• El reloj corría. Una resonancia magnética, una punción lumbar y análisis de sangre no revelaron al culpable. ¿Podría ser psicológico? Crédito: Ilustración fotográfica de Ina Jang

Esta es una traducción hecha por El Diario de la nota His Sister Died 12 Days After Suffering Mysterious Spells. Now He Had Them, original de The New York Times.

El hombre de 35 años se levantó abruptamente de la silla de plástico en la sala de espera del Departamento de Emergencias del Centro de Ciencias de la Salud en Winnipeg, Manitoba. Se tambaleó hacia la puerta, con los brazos rígidos ante él, como si se protegiera de algo que solo él podía ver. «Tengo que salir de aquí», murmuró. Sus ojos parecían desenfocados mientras miraba a la familia que no parecía reconocer. Su madre corrió a su lado. «Está bien, Sean», le murmuró al oído. «Estamos aquí contigo». Ella lo llevó a su asiento. Y luego, con la misma rapidez, volvió a la normalidad, al hombre que su familia conocía y amaba.

Por eso Sean estaba en el servicio de urgencias ese día. Había estado completamente sano hasta el día anterior, cuando su cuñado lo encontró deambulando por la casa, confundido. No parecía saber dónde estaba, ni siquiera quién era. Pero cuando la ambulancia llegó al hospital comunitario cerca de su casa, la confusión había desaparecido y él parecía estar bien. Los médicos del servicio de urgencias ordenaron algunas pruebas y, cuando no las revelaron, lo enviaron a casa. Solo unas horas después, sucedió nuevamente. Fue entonces cuando lo trajeron aquí, al hospital más grande de la ciudad. Para cuando llegaron, el extraño episodio había remitido. Un segundo ataque en la sala de espera duró solo unos minutos, por lo que cuando los médicos de urgencias lo vieron, estaba bien.

Estos médicos también querían enviarlo a casa, pero la madre se mostró inflexible. Su hija de 30 años, Andrea, fue ingresada en otro hospital de la ciudad apenas tres meses antes. Andrea también tuvo episodios de confusión. Y murió en ese hospital 12 días después. Nadie entendió qué tenía su hija ni por qué murió, dijo la madre a los médicos. No iba a permitir que le sucediera lo mismo a su hijo.

¿Recreando los síntomas de su hermana?

Y así Sean fue admitido para observación. Durante los siguientes dos días, tuvo muchos de estos extraños episodios. Intentaría salir de la unidad. No respondería preguntas; ni siquiera pareció escucharlos. Parecía asustado. Y luego se acabaría. Fue visto por especialistas en medicina interna y neurología. Le hicieron una resonancia magnética, una punción lumbar y muchos análisis de sangre. Cuando ninguna de esas pruebas dio una respuesta, a los médicos les preocupaba que la muerte repentina de su hermana lo hubiera traumatizado tanto emocionalmente que desarrolló síntomas psicológicos, algo conocido como trastorno de conversión. Fue trasladado a la unidad psiquiátrica para una evaluación adicional.

Lo que sorprendió al Dr. Kenneth Zimmer, el psiquiatra que cuidaba a Sean, fue lo normal que parecía entre estos episodios de confusión y miedo. Zimmer revisó los resultados de las pruebas realizadas hasta el momento. Los análisis de sangre y los resultados de la punción lumbar no fueron destacables. Dos TC de cabeza fueron normales. La resonancia magnética fue difícil de leer porque el paciente se movió en el escáner y borró las imágenes, pero el radiólogo dijo que no había nada obviamente anormal. Su electroencefalograma se interrumpió cuando se incorporó después de que el técnico lo sobresaltara. (Es parte del estudio). Pero lo que obtuvieron antes de esa interrupción parecía estar bien. Con cada prueba normal, aumentaba la probabilidad de que se tratara de un trastorno psiquiátrico. Y, sin embargo,

Zimmer estaba preocupado por la enfermedad similar de Andrea y su repentina muerte inexplicable.Zimmer hizo que su residente se comunicara con el hospital donde murió la hermana. ¿Qué sabían sobre la causa de su muerte? Muy poco. Una autopsia reveló que la causa de la muerte fue una inflamación en su cerebro. La causa de la hinchazón aún no estaba clara.

Zimmer sospechaba que no se trataba de una enfermedad psiquiátrica y estaba seguro de que los equipos de medicina y neurología lo resolverían. Los padres de Sean no compartían esa confianza. Los médicos de Andrea habían examinado a todos los sospechosos habituales, les habían dicho. Los médicos de Sean necesitaban buscar más, pero no estaba claro si lo harían o incluso podrían hacerlo. Enviaron una carta al defensor de pacientes del hospital pidiéndole que transfirieran a su hijo a un centro capaz de proporcionar las pruebas y la experiencia adecuadas.

