• Tenía una tos persistente que le partía una costilla y le dolía el cuerpo todo el tiempo. ¿Qué era?

Esta nota es una traducción hecha por El Diario de la nota: A Doctor Asks Two Strange Questions That Reveal a Mysterious Disease. original de The New York Times.

Comenzó con la costilla rota. O al menos eso fue lo que hizo que la médica de 36 años considerara la posibilidad de que algo realmente estuviera mal con ella, le explicó al Dr. James D. Katz, el reumatólogo que le recomendaban sus amigos en el trabajo. Inmediatamente después del nacimiento de su hija 18 meses antes, desarrolló tos. Al principio fue principalmente cuando hacía ejercicio, pero aún así logró completar una media maratón antes de que su hija cumpliera los 6 meses. Su tiempo no fue tan bueno como en carreras anteriores, pero aún estaba contenta. Sin embargo, después de la carrera, la tos empeoró. Los paroxismos violentos le daban tanta fuerza que le empezaban a doler las costillas, especialmente las de la derecha. Dolía levantar a su bebé. Dolía respirar. Y era insoportable toser.

Pasados ​​unos meses, cuando persistió la tos, acudió a su médico. Ordenó una radiografía, que encontró lo que parecía una neumonía. Debido a que la tos había durado demasiado para ser una neumonía, se realizó una tomografía computarizada el mismo día. El escaneo mostró claramente una costilla rota.

Le recetaron prednisona, luego antibióticos. Sus pulmones finalmente se aclararon. La tos, sin embargo, permaneció. Le diagnosticaron asma y comenzó con un montón de inhaladores y una dosis alta de prednisona. Se sintió mejor de inmediato. No pasó mucho tiempo para darse cuenta de que el beneficio no provenía de los inhaladores; la prednisona fue milagrosa. Y lo había estado tomando, mucho, desde entonces. Sabía que era demasiado y, sin embargo, cuando atendía a pacientes en la unidad de cuidados intensivos, algo que hacía cuatro o cinco meses al año, necesitaba esa dosis alta solo para seguir el ritmo de su vida.

La medicación eliminó la tos y eso fue una bendición. Pero hizo mucho más. Tenía dolor y rigidez en las articulaciones que habían estado allí tanto tiempo que había comenzado a considerarlo normal. Pensó que así era como se sentía su cuerpo adulto. Pero con la prednisona, el dolor y la terrible rigidez desaparecieron. Ella era médica; sabía que tomar prednisona como esta le haría daño. Podría provocarle glaucoma, diabetes, osteoporosis e hipertensión arterial. Pero cada vez que reducía los esteroides, el dolor, la rigidez y la tos volvían rugiendo. En este momento, se dijo a sí misma, tomar esa droga era la única forma en que podía sentirse normal. Por eso finalmente decidió ver a Katz.

Prueba de inflamación

James Katz era un médico investigador senior en el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel de los Institutos Nacionales de Salud en Bethesda, Maryland. Después de escuchar la historia de la paciente, salió de la sala de examen para darle la oportunidad de cambiarse a una bata de hospital. Mientras esperaba, Katz consideró las posibilidades. Cuando escuchó por primera vez que tenía dolores en las articulaciones que se resolvieron con prednisona, el especialista pensó que probablemente tenía artritis reumatoide (AR). Era una de las enfermedades articulares inflamatorias más comunes en mujeres de su edad y, en ocasiones, podía afectar los pulmones. Pero necesitaba dosis extremadamente altas de prednisona para controlar sus síntomas, y eso generalmente no era necesario para tratar la AR, que generalmente era exquisitamente sensible a las propiedades antiinflamatorias de los esteroides. La mayoría de los pacientes con AR podría manejarse con cinco a 10 miligramos de prednisona. Necesitaba diez veces más. No, decidió Katz, probablemente se trataba de otra cosa.

En la parte superior de su nueva lista estaba una enfermedad rara antes llamada síndrome de Churg-Strauss, ahora conocida como granulomatosis eosinofílica con poliangeítis (EGPA). Esta es una enfermedad no de las articulaciones, como la AR, sino de los vasos sanguíneos. Una vasculitis como la EGPA es peligrosa porque los vasos sanguíneos afectados pueden estar en cualquier parte del cuerpo. La EGPA a menudo comienza en los pulmones, con frecuencia en pacientes que tienen asma, pero luego puede extenderse por todo el cuerpo. Pero en EGPA, los pacientes tienen altos niveles de eosinófilos, los glóbulos blancos que impulsan la enfermedad. Los de ella eran normales. Y EGPA generalmente causa más dolor muscular que dolor articular. Así que no encajó muy bien.

