• ¿Había alguna pista en el color oscuro de su orina?

Esta nota es una traducción hecha por El Diario de la nota He Thought It Was the Flu, but He Had Never Been So Sick, original de The New York Times.

El hombre de 22 años luchó por levantarse de la cama. Los técnicos de emergencias médicas estaban justo afuera de su puerta, si tan solo pudiera llegar allí. El día anterior sintió que algo se le venía encima. Normalmente nunca tomaba siestas, pero esa tarde, regresó de clase sintiéndose completamente agotado y durmió largo y tendido. Sin embargo, cuando despertó, se sintió aún peor. Todos los músculos estaban adoloridos. Se sintió febril. Esto debe ser la gripe, se dijo a sí mismo. Se puso la vacuna contra la gripe antes de comenzar la escuela ese año, pero, por supuesto, ninguna vacuna es 100 por ciento efectiva.

Pasó el resto de esa tarde en la cama, demasiado cansado y con demasiado dolor como para siquiera levantarse y cenar con su pareja. Cuando se despertó en medio de la noche para ir al baño, estaba tan débil y dolorido que apenas podía sentarse. Maniobró hasta el borde de la cama y, usando la cabecera, se puso de pie, pero su compañera tuvo que ayudarlo a llegar al baño. Una vez que estuvo allí, la orina que produjo fue sorprendentemente oscura, del color de la Coca-Cola.

Al día siguiente no se sintió mejor. Su pareja quería quedarse en casa con él, pero la apresuró a ir a trabajar. Es solo la gripe, le aseguró. Pero a medida que avanzaba la mañana, comenzó a preocuparse. Llamó a sus padres, que eran enfermeros. Ellos también estaban preocupados; la influenza puede ser mala. Cuando recibió el mismo mensaje de un médico en su casa en Nueva York, comenzó a preguntarse si debería ir al hospital. Nunca antes había estado tan enfermo.

Era tarde en la mañana cuando el miedo superó la vergüenza y el joven llamó al 911. Y ahora que los técnicos de emergencias médicas estaban aquí, le preocupaba no poder llegar a ellos. El solo hecho de estar de pie tenía cada fibra de sus piernas en llamas. Se apoyó en los muebles y se dirigió lentamente hacia la puerta principal. Estaba agradecido de que hubieran llevado la camilla al pie de los escalones que conducían a su porche.

Un resultado de prueba fuera de lo común

No estuvo en el departamento de emergencias del CHA Cambridge Hospital en Massachusetts mucho antes de que se tomara la decisión de admitirlo. La prueba de la gripe fue negativa, pero los análisis de sangre realizados resultaron peligrosamente anormales. Sus riñones estaban fallando y parecía que su hígado también estaba dañado. Su recuento de glóbulos blancos era el doble del nivel normal, lo que sugiere una infección grave.

El paciente le dijo al médico que había estado haciendo ejercicio unos días antes de enfermarse, por lo que el médico envió una muestra de sangre para buscar la presencia de creatina quinasa (CK), una enzima que aumenta cuando se lesiona el tejido muscular. Los episodios extremos de ejercicio pueden causar este tipo de lesión, y cuando la CK y otros componentes musculares se filtran al torrente sanguíneo, pueden causar todo tipo de daños, una condición llamada rabdomiólisis. Un nivel normal de creatina quinasa está en el rango de 100 a 200. La CK de este paciente era superior a 40.000. Se desconocía cuánto sobrepasó porque era lo más alto que podía medir esta prueba inicial.

La doctora Frances Ue fue la residente de tercer año asignada para cuidar al joven. No había estado ejercitándose tan duro, le dijo, después de que ella le explicara el posible vínculo entre su ejercicio y su dolor actual. Iba al gimnasio tres veces por semana para ayudarlo a manejar el estrés de la escuela de posgrado. Había agregado un par de ejercicios nuevos a su régimen, pero nada extremo. El médico le preguntó si estaba usando algún medicamento o suplemento para ayudarlo a desarrollar músculo. Absolutamente no. ¿Estaba usando alguna droga como cocaína o Adderall, ya sea de forma recreativa o como ayuda para el estudio? Estos pueden aumentar el riesgo de desarrollar rabdomiólisis. Una vez más, su respuesta fue no.

Ella preguntó si alguna vez le había pasado algo como esto. Nunca. Más tarde recordó un episodio de orina muy oscura estando enfermo cuando era niño. Pero nunca antes había tenido este tipo de dolor muscular.

Los médicos de la sala de emergencias pensaron que la rabdomiólisis inducida por el ejercicio era la causa más probable de sus síntomas y anomalías de laboratorio, pero no la única posibilidad. Ya habían enviado pruebas para buscar infecciones que se sabe afectan el hígado y los riñones: hepatitis A, B y C, virus de Epstein-Barr, citomegalovirus. También ordenaron un análisis de sangre para buscar la enfermedad de Wilson, una incapacidad hereditaria para eliminar el cobre del cuerpo, que puede causar insuficiencia hepática repentina en adultos jóvenes. ¿Qué más? La doctora Ue no estaba segura.

