• Judy Kalnas recuerda haber pensado que Jessica, la menor de sus seis hijos, se parecía al personaje de dibujos animados de extremidades elásticas Gumby

Cuando era niña, dijo, Jessica se caía de la bicicleta y “se levantaba de risa”.  En la escuela secundaria se cayó durante la práctica de hockey sobre césped. Con los años su peor lesión fue un dedo roto. Se sentía avergonzada por su aparente torpeza, que sobresalía en una familia atlética cuyos miembros incluyen a un lanzador de tiro que calificó para las pruebas olímpicas de Estados Unidos.

Pero cuando Jessica se cayó de las gradas mientras se preparaba para aceptar un premio de Matemáticas en su graduación de la escuela secundaria del sur de Jersey, era ya innegable que esa simple torpeza era algo más que estaba haciendo su trabajo, era evidente.

Tres años después, cuando su hija recibió el impactante diagnóstico, Judy Kalnas recordó de inmediato las declaraciones que su propia madre había hecho décadas antes sobre otra familia.

 Jessica Kalnas y su madre, Judy Kalnas, en su patio trasero. “Mi mayor temor era:‘ ¿Cómo voy a vivir con esto? ¿Cómo voy a ver que esto suceda?”, Dice Judy.
“Lo principal es que no la vamos a perder” | Foto de familia

Esas observaciones llegarían a tener una resonancia particular después de lo que Kalnas se enteró sobre sus propios hijos, especialmente Jessica, quien ahora tiene 31 años.

Un diagnóstico descartado

El verano en que Jessica tenía 14 años, su gran familia alquiló una casa en los Outer Banks de Carolina del Norte. Una tarde, Judy vio a Jessica subiéndose por las empinadas escaleras de la playa sobre sus manos y rodillas. Cuando le preguntó a su hija qué estaba haciendo, Jessica respondió: “Es más fácil”.  Después de que una de las hermanas de Judy estuvo de acuerdo, no le dio importancia.

Pero durante el año siguiente Jessica parecía estar cada vez más descoordinada. Aunque había estado animando durante una década, no estuvo en el equipo de animadoras de la secundaria. Jessica les dijo a sus padres que pensaba que su fracaso para conseguir un lugar era el resultado de no sonreír lo suficiente. Su madre se enteró después de que no podía realizar los saltos. Jessica se unió al equipo de hockey sobre césped en su lugar.

Jessica dijo que en ese momento se dio cuenta de que “algo estaba muy mal”. Ella no dijo nada a sus padres por temor a preocuparlos o por limitar sus actividades.

“Pensé que eventualmente desaparecería si hacía cosas para fortalecer mis piernas.  Así que siempre actuaba como si estuviera bien cuando me caía”, dijo.

Su madre, una maestra de preescolar, estaba preocupada. “Iría a las prácticas (de hockey sobre césped) y miraría y pensaría: ¿Por qué no está corriendo como todos los demás?”, recordó Judy.  Más tarde se enteró de que el entrenador había estado alarmado por las repetidas caídas de Jessica durante la práctica.

La noche de graduación cayó de las gradas en 2008, cuando Jessica dijo que “se le había caído su rodilla”, resultó ser un catalizador.

En pocos días, madre e hija vieron a su médico de familia. Remitió a Jessica a un neurólogo en la localidad cercana de Camden.

El neurólogo descartó la distrofia muscular de Duchenne, un trastorno genético caracterizado por una debilidad progresiva que afecta a los niños pequeños, generalmente varones. Le recetó medicamentos para la miastenia gravis, una enfermedad autoinmune rara que afecta los músculos y a menudo causa párpados caídos.

Jessica tomó la medicina durante un mes pero no mostró mejoría. Luego su médico de cabecera la remitió a un neurólogo en Baltimore con experiencia en atrofia muscular espinal, una rara enfermedad genética que destruye las células nerviosas.

El especialista les dijo a Jessica y a sus padres que estaba bastante seguro de que ella tenía atrofia muscular espinal; una biopsia muscular pareció reforzar ese diagnóstico.

Pero después de un año, una resonancia magnética mostró que una parte del cerebro de Jessica se estaba reduciendo. “Recuerdo que todos parecían perplejos”, dijo Judy.

El especialista expresó dudas de que tuviera atrofia muscular espinal y la remitió a los Institutos Nacionales de Salud.  Jessica fue vista por un especialista en enfermedades musculares hereditarias que ordenó pruebas genéticas.  Los resultados, que tomaron muchos meses, sorprendieron y desconcertaron a la familia. Jessica tenía la enfermedad de Tay-Sachs de inicio tardío (LOTS), una enfermedad genética progresiva e incurable.

“¡Eso no puede ser!”, Judy recuerda haber gritado. “No somos judíos”.

Regresión fatal

Durante aproximadamente un siglo se creyó que la enfermedad de Tay-Sachs, que lleva el nombre de dos médicos que fueron pioneros en la descripción de la enfermedad neurodegenerativa, afectaba casi exclusivamente a los judíos asquenazíes de Europa Central u Oriental.  Una de cada 27 personas de ascendencia judía asquenazí lleva la mutación genética que causa Tay-Sachs, una tasa diez veces mayor que la población general.

Tay-Sachs, que generalmente afecta a los bebés, es el resultado de la ausencia de una enzima llamada hexosaminidasa A, que previene de la acumulación dañina de una grasa en el cerebro y la médula espinal. Los bebés, que generalmente se ven afectados en el útero, parecen normales hasta aproximadamente 6 meses de edad, cuando comienzan a retroceder, y finalmente se vuelven ciegos, dementes y paralizados.  La enfermedad casi siempre es mortal a los 5 años.