Un residente de neurología asignado recientemente al caso del hombre compartió su preocupación. Andrea había estado hospitalizada solo durante 12 días. Sean había estado en este hospital durante cuatro, y no estaban más cerca de una respuesta que cuando llegó. El residente colocó un calendario en la sala de trabajo del equipo de neurología. Supuso que no podían contar con que él tuviera más días que su hermana.

Hermana
Crédito: Ilustración fotográfica de Ina Jang

¿Algo genético?

El paciente tuvo otro electroencefalograma. Se movió demasiado para que el equipo viera mucho, pero lo que se pudo ver fue claramente anormal. Una segunda resonancia magnética fue aún más reveladora, mostrando una anomalía sutil en una región llamada protuberancia que era como la que se observó en las imágenes de Andrea. Para el residente era obvio que esto no era psiquiátrico. ¿Pero qué fue? Ella nunca había visto ni leído nada como esto. Tampoco lo había hecho el médico tratante en el caso. Al final de cada día, el equipo de neurología se reunía para evaluar dónde estaban y qué más podían hacer mientras tachaban un día más.

Era el tercer o cuarto día del residente sin respuesta cuando alguien del equipo sugirió consultar al servicio de metabolismo. Las enfermedades metabólicas son trastornos que interrumpen los procesos que convierten los alimentos en energía a nivel celular. La mayoría de estos trastornos son hereditarios, causados por mutaciones genéticas que alteran la estructura o función de una de las herramientas del cuerpo necesarias para metabolizar carbohidratos, grasas, proteínas y otros nutrientes. Y aunque la mayoría de estas enfermedades son raras, hay muchas. Se estima que las enfermedades metabólicas afectan hasta a una de cada 1.000 personas. Aún así, la mayoría aparece en la infancia o la niñez, no a los 35 años.

El residente de neurología llamó a un amigo del servicio de metabolismo, el Dr. Tyler Peikes, quien inmediatamente fue a ver a Sean. Revisó los registros, examinó al paciente y obtuvo la historia de Sean y su familia. No sonaba como ninguna de las enfermedades metabólicas que conocía. El rápido curso de la enfermedad de la hermana no fue característico. Ordenó pruebas para buscar aquellas enfermedades que suelen aparecer de forma intermitente.

El residente de neurología siguió buscando respuestas. Y poco a poco los resultados se filtraron. No fue una exposición a un metal como el arsénico o el mercurio. No fue una enfermedad autoinmune. No fue una infección. Al final de cada día, la residente hizo otra X en su calendario y se fue a casa preocupada. El único signo esperanzador era que los episodios del paciente se estaban volviendo menos frecuentes. No estaba segura de por qué, pero esperaba que eso significara que tendrían suficiente tiempo.

Solicitar la prueba correcta

Finalmente, el día 11, una de las pruebas que ordenó Peikes dio positivo. El paciente tenía una forma poco común de un trastorno poco común llamado enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD). Los pacientes con MSUD nacen con anomalías en la maquinaria utilizada para descomponer ciertos aminoácidos, los componentes básicos de las proteínas. Esto provoca la acumulación de componentes proteicos no metabolizados, que pueden dañar el organismo. Si no se trata, la enfermedad puede provocar una inflamación del cerebro significativa, a menudo fatal. El nombre proviene del olor a jarabe de arce en la orina y el sudor a veces causado por la acumulación de aminoácidos durante episodios de sobrecarga de proteínas. El paciente nunca experimentó esto.

La frecuencia de los ataques de un paciente y la edad a la que comienzan, dependen de qué tan mal esté rota la maquinaria. En la MSUD intermitente, la versión que tenía este paciente, el cuerpo puede manejar niveles bajos de aminoácidos, pero una comida rica en proteínas o un estrés fisiológico severo pueden abrumar el sistema y permitir la acumulación de componentes tóxicos. Un simple análisis de sangre proporcionó la respuesta. Finalmente, las pruebas genéticas revelaron el defecto específico. Una prueba posterior en el tejido de Andrea reveló la misma anomalía. Los pacientes con MSUD deben mantener una dieta baja en proteínas. Esa es la única forma de prevenir estas crisis.

Han pasado más de dos años desde que Sean recibió su diagnóstico. Dice que extraña el bistec o la hamburguesa de vez en cuando, pero el recuerdo de lo que le sucedió a él y a su hermana es suficiente para mantenerlo alejado. Fue la familia de Sean la que me llamó la atención sobre esta historia. Su madre esperaba que al compartir la historia de sus hijos pudiera ayudar a los médicos y las familias a considerar la posibilidad de estas enfermedades metabólicas raras cuando los pacientes presentan una enfermedad psiquiátrica o neurológica que nadie puede resolver. “No es una prueba difícil”, dijo la madre. «Solo tienes que pensar en ello».

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