Pensó que era la gripe, pero nunca había estado tan enfermo

Los riñones

Cualquiera sea la causa, le dijo al joven ansioso, sus músculos se recuperarían. Pero sus riñones estaban en peligro. Su orina era oscura porque las partes del músculo que transportan oxígeno conocidas como mioglobina se estaban acumulando en los riñones. La mioglobina es de color rojo oscuro; es por eso que el músculo está rojo. Lo más importante que estaba haciendo el equipo médico por él en ese momento era darle líquidos para ayudar a sus riñones a eliminar la mioglobina y otros componentes liberados por el músculo dañado.

La doctora ordenó pruebas adicionales para rastrear la creatina quinasa del paciente. En el momento de la admisión, su CK total, inicialmente informado en más de 40.000, en realidad había sido de 189.000. Al día siguiente alcanzó su punto máximo en casi el doble: 364.000. La especialista mantuvo los fluidos intravenosos y buscó una razón para el peor caso de rabdomiólisis que había visto en su vida. No fue hepatitis ni ninguno de los virus comunes que analizaron. No fue la enfermedad de Wilson. No fue ninguna de las drogas que comprobó.

¿Un problema de energía?

¿Qué más? En busca de una respuesta, recurrió a la literatura médica y encontró un artículo que describe a dos jóvenes que, como su paciente, desarrollaron rabdomiólisis severo después de un entrenamiento moderado. Los escritores enumeraron factores que podrían predisponer a un paciente a tener este tipo de lesión muscular, y la doctora encontró lo que estaba buscando. Hay personas que nacen con anomalías en la forma en que sus cuerpos utilizan la energía que les proporcionan los alimentos que ingieren. Debido a esta anomalía, cuando están estresadas o trabajando duro, estas personas pueden quedarse sin energía. ¿Podría tener una de estas raras enfermedades hereditarias? Para responder a esa pregunta, luego de que el paciente se recuperó lo suficiente como para salir del hospital, la doctora Ue lo derivó a un neurólogo que se especializa en enfermedades neuromusculares.

Meses después, el paciente tuvo un descanso suficiente en su agenda para programar una cita para ver al doctor Courtney McIlduff, neurólogo del Centro Médico Beth Israel Deaconess en Boston. Desde su semana en el hospital, informó el hombre, tuvo dos episodios más, aunque ninguno tan grave como el primero. Ambos sucedieron después de que dio un paseo tranquilo. Al escuchar eso, McIlduff, como la doctora Ue, comenzó a considerar un problema heredado al convertir los alimentos en energía. Estas llamadas miopatías metabólicas a veces no se manifiestan hasta la adolescencia o incluso la edad adulta.

McIlduff examinó al hombre con atención, buscando debilidad muscular. Muchas formas de enfermedad muscular pueden alterar permanentemente la apariencia o el funcionamiento de los músculos, pero la mayoría de las miopatías metabólicas no lo hacen. El examen muscular del paciente fue completamente normal. Ella lo envió a hacerse una prueba genética, para buscar uno de los varios errores innatos del metabolismo.

Y de hecho, tuvo uno: nació sin la capacidad de producir una enzima llamada carnitina palmitoiltransferasa tipo 2. Los pacientes con deficiencia de CPT2 carecen del equipo biológico necesario para convertir algunas grasas de la dieta en energía. Normalmente, el cuerpo funciona con un tipo de azúcar elaborada a partir de carbohidratos y almacenada en el hígado. Cuando ese azúcar se agota, el cuerpo cambia la grasa como energía. Los pacientes con deficiencia de CPT2 no pueden hacer eso, o al menos no lo hacen bien. Sin la energía adecuada, las células musculares se lesionan y liberan su contenido, lo que provoca dolor y orina oscura. Ninguno de los padres del hombre tiene este trastorno, pero ambos tienen una copia del gen erróneo de esta enzima. Se necesitan dos copias para contraer la enfermedad, por lo que su hijo recibió una copia de cada uno de ellos.

No existe cura para la deficiencia de CPT2. Se maneja con cambios en la dieta y el estilo de vida, así como con un suplemento que proporciona grasas que estos cuerpos pueden descomponer. Ha pasado un año y medio desde que se diagnosticó la enfermedad de este joven. Para aprender a vivir con él, ha recurrido a otros que también lo tienen. Una comunidad en línea llamada «¿Qué se puede hacer a pesar de la CPT tipo 2?» ha proporcionado consejos e historias en tiempo real de quienes, como él, viven con esta anomalía genética. Ha descubierto cómo comer, cómo descansar y cómo hacer ejercicio con este trastorno. Él está, dice, decidido a aprender a cuidar el único cuerpo que tendrá.

Traducido por Oswaldo González

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