Mientras el médico examinaba a la joven, prestó especial atención a sus articulaciones. Si tuviera algún signo de inflamación allí (enrojecimiento, hinchazón o líquido en el espacio articular), la EGPA sería un diagnóstico aún menos probable. Sus rodillas parecían normales, ni enrojecidas, ni hinchadas, pero estaban bastante sensibles. La hizo estirar las piernas y luego presionó suave pero firmemente sobre su muslo derecho, un par de pulgadas por encima de la rodilla, y movió su mano por la pierna hasta llegar a la rótula. El espacio articular de la rodilla se extiende hasta el muslo, por lo que si hay una pequeña cantidad de líquido, se puede pasar por alto a menos que se acumule en la articulación. No encontró ningún fluido evidente.

Luego presionó suavemente sobre la cara externa de la articulación de la rodilla. Si hubiera algún líquido allí, aparecería en el único espacio que quedaba, como una pequeña hinchazón en el otro lado de la rodilla, el llamado signo de bulto. Efectivamente, allí estaba. Interesante. Había inflamación en algún lugar de la articulación. Si fue en la superficie lisa exterior donde se unió la articulación, conocida como sinovio, entonces probablemente fue AR. Pero ¿y si estuviera en el cartílago que amortiguó la articulación? Luego presionó un lugar en su pecho donde el cartílago conecta las costillas con el esternón. El paciente retrocedió de un salto de dolor. «Ni siquiera sabía que dolía allí», exclamó.

Para Katz, estos dos hallazgos sugirieron un trastorno muy raro, una enfermedad que causa inflamación y, finalmente, destrucción del cartílago. «¿Alguna vez ha tenido dolor en los oídos cuando usa un sombrero», preguntó, «o cuando duerme de lado?» El paciente estaba asombrado. Nadie jamás había hecho esa pregunta. Sí, respondió ella. ¿Y le dolía o enrojecía la nariz alguna vez cuando usaba gafas de sol? Una vez más, estaba asombrada. Si. A menudo. ¿Qué demonios podría significar eso? Era médica, especialista en cuidados intensivos y enfermedades infecciosas, y nunca había oído hablar de ninguno de estos síntomas.

Estaba bastante seguro de que ella tenía algo llamado policondritis recidivante (RP), le dijo a la paciente. La RP es una enfermedad autoinmune en la que los glóbulos blancos de un paciente atacan partes de su propio cuerpo, en este caso, el cartílago. El paciente estaba asombrado. Ella había aprendido sobre RP en la escuela de medicina, por supuesto. El síntoma clave a buscar, le habían enseñado a ella y a la mayoría de los médicos, era una oreja muy inflamada y enrojecida. Sin embargo, el lóbulo de la oreja se verá normal porque no tiene cartílago. Eso o lo que se conoce como una deformidad en silla de montar, donde el puente de la nariz se hunde debido a la destrucción del cartílago allí. Resulta que estos síntomas clásicos se observan en solo la mitad de los pacientes a los que se les diagnostica RP.

Lo que hace que la RP sea particularmente difícil de diagnosticar es que no existe un único análisis de sangre para confirmar el diagnóstico. E incluso las imágenes pueden no ser notables hasta que la enfermedad esté avanzada. La mayoría de los pacientes deben recibir el diagnóstico basándose únicamente en los síntomas que experimentan y lo que el médico encuentra en el examen. Debido a que esta paciente tuvo episodios de inflamación del cartílago (en los oídos, la nariz, el pecho y la rodilla) que mejoraron con los esteroides, cumplió con los criterios de diagnóstico de la enfermedad. Una vez que estuvo convencido del diagnóstico del paciente, Katz inició al paciente con un régimen de medicamentos inmunosupresores.

Crédito…Ilustración fotográfica de Ina Jang

Un cambio en la especialización

Mirando hacia atrás, la paciente reconoció en sí misma algo que a menudo ve en sus pacientes: la negación. No había ningún signo externo del dolor que estaba sintiendo en su cuerpo, ni enrojecimiento, ni hinchazón, solo dolor. Y todas las pruebas realizadas para buscar una enfermedad autoinmune o inflamatoria habían sido normales. A la paciente le pareció claro que no podía haber nada malo en ella, que todo estaba en su cabeza. Los hechos de su enfermedad – la tos que era lo suficientemente violenta como para romperle una costilla, su necesidad de grandes dosis de esteroides para levantarse de la cama – eran confusos para ella, como doctora, así que los ignoró.

Recibió su diagnóstico hace seis años. Le tomó meses controlar su enfermedad e incluso ahora tiene que tomar una larga lista de medicamentos todos los días. Debido a su diagnóstico, cambió el rumbo de su carrera. Ahora atiende a pacientes que, como ella, viven con esta enfermedad poco conocida y, a menudo, devastadora. Y su investigación se centra en mejorar lo que sabemos sobre cómo diagnosticarlo y tratarlo. De esta manera, espera, los pacientes ya no sufrirán durante años pensando que todo debe estar en sus cabezas.

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