• Cai Emmons tuvo que atravesar un largo camino para descubrir lo que le ocurría

Esta nota es una traducción hecha por El Diario de la nota A novelist’s labored speech signaled an unimaginable diagnosis, original de The Washington Post.

Al principio, la novelista Cai Emmons pensó que algo podría estar mal con su mordida.

En diciembre de 2019, mientras leía su último trabajo en una reunión en Sausalito, California, Emmons estaba muy consciente de que su patrón de voz y habla parecía diferente de lo habitual. “Hubo una ligera falta de flujo y mi ritmo estaba fuera de lugar”, recordó. Nadie más pareció notar nada extraño.

Pero para Emmons, quien vive en Eugene, Oregón, el problema era evidente. Emmons, que se describe a sí misma como un “gran conversadora” que había enseñado escritura creativa en la Universidad de Oregon, solía dar lecturas, estaba profundamente involucrada en la comunidad teatral local y había sido actriz universitaria. Estaba decidida a descubrir qué le pasaba a su voz y hacer todo lo posible para solucionarlo.

Y así comenzó un proceso de montaña rusa, complicado por la pandemia, que consumió los siguientes 14 meses de su vida, concluyendo con un hallazgo que le resultaba familiar e inimaginable.

“Hubo muchos pasos en el camino en los que se proclamó que algo era normal, pero resultó que no lo era”, dice el novelista Cai Emmons. (Livia Fremouw)

“No creo que nadie quiera hacer el diagnóstico”, dijo Emmons recientemente, y agregó que lamenta no haber sabido la verdad antes.

“Si lo hubiera sabido antes, no habría tenido que pasar por todas esas pruebas y todas esas visitas al médico”, dijo. Un diagnóstico más rápido le habría permitido “almacenar” su voz para crear una sintética para uso futuro.

Cambio de dientes

En las semanas posteriores a la lectura, Emmons, que entonces tenía 69 años, dijo que se “obsesionó con los dientes”. Parecían haber cambiado, algo típico en la edad adulta, y Emmons se preocupó de que hubiera desarrollado un poco de ceceo. También notó que la ronquera episódica que había experimentado durante algunos años parecía estar empeorando. Visitó a su dentista, quien no encontró nada malo en su mordida.

Siguiendo el consejo de un amigo, Emmons decidió encargar alineadores invisibles, una alternativa a los tradicionales brackets metálicos.

“Era bastante caro, pero realmente quería solucionar este problema”, dijo.

Pronto descubrió que hacían que su discurso sonara confuso. Después de usarlos durante varias semanas, Emmons los guardó en un cajón.

En mayo de 2020, tuvo una cita de telesalud con su médico de atención primaria. La derivó a un especialista en oído, nariz y garganta a quien no pudo ver hasta julio.

Mientras tanto, una amiga le sugirió que llamara a uno de sus parientes en Ohio, que es médico. El médico escuchó la descripción de Emmons de sus síntomas y le dijo que sospechaba que tenía miastenia gravis , una rara afección neuromuscular que causa debilidad muscular. Los problemas del habla pueden ser un síntoma de la enfermedad.

“En cierto modo me compré con su diagnóstico”, dijo.

El médico de Ohio le recomendó que comenzara a tomar piridostigmina , un medicamento que se usa para reducir la debilidad muscular relacionada con la miastenia.

Pero no estaba claro si realmente tenía la enfermedad: un análisis de sangre que se usa comúnmente para diagnosticarla era normal.

En julio, un otorrinolaringólogo examinó las cuerdas vocales de Emmons. Después de que no encontró nada inusual, la envió a un neurólogo del área de Eugene.

Un mes después, Emmons vio al neurólogo, quien le recetó una prueba de piridostigmina y ordenó pruebas adicionales. Entre ellos se encontraba la electromiografía , que implica la inserción de pequeñas agujas en los músculos, incluidos los de la lengua de Emmons, para medir la actividad eléctrica y la respuesta a la estimulación nerviosa. El médico escribió que quería distinguir entre miastenia y “otro proceso que causa. . . síntomas, como por ejemplo los trastornos de las neuronas motoras «. La más conocida de ellas es la esclerosis lateral amiotrófica (ELA ), una rara enfermedad neurológica progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y la médula espinal que controlan el movimiento.

