• Un estudio genético reveló los factores que inciden en el daño celular de los pacientes con ELA

Un estudio realizado por la Universidad de Barcelona, España, desarrolló una estrategia terapéutica para abordar la muerte de neuronas en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), que actualmente no tiene cura. 

Este tratamiento involucra una trampa molecular que impide que uno de los compuestos peptídicos responsables de la forma genética más común de ELA, el dipéptido polyGR, cause efectos tóxicos en el cuerpo. 

Los resultados de la investigación, publicados en la revista Science Advances, demostraron que esta terapia puede reducir la muerte neuronal tanto en muestras de pacientes con ELA como en modelos animales de la enfermedad, específicamente en moscas de vinagre.

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De acuerdo con la Sociedad Española de Neurología, se estima que hay de uno a dos nuevos casos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) por cada 100 mil habitantes en el mundo al año. 

Los pacientes con ELA tienen una esperanza de vida de 3 a 5 años después del inicio de la enfermedad, principalmente debido a problemas respiratorios.

¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica?

La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad grave y fatal que afecta a las neuronas en el cerebro y la médula espinal, provocando la pérdida del control muscular. 

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Causas genéticas

Una de las principales causas genéticas de la ELA es una mutación en el gen C9orf72, que se encuentra en aproximadamente el 33 % de los pacientes con ELA familiar y el 5 % de los pacientes con la enfermedad esporádica. 

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Los organismos con la enfermedad producen dipéptidos cargados positivamente que son altamente tóxicos para las neuronas motoras. 

En la primera parte del estudio, los investigadores utilizaron técnicas computacionales y experimentales para comprender mejor cómo estos dipéptidos causan el daño celular.

En el proceso se reveló que la toxicidad de estos compuestos se debe a su unión al ARN ribosomal (ARNr), una molécula vital en la síntesis de proteínas en las células. 

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Los dipéptidos, especialmente los ricos en arginina (polyGR), se unen a una región específica del ARNr, lo que afecta la síntesis de proteínas y causa la muerte de las neuronas motoras en humanos.

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Desarrollo del tratamiento

Con estos hallazgos de los investigadores, se diseñó la estrategia innovadora para reducir la toxicidad de los dipéptidos polyGR. 

El primer paso fue crear una especie de trampa molecular que imita la secuencia específica del ARNr, para engañar a los dipéptidos durante el proceso patológico y evitar así su efecto neurotóxico. 

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La aplicación de esta estrategia en células derivadas de pacientes y en modelos animales mostró una reducción de los defectos en la producción de proteínas y una disminución de la toxicidad.

No obstante, las conclusiones del estudio coincidieron en que aún se necesita más investigación para validar y comprender completamente esta terapia genética. 

Los investigadores señalaron que aunque estos resultados son prometedores, y sugieren que el uso de trampas de ARN podría ser útil, se requiere un estudio más profundo de las interacciones moleculares para proteger a las neuronas de los efectos negativos de las proteínas anómalas en otras enfermedades neurodegenerativas.

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