• Su memoria estaba fallando, no podía caminar sin bastón y se sentía cada vez más impotente | Foto: Cam Cottrill para The Washington Post

Esta es una traducción hecha por El Diario de la nota This woman’s desesperate persistence helped spark her lucky break, original de The Washington Post. 

Ella había realizado una búsqueda en Internet con tanta frecuencia que se había convertido en algo compulsivo, aunque el resultado era invariablemente un callejón sin salida. Pero un fin de semana de abril de 2019, Nancy M. Chiancone se instaló en un Starbucks cerca de su casa en Maryland, abrió su laptop y escribió su pregunta, pero cada vez con mayor desesperación: “¿Por qué no puedo obtener un diagnóstico?”. Para su sorpresa, apareció algo nuevo y práctico.

Chiancone no tenía forma de saber que esa búsqueda fortuita conduciría, meses después, a la respuesta que habían eludido los médicos durante más de tres años. También proporcionaría una explicación de su alarmante deterioro: el pie izquierdo caído, incapacidad para caminar sin el uso de un bastón y problemas de memoria. Poco más de un año antes, a Chiancone le habían dicho que tenía esclerosis lateral amiotrófica (ELA), un diagnóstico devastador que luego fue descartado. Ella era instructora de las Escuelas Públicas del Condado de Prince George y había participado en carreras de cinco kilómetros.

Pero los especialistas que la trataban, quienes le habían recetado fuertes medicamentos que luego fueron cuestionados, quedaron perplejos.

Todo cambió cuando la consulta imprevista de Chiancone la llevó al Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (UDP en inglés) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH en inglés), donde un astuto neurólogo se concentró en una confluencia de factores que se habían estado ignorando. Cinco semanas después de su evaluación en los NIH, se identificó la enfermedad de Chiancone y comenzó un tratamiento que, en buena medida, le ha devuelto la salud.

“Nuestro programa tiene la capacidad de analizar estos casos difíciles sin las presiones de un consultorio ocupado”, detalló Camilo Toro, director del Programa de Enfermedades de Adultos No Diagnosticadas, quien encabeza el equipo que trató a Chiancone. “He visto a cientos de pacientes y en la primera semana de evaluación he podido diagnosticar a tres”. Chiancone fue una de ellos.

Con las manos frías y entumecidas

Las dificultades de Chiancone comenzaron cuando tenía 46 años de edad. En 2013, experimentó episodios constantes en los que sus dedos se adormecían, le dolían y se ponían blancos. Su médico de atención primaria la envió a un reumatólogo que le diagnosticó la enfermedad de Raynaud, una afección típicamente autolimitada en la que las pequeñas arterias que le suministran sangre a la piel reaccionan de forma desproporcionada al estrés o las bajas temperaturas.

Debido a que el síndrome de Raynaud puede acompañar a ciertas enfermedades autoinmunes, el reumatólogo ordenó un análisis de sangre para detectar lupus, que causa dolor en las articulaciones. Cuando la prueba pareció dar positivo, Chiancone comenzó a tomar el medicamento inmunosupresor plaquenil (más conocido por su nombre genérico hidroxicloroquina), pero lo dejó de hacer después de que una segunda prueba de lupus saliera con valores normales.

Luego de que el dolor en la mano de Chiancone empeoró, el reumatólogo ordenó un análisis de sangre para detectar artritis reumatoide (AR), un trastorno inflamatorio crónico que ataca las articulaciones. Aunque las pruebas para AR fueron negativas, su tasa de sedimentación de eritrocitos y otros marcadores inflamatorios estaban elevados. La inflamación tiene muchas causas, incluidas otras formas de artritis, ciertas enfermedades intestinales y algunos tipos de cáncer. También se ha relacionado con la obesidad.

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En 2014, el reumatólogo diagnosticó una posible artritis reumatoide seronegativa, una forma poco frecuente de la enfermedad. Le recetó un medicamento para la AR y le dijo a Chiancone que, si su dolor mejoraba, probablemente validaría el diagnóstico, según recordó ella misma.

Chiancone comenzó a tomar metotrexato, un medicamento fuerte que se usa en la quimioterapia y para tratar la AR que no ha respondido a otros medicamentos. También comenzó a ponerse inyecciones de Enbrel, un remedio que se usa para tratar la AR moderada o grave. A Chiancone le dijeron que tomara suplementos de ácido fólico. Se sabe, además, que el metotrexato reduce los niveles de folato, una vitamina esencial para la formación de células sanguíneas, entre otras funciones.