“Definitivamente dijo que no tenía ELA”, recordó Emmons.

Sintió una oleada de alivio templado por el escepticismo. Su exsuegra murió de ELA en 1988, y Emmons sabía que no existe una prueba definitiva para la enfermedad mortal.

“Cuando murió mi suegra, pensé: ‘Bueno, no tengo que preocuparme por la ELA porque, como un rayo, no caerá dos veces’”, recordó Emmons.

Discurso desordenado

Después de descartar esencialmente la ELA y la miastenia gravis, el neurólogo, que notó que Emmons tenía problemas para tragar, ordenó una tomografía computarizada de su cuello, así como una resonancia magnética de su cerebro y columna cervical para detectar un derrame cerebral, un tumor o una lesión sugestiva. de la esclerosis múltiple. Cuando todo fue normal, envió a Emmons a un otorrinolaringólogo especializado en Portland, a 90 millas al norte de Eugene.

Para entonces, dijo Emmons, su enfoque había cambiado a una nueva posibilidad: disfonía laríngea o espasmódica, un trastorno de la voz causado por espasmos involuntarios en la laringe que producen una voz tensa o estrangulada. La compañera de cuarto de la universidad de Emmons, una ginecóloga, le dijo que ella “sonaba como varios de sus pacientes y seguía enviándome enlaces”, recordó la novelista.

Pero después de escuchar a la locutora Diane Rehm , quien ha hablado sobre su batalla contra el trastorno que casi acaba con su carrera,Emmons dijo que se convenció de que este no era su problema. Tenía cada vez más dificultad para formar palabras, lo que no es característico de la disfonía espasmódica.

Su voz deteriorada hizo que Emmons se sintiera extrañamente cohibido. Evitaba las lecturas, los discursos públicos o las entrevistas, temiendo que su discurso laborioso y forzado pudiera hacer que los oyentes cuestionaran su inteligencia.

En enero de 2021, Emmons, acompañada de su compañero de 20 años, el dramaturgo Paul Calandrino, visitó a un especialista en laringe en Oregon Health & Science University, el único centro médico académico del estado.

Inmediatamente descartó la disfonía espasmódica y le preguntó a Emmons si había experimentado ataques inapropiados de risa o llanto.

“No había identificado esto como algo extraño hasta que él me lo preguntó”, recordó Emmons. “Le pregunté, ‘¿Por qué preguntas?’ y me respondió que pensaba que yo podría tener una parálisis pseudobulbar «.

Los trastornos pseudobulbares afectan la capacidad de controlar los músculos faciales y tienen una variedad de causas, incluido el accidente cerebrovascular. El otorrinolaringólogo no dio más detalles y le dijo a Emmons que la enviaría a un colega que es neurólogo.

«Creo que él sabía lo que estaba mal, pero no sentía que estuviera en condiciones de diagnosticarlo», dijo. “Y él sabía que yo no lo sabía. Estuvo muy atento y se aseguró de que tuviera buenas citas de seguimiento «.

“Me rompió el corazón

Aproximadamente 10 días antes de la reunión con el neurólogo de Portland, Emmons acudió a una cita que había concertado antes con un segundo neurólogo en Eugene. El médico ordenó pruebas tan extensas que requirieron 15 viales de sangre. Varios días después, Emmons se enteró de que no se había encontrado nada; el médico no pudo explicar el empeoramiento de sus síntomas.

Eso cambió cuando Emmons vio a Nizar Chahin y al joven médico trabajando con él.

El médico junior examinó a Emmons primero. Luego, Chahin se unió a ellos, repitiendo partes del examen físico. Le preguntó a Emmons si podía inspeccionar la parte superior de sus piernas, luego miró fijamente sus muslos durante lo que parecieron cinco minutos. ¿Qué, preguntó ella, estaba buscando?

Fasciculaciones, respondió, refiriéndose a la miríada de breves contracciones musculares involuntarias que había observado. Luego, Chahin le preguntó amablemente a Emmons si había oído hablar de la ELA de inicio bulbar . Ella se echó a llorar. “Me rompió el corazón”, recuerda Chahin.

