• Los errores de diagnóstico, que se estima que afectan al menos al 5% de los adultos estadounidenses anualmente

Esta es una traducción hecha por El Diario de la nota Uncovering the cause of a baffling illness can require tenacity and toil, original de The Washington Post.

Hace una década, cuando era estudiante de tercer año de medicina, Fajgenbaum , que entonces tenía 25 años de edad, estuvo repetidamente al borde de la muerte por una enfermedad no identificada que inexplicablemente cerró sus órganos. Su condición era tan terrible que un sacerdote católico realizó los últimos ritos.

Durante casi tres meses, Fajgenbaum y su padre, un cirujano ortopédico, habían suplicado a equipos de especialistas en dos hospitales que realizaran una biopsia de ganglio linfático, que podría ayudar a identificar la causa de su repentino y catastrófico colapso. Los médicos finalmente realizaron la biopsia, que resultó en el diagnóstico de una forma de enfermedad de Castleman , un trastorno del sistema linfático poco común, agresivo y difícil de tratar.

Fajgenbaum pudo aprovechar sus habilidades excepcionales y el acceso a los recursos en un esfuerzo de colaboración colectiva que lo llevó al descubrimiento de un tratamiento que llevó su enfermedad a la remisión y hasta ahora le ha salvado la vida. Durante varios años ha tomado una dosis diaria de un fármaco ampliamente disponible aprobado hace 30 años para pacientes con trasplante de riñón. (Su odisea se relata en sus memorias de 2019 “Chasing My Cure: Una carrera de médicos para convertir la esperanza en acción”).

El inmunólogo David Fajgenbaum con su esposa Caitlin y su hija Amelia.


Si bien pocas de las 150 personas que he perfilado en más de una década escribiendo la columna Medical Mysteries tienen historias tan dramáticas, sus casos y los de Fajgenbaum iluminan algunos de los obstáculos logísticos, pistas falsas y giros equivocados que sustentan los casos sin resolver.

Los errores de diagnóstico, que se estima que afectan al menos al 5% de los adultos estadounidenses anualmente, junto con las incesantes presiones de tiempo y los incentivos financieros bajo los cuales operan muchos médicos contribuyen a la creación de casos misteriosos. Lo mismo ocurre con la reticencia y la inexperiencia del paciente al enfrentarse a sistemas de atención que a menudo son desalentadores, muy fragmentados y difíciles de navegar.

Pero los pacientes no son impotentes. Aquí hay algunas sugerencias extraídas de las experiencias de Fajgenbaum y otros cuyos casos finalmente se resolvieron sobre formas de minimizar la posibilidad de convertirse en un misterio médico.

El dolor de cadera intratable de Lynda Holland desapareció repentinamente después de una caída inofensiva. La causa pasada por alto se puede encontrar en sus registros médicos. (Foto de familia)

Obtenga una segunda (o tercera) opinión

A muchas personas, incluso a aquellas que están empeorando, les preocupa que si buscan una segunda opinión se alejarán del médico que las trata.

Pero una segunda opinión, o una tercera, puede salvarle la vida. Es una de las razones por las que muchas compañías de seguros fomentan o incluso exigen estas consultas antes de la cirugía.

Un estudio de 2017 realizado por investigadores de la Clínica Mayo encontró que el 88% de las 286 personas que buscaron una segunda opinión allí recibieron un diagnóstico claramente diferente o uno más preciso. Solo al 12% se le dijo que su diagnóstico original era correcto.
El neurólogo de Albuquerque, David Smith, tiene un consejo para aquellos cuyos médicos están molestos por una segunda opinión: corran.

“Muchas veces, un médico así está tratando de intimidar al paciente debido a la falta de conocimiento del médico”, dijo Smith, quien descubrió la causa repetidamente pasada por alto de la terrible experiencia de ocho años de su abogado durante una revisión cuidadosa de sus registros médicos.

Jeff Sipos desearía haber obtenido otra opinión mucho antes que él.