El dolor en sus manos inicialmente se atenuó en lo que comenzó a tomar los medicamentos, pero luego regresó.

En 2016, después de haber estado luchando con su peso, Chiancone decidió someterse a una cirugía de manga gástrica, que extirpó alrededor del 80 % de su estómago. La operación fue exitosa (desde entonces ha perdido 52 kilos), pero seis meses después, el dolor en las manos de Chiancone empeoró y se extendió a sus caderas y piernas.

Su reumatólogo sospechó que la cirugía de pérdida de peso había afectado su capacidad para absorber metotrexato y cambió el tratamiento a una forma inyectable del fármaco. Chiancone no notó mucha mejoría. Durante meses se sintió exhausta, adolorida y generalmente enferma.

En diciembre de 2017, comenzó a tener calambres severos en las pantorrillas, que se intensificaron después de las caminatas de 1,6 kilómetros que solía hacer con su hermana Janet. El médico familiar de Chiancone la envió a hacerse una ecografía, que descartó un coágulo sanguíneo.

Luego, su reumatólogo le recetó un relajante muscular y un esteroide; pero ninguno funcionó. Una semana después, Chiancone estaba tratando de alcanzar algo en un estante de su oficina cuando se dio cuenta de que ya no podía pararse de puntillas. “Fue realmente extraño”, comentó.

Un terrible diagnóstico 

La remitieron a un neurólogo que le ordenó rápidamente un análisis de sangre, resonancias magnéticas de su columna y cerebro, así como una prueba de electromiografía (EMG) y un estudio de conducción nerviosa, que evalúan el funcionamiento de los nervios y los músculos. Ambos valores fueron anormales. El 1 de febrero de 2018, el neurólogo le dijo a Chiancone que tenía esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad rara, progresiva y fatal que destruye las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal.

“Sabía que algo andaba mal, pero nunca esperé eso”, recordó Chiancone. “Seguía pensando: ‘No hay forma de que tenga esto’. Pero entonces pensé que eso es probablemente lo que otras personas piensan cuando reciben este diagnóstico”.

El neurólogo la envió a una clínica especializada en ELA. Chiancone dijo que estaba segura de que el experto en ELA le diría que la culpa era de algo menos grave. Pero estuvo de acuerdo con el diagnóstico y programó citas de seguimiento.

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Chiancone decidió que, si su vida iba a verse truncada drásticamente, quería aprovechar al máximo el tiempo que le quedaba. Pidió prestados 10.000 dólares de su cuenta de jubilación para hacer pagos hipotecarios adicionales y viajar con su hermana a México para ver arte.

Pero después de seis meses, el especialista en ELA manifestó dudas: el estado de Chiancone no había empeorado como se esperaba. Unos meses más tarde, la clínica le dio el alta, sugiriendo que podría tener un trastorno muscular no especificado. Una biopsia muscular posterior era esencialmente normal.

Sin una respuesta clara luego de dos años, el dolor en las articulaciones de Chiancone había sido eclipsado por el agotamiento, la inmovilidad y las caídas impredecibles. Se rompió un hueso del pie después de caerse de las escaleras de su casa, y luego le pasó lo mismo cuando se cayó frente a una multitud en medio del Aeropuerto Internacional de Dulles.

Además de eso, su memoria estaba fallando. “Hubo largas conversaciones (sobre los estudiantes) que no recordaba haber tenido, aunque hubieran ocurrido la semana anterior”, dijo. “Me sentía muy sola y sentía que nadie podía ayudarme”.

Desafiando las pocas probabilidades

El descubrimiento del programa NIH le dio esperanzas por primera vez a Chiancone luego de meses. Anteriormente había pasado la mayor parte de un año agobiada por una severa depresión posparto hasta que, con la ayuda de su madre, encontró un tratamiento efectivo. Esa terrible experiencia “definitivamente influyó en mi persistencia para encontrar a alguien que pudiera ayudarme”, comentó.

El programa NIH, puesto en marcha en 2008, es el sitio original de la pionera Red de Enfermedades No Diagnosticadas, que ahora opera en 12 centros médicos en todo Estados Unidos. Desde su creación, unas 4.500 personas han solicitado la UDP y 1.500 han sido aceptadas. La atención es gratuita y los pacientes pasan una semana en el Centro Clínico de los NIH para someterse a un minucioso estudio realizado por expertos de múltiples especialidades. Aproximadamente el 22 % recibe un diagnóstico, aunque a veces años después.