La mayoría de los casos de ELA se clasifican como de «aparición en las extremidades» porque inicialmente afectan las extremidades, a menudo las piernas. Pero alrededor del 30 por ciento son de » inicio bulbar » porque se manifiestan por primera vez en la cabeza, específicamente en los músculos que controlan el habla y la deglución. Las fasciculaciones, o espasmos musculares persistentes cuando se acompañan de debilidad muscular , son un signo común de todas las formas de ELA, pero ocurren más tarde en la enfermedad de inicio bulbar. (No deben confundirse con fasciculaciones benignas como un tic en los ojos, un fenómeno inofensivo casi universal).

El inicio bulbar se considera una forma más agresiva de ELA, que afecta a unos 5.000 estadounidenses al año. En la mayoría de los casos, la enfermedad parece ocurrir al azar; se cree que una forma genética representa aproximadamente el 15 por ciento de los casos.

Aunque la ELA de inicio bulbar es más difícil de diagnosticar que la enfermedad de inicio en una extremidad, Chahin dijo que está desconcertado de que los neurólogos no la hayan detectado. La dificultad para formar palabras y tragar son síntomas clásicos.

Emmons también estaba experimentando fasciculaciones generalizadas junto con atrofia muscular, pie caído y reflejos anormales, además de manifestaciones involuntarias inapropiadas de emoción conocidas como » afecto pseudobulbar «. Todos pueden ser signos de ELA.

Un segundo EMG realizado en OHSU unas semanas después fue anormal y confirmó el diagnóstico. Chahin, quien dirige la clínica de ELA de la universidad y ha visto a más de 700 personas con la enfermedad, especuló que el primer estudio de EMG y deglución pudo haber sido mal interpretado.

“Estos estudios son muy subjetivos”, dijo.

Emmons dijo que a pesar de que Chahin y su compañero les dieron noticias sorprendentemente malas a ella y a Calandrino, ambos médicos fueron “realmente maravillosos. . . nos hicieron sentir muy cuidados ”.

La pareja viaja a Portland cada tres meses para asistir a la clínica multidisciplinaria de ELA de OHSU . Chahin dijo que uno de sus pacientes con ELA de inicio bulbar ha vivido durante seis años. La respiración de Emmons, dijo, es «muy, muy buena, así que es una buena señal». Emmons ha comenzado a tomar medicamentos para tratar la enfermedad.

Diez días después del diagnóstico, el día de San Valentín de 2021, la pareja se casó.

Están tratando de obtener placer y consuelo del tiempo que pasan con amigos y familiares y sus experiencias compartidas. Ambos se ríen del recuerdo de su regreso a casa tras recibir el diagnóstico.

Se detuvieron en un centro comercial de lujo a lo largo de la ruta y trataron de distraerse comprando una vela y un suéter. Mientras la empleada envolvía los artículos, preguntó inocentemente: «Entonces, ¿cómo va tu día?»

Emmons compró recientemente un dispositivo de comunicación de asistencia que puede traducir los movimientos oculares en habla. Su voz ha seguido vacilando y dice «ahora me lleva una eternidad comer» debido al deterioro de los músculos que controlan la deglución.

Su próxima novela está programada para publicarse en septiembre. Varios amigos han aceptado aparecer en su lugar en las lecturas. Y la voz de su hermana será su voz sintética cuando el habla se vuelva demasiado difícil.

Una de las cosas más difíciles, sostuvo Emmons, es «lidiar con las suposiciones de otras personas», es decir, que su voz deficiente equivale a un cerebro dañado.

Durante una prueba reciente de coronavirus antes de un procedimiento médico, Emmons dijo que la enfermera «habló a todo volumen como si estuviera en el jardín de infancia».

Ella dijo que espera que su experiencia alertará a otros sobre la forma menos conocida de ELA, permitiéndoles buscar un tratamiento efectivo antes que pueda retrasar la progresión de la enfermedad.

“Hubo muchos pasos en el camino en los que se proclamó que algo era normal, pero resultó que no lo era”, dijo.

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