El director de la escuela primaria de California, un atleta de resistencia en condiciones excepcionales, fue diagnosticado con anemia a los 31 años, un hallazgo preocupante en un hombre que debería haber provocado una mayor investigación. En cambio, se le dijo a Sipos que tomara suplementos de hierro de venta libre.

Durante los siguientes 17 años, sufrió un empeoramiento del dolor en las manos y los pies que hizo que el peso de las sábanas pareciera plomo. El dolor de Sipos se volvió tan severo que dependió de los opioides para pasar el día.

En 2017, un hematólogo le dijo que tenía una condición precancerosa que no requería tratamiento. A pesar de que se deterioró, Sipos no buscó otra opinión porque el especialista parecía autoritario y no quería ofenderla.

Después de 18 meses, Sipos, a instancias de su esposa, concertó una cita con un especialista en cáncer en otro hospital fuera de su red de seguros. El médico le preguntó por qué no estaba recibiendo el tratamiento que necesitaba con urgencia para su malignidad de crecimiento lento . Aturdido, respondió que su hematólogo había insistido en que no tenía cáncer.

Después de que su hematólogo original le asegurara nuevamente que su condición necesitaba monitoreo pero no tratamiento, Sipos buscó una tercera opinión. Ella estuvo de acuerdo con el segundo médico y le dijo a Sipos que moriría a menos que recibiera quimioterapia de inmediato.
Su compañía de seguros rápidamente acordó cubrir la atención fuera de la red en el Centro de Cáncer de la Universidad de Loma Linda y Sipos comenzó un régimen de quimioterapia agotador supervisado por el segundo especialista que en 2019 llevó su cáncer a la remisión.

Desafortunadamente, el insoportable daño a los nervios de sus manos y pies causado por los años en que su cáncer no fue diagnosticado es permanente.

Reúna, revise sus registros

Hace tan solo 15 años, obtener sus registros podría ser una molestia importante. Pero el uso generalizado de historias clínicas electrónicas ha facilitado el proceso, aunque persisten obstáculos.

Aun así, los estudios han encontrado que muchos pacientes no acceden a sus registros. Eso es un error porque sirven como modelo para el tratamiento y pueden contener pepitas vitales, y a veces ignoradas, que pueden conducir al diagnóstico o tratamiento correcto.

Eso es lo que Lynda Holland , una asistente administrativa jubilada que vive en Maryland, aprendió en su búsqueda de seis años de la causa del dolor de cadera intratable. Su internista y dos ortopedistas que consultó le habían diagnosticado bursitis, osteoartritis y ciática.

Pero en 2017, después de que Holland tropezó con un perro y aterrizó en su cadera afectada, el dolor desapareció repentinamente. Cuando una radiografía reveló una masa del tamaño de un huevo de petirrojo, un tercer ortopedista le dijo que podría ser maligna. Holland, una sobreviviente de cáncer de mama, estaba aterrorizada.

Unas semanas después, un oncólogo ortopédico de Maryland diagnosticó la condromatosis sinovial , un trastorno benigno causado por pequeños nódulos de cartílago que se sueltan y pueden provocar una discapacidad grave. La caída de Holland había desalojado un gran cuerpo calcificado que estaba presionando su nervio ciático. Posteriormente, se sometió a una cirugía exitosa para eliminar los nódulos y el cuerpo del tamaño de un huevo.

Enterrado en los registros que Holland llevó al cuarto especialista, había un informe de resonancia magnética de 2013 que notó la presencia de “cuerpos calcificados / osificados”, también detectados en una tomografía computarizada anterior, que el radiólogo dijo que eran “sospechosos de una sinovitis subyacente”.

Sipos tuvo una experiencia similar. Entre los registros que obtuvo del oncólogo que le dijo erróneamente que no necesitaba tratamiento se encontraba un antiguo informe de patología que mencionaba su inusual cáncer como la posible causa de sus síntomas.