El programa, que ha identificado 25 nuevas enfermedades, intenta descubrir posibles fundamentos genéticos de las enfermedades en los pacientes y brindar consejos útiles a quienes no reciben un diagnóstico.

Dos meses después de presentar la solicitud, los registros médicos y una carta de su neurólogo, Chiancone fue aceptada. Pasó la última semana de enero de 2020 en NIH. “Fue increíble”, recordó.

El doctor Toro dijo que la presentación inusual de Chiancone despertó su interés: un estudio de conducción nerviosa que, según dijo, era “muy sugestivo” de ELA; extensas lesiones cerebrales de materia blanca, que son comunes en enfermedades neurodegenerativas como la esclerosis múltiple pero no en la ELA; y su cirugía de pérdida de peso. A las personas que se someten a tales operaciones se les advierte de los peligros causados por la malabsorción y los problemas relacionados y se les dice que deben tomar suplementos de vitaminas y minerales por el resto de sus vidas.

Toro se preguntaba si la combinación de la cirugía para perder peso y el metotrexato –que se sabe que agota el folato– había bloqueado el transporte de la vitamina esencial a través de la barrera hematoencefálica, impidiendo que llegara al sistema nervioso central.

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El resultado puede ser una deficiencia de folato cerebral, que puede causar daño a los nervios, debilidad muscular, pérdida de memoria similar a la demencia y lesiones en la materia blanca. (En los niños, la deficiencia de folato cerebral es causada por una mutación genética).

La deficiencia de folato cerebral se detecta mediante una prueba especializada de 5-metiltetrahidrofolato, que requiere una punción lumbar. Chiancone se sometió a la prueba, que confirmó la corazonada de Toro: el nivel de folato en su líquido cefalorraquídeo era prácticamente indetectable, aunque el nivel en su sangre era normal.

Después de descartar otras enfermedades neurológicas, un cáncer raro, varios errores del metabolismo y mutaciones genéticas, Toro y su equipo concluyeron que Chiancone probablemente padecía una grave deficiencia cerebral de folato en adultos causada por una cirugía para perder peso y el metotrexato.

“Creo que la cirugía sola o la medicación sola no lo habrían (causado)”, explicó Toro. Su caso, agregó, es un recordatorio de que la cirugía y la medicación pueden tener consecuencias no deseadas: “En el caso de Nancy, convergieron para amplificar los efectos secundarios de cada uno”. Una susceptibilidad genética no identificada puede haber jugado un papel, expresó Toro.

Una conclusión reveladora

A principios de marzo de 2020, menos de dos semanas antes de que llegara la pandemia, Chiancone y su hermana se reunieron con Toro. “No solo me dijeron que lo habían descubierto, sino que podían solucionarlo”, dijo Chiancone. “Yo estaba en shock”, añadió.

Le aconsejaron que dejara de tomar metotrexato y Enbrel de inmediato y que comenzara con altas dosis de ácido folínico, que contrarresta los efectos del metotrexato. Le tomó semanas, pero sus síntomas retrocedieron lentamente. Chiancone pudo caminar sin usar bastón, el dolor en las pantorrillas y las articulaciones le disminuyó, y luego se le quitó, su fatiga severa se disipó y recuperó la memoria.

Las pruebas realizadas seis meses después en los NIH mostraron que el nivel de folato en su líquido cefalorraquídeo era normal. Su EMG permanece anormal pero estable, y las lesiones de materia blanca en su cerebro prácticamente no han cambiado. “Podría haber más mejoras, pero no sabemos si mejorará por completo”, dijo Toro.

La deficiencia de folato que aparece en la edad adulta es más conocida en otras partes del mundo, incluida Canadá, según Toro, pero sigue sin reconocerse en Estados Unidos. “Sospecho que este trastorno es mucho más común de lo que sabemos”, agregó.

Lo irónico, en la opinión de Chiancone, es que duda de que en realidad tuviera artritis reumatoide, la razón por la que le recetaron metotrexato durante casi seis años. Ella no ha tomado medicamentos para la AR durante más de dos años, sin efectos adversos.

“Pudo haber sido Raynaud y osteoartritis todo el tiempo”, mencionó Chiancone, refiriéndose a la forma más común de artritis causada por el “desgaste” de las articulaciones y que generalmente se trata con analgésicos de venta libre.

Chiancone se pregunta qué habría sido de ella si no se hubiera topado con el programa NIH. “Me siento muy afortunada de que fuera algo que pudieran encontrar y algo para lo que tuvieran una solución”, expresó. “Eso me hace preguntarme cuántas personas están luchando con esto”.

Traducido por José Silva

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