Desde el descubrimiento del gen que causa Tay-Sachs a finales de la década de 1980, los programas de detección y el asesoramiento genético en las comunidades judías se han vuelto rutinarios y la cantidad de bebés con Tay-Sachs se ha desplomado.

Los científicos ahora saben que cualquiera puede portar una mutación que causa enfermedades, de las cuales hay más de 100. Se han descubierto concentraciones de casos de Tay-Sachs en poblaciones no judías a menudo aisladas, incluidos los irlandeses, los canadienses franceses de Quebec y los Cajuns en Louisiana.  Los especialistas de los NIH informaron a la familia Kalnas. La aparición tardía de Tay-Sachs, una variante menos grave recientemente descubierta de la enfermedad que resulta de un nivel deficiente de HexA, aparece en la adolescencia o la edad adulta.

“Fue una revelación”, dijo Judy, quien tiene ascendencia irlandesa. “Todo lo que podía escuchar era la voz de mi madre que hablaba de una familia que conocíamos cuyo hijo tenía Tay-Sachs” y lo terrible que era. “Recuerdo haber pensado cuando era niña: ¿Por qué está trayendo esto a colación? He deseado tantas veces haberle podido preguntar”.

Después del diagnóstico de Jessica, Judy descubrió algo que no había sabido previamente: su abuelo paterno era del sur de Louisiana, un área donde grupos de bebés llamados “bebés perezosos”, muchos de los cuales se creía que tenían Tay-Sachs, eran sorprendentemente comunes.

Judy Kalnas se ha preguntado a menudo si la enfermedad había afectado a su propia familia décadas antes de que Jessica naciera. ¿Era por eso que su madre seguía mencionándolo?

A diferencia de los bebés con Tay-Sachs, quienes tienen una mancha roja cereza reveladora en sus retinas, los casos de inicio tardío pueden ser muy difíciles de diagnosticar.  Los síntomas y la gravedad varían mucho y la disminución es más gradual.  El diagnóstico de la enfermedad se realiza a través de pruebas enzimáticas y genéticas.

“No solo la persona promedio no sabe sobre esto”, dijo la neurogenética Heather A. Lau, directora asociada de la división de neurogenética de NYU Langone, “sino que mis colegas en neurología no están al tanto de LOTS”.  A algunas personas con enfermedad de aparición tardía se les ha dicho que tienen esclerosis múltiple o ELA, dijo Lau, quien trata a una docena de pacientes con LOTS, varios de los cuales fueron diagnosticados a los 50 años.

El diagnóstico es aún más complicado porque en aproximadamente 40% de los casos los síntomas iniciales incluyen un episodio maníaco u otro síntoma psiquiátrico, de acuerdo con la Asociación Nacional de Enfermedades Tay-Sachs y Afines, un grupo de apoyo y defensa con sede en Boston.

Todas las formas de la enfermedad son el resultado de la herencia de un gen mutado, uno de cada padre que son ambos portadores.  Para cada embarazo, hay 25% de posibilidades de que el niño se vea afectado al heredar dos genes anormales, un 25% de posibilidades de que el niño no se vea afectado ni portador, y un 50% de posibilidades de que el niño sea un portador asintomático.

Después de que Jessica fuese diagnosticada, las pruebas revelaron que dos de sus hermanos eran portadores, mientras que su hermana no se vería afectada. A otros dos hermanos no se le habrían hecho las pruebas respectivas aún.

“Una revelación

Los médicos del NIH remitieron a la familia a Edwin H. Kolodny, un investigador pionero de Tay-Sachs quien actualmente es profesor investigador de neurología en la Facultad de Medicina de la NYU. Judy dijo que Kolodny, uno de los primeros científicos en describir la enfermedad de aparición tardía, fue alentador y realista mientras los preparaba para lo que les esperaba.

El tratamiento para LOTS es en gran medida de apoyo. Jessica está inscrita en un estudio a largo plazo en NIH y ha participado en un ensayo de investigación realizado por Lau en NYU sobre un medicamento no aprobado en los Estados Unidos que puede disminuir los síntomas de Tay-Sachs.

“Jessica es muy atenta”, dijo Lau. “Ella tiene buenas habilidades de organización y es bastante independiente y elocuente”. Lau agregó que no muestra los signos de deterioro del juicio que puedan acompañar a la enfermedad.

Jessica ya no puede caminar sin el uso de aparatos ortopédicos y dos bastones;  si ella no los usa, sus piernas se doblan.  Sus brazos están débiles, hace ejercicios a diario y monta una bicicleta estacionaria. La terapia del habla ha sido útil para su dificultad al hablar, que es común entre los pacientes de inicio tardío.

Para su madre, el diagnóstico de Tay-Sachs ha sido “una revelación”. Los hermanos de Jessica, que incluyen a dos enfermeras y un técnico de emergencias médicas, han sido de gran ayuda y apoyo.

“Mi mayor temor era: ¿Cómo voy a vivir con esto? ¿Cómo voy a ver que esto suceda?”, dijo Judy.  “Lo principal es que no la vamos a perder”.

Desde la perspectiva de Jessica, una de las cosas más difíciles de vivir con su enfermedad es la incapacidad para conducir. “Lo más importante es no darse por vencido”, dijo. “Sigue adelante”.

Esta es una traducción hecha por El Diario de la nota A teenager’s apparent clumsiness foreshadowed a shocking diagnosis original de The Washington Post.

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