Vaya donde están los expertos

Algunas personas se muestran reacias a buscar tratamiento en un centro médico académico, a veces llamado hospital universitario importante, por temor a que sea demasiado grande o impersonal o que su problema no sea lo suficientemente grave como para justificarlo.Pero cualquiera que no esté mejorando, no esté seguro de lo que esté mal o quiera una segunda opinión debería considerar una visita.Los grandes hospitales universitarios son centros de referencia con experiencia en el tratamiento de personas con diagnósticos poco comunes o inusuales que los médicos comunitarios tal vez nunca vean. Y los hospitales docentes emplean equipos de expertos en múltiples especialidades.

Si bien no es un requisito, puede ser más rápido y eficiente si un médico hace una derivación.

“Cuando los pacientes llaman a un centro de referencia ahora se les pregunta ‘¿Cuál es su diagnóstico?’ y ‘¿Qué especialidad quieres ver?’”, dijo Fajgenbaum. Las personas cuyo diagnóstico no es claro o incorrecto pueden verse obstaculizadas.

“Nos gusta agrupar a las personas para que vean reumatología, inmunología u oncología. Pero está cada vez más claro que los viejos silos realmente no funcionan ”bien, agregó. El diagnóstico y el tratamiento pueden involucrar múltiples especialidades.

Ese fue el caso del ingeniero de software de Pensilvania Ram Gajavelli , quien pasó 18 meses viendo a varios médicos de la comunidad fuera de Filadelfia por fracturas por estrés inexplicables que eran tan dolorosas que tuvo que dormir sentado.

Frustrado por la falta de un diagnóstico, Gajavelli organizó una visita a especialistas en India durante una breve visita a familiares. Una resonancia magnética sugirió un cáncer avanzado o una enfermedad ósea poco común. A su regreso, Gajavelli buscó tratamiento en Penn, donde un oncólogo lo envió a un endocrinólogo especializado. Ella diagnosticó una enfermedad que debilita los huesos tan rara que solo se han reportado 1,000 casos en todo el mundo; Gajavelli fue su segundo.

En las semanas posteriores a su diagnóstico, el endocrinólogo consultó a expertos de los Institutos Nacionales de Salud sobre su tratamiento, mientras los radiólogos estudiaban detenidamente imágenes de las fracturas que se extendían desde su mandíbula hasta sus pies en busca del diminuto tumor benigno que las estaba causando. En agosto de 2019, un ortopedista que se especializa en tumores óseos realizó una operación complicada de 9 horas y media para extirpar la masa, sin tener que reemplazar la cadera de Gajavelli.

Trate su problema como un trabajo

El manejo de una enfermedad, particularmente si el diagnóstico es incierto, requiere asertividad, habilidades organizativas y voluntad para hacer preguntas.

Los médicos de atención primaria pueden hacer referencias y ofrecer orientación, pero pocos tienen el tiempo para brindar la coordinación detallada y el seguimiento necesarios, dijo Fajgenbaum. No se les reembolsa por ser “mariscales de campo”, agregó, que es lo que necesitan las personas que buscan un diagnóstico o tratamiento. Ese papel generalmente recae en el paciente o un familiar.

“Aconsejo a la gente que lo trate como un trabajo, o que usted es el director de proyecto para este diagnóstico”, dijo Fajgenbaum. Algunas personas llevan un cuaderno con un registro de ejecución, registrando las visitas con los médicos y otros documentos pertinentes.

Fajgenbaum, que ha acumulado más de 7.000 páginas de registros médicos, destiló la información más relevante y envió hojas de cálculo y otros documentos a sus médicos. Carga los datos en una computadora portátil que lleva a las citas en caso de que los médicos no hayan leído el material con anticipación.

“Probablemente tendrá que obtener su información en un lugar central y asegurarse de que todos la tengan”, dijo, y agregó que al principio del curso de su enfermedad, médicos de tres estados participaron en su tratamiento. “Al final del día, la información lo es todo”.

“Tienes que ser proactivo”, dijo, “y es posible que tengas que esforzarte”.
Las personas que se enfrentan a un misterio médico a menudo experimentan “la comprensión de que ‘tendré que ser parte de la realización de este diagnóstico’”, dijo Fajgenbaum. “Lo importante que debes saber es que tienes alguna agencia, incluso si es una agencia que realmente no quieres. Es un cambio de mentalidad importante”.

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