• Durante los primeros tres meses de su vida, Teddy Joe Fox, nacido después de un parto normal y con un peso de casi 4 kilos, parecía un bebé feliz y robusto. Pero en cuestión de semanas, su salud se deterioró inexplicablemente antes de un accidente espectacular

Esta nota es una traducción hecha por El Diario de la nota The cause of this baby’s collapse was worse than anything his parents imagined, original de The Washington Post.

Blair Fox se despertó con una sacudida al darse cuenta de que su hijo de 2 días ya no estaba en su habitación del hospital. Mientras dormía, Teddy Joe Fox, nacido el 18 de septiembre de 2018 en Los Ángeles, fue sometido a una prueba cardíaca de rutina en preparación para el alta y luego trasladado a la unidad de cuidados intensivos neonatales.

Los médicos, le dijeron, habían encontrado algo que merecía una mayor investigación, aunque las enfermeras intentaron tranquilizarla diciéndole que «probablemente no era algo de lo que preocuparse».

“Se sintió muy aterrador y confuso”, recordó Blair, ahora de 37 años de edad, mientras ella y su esposo Adam, de 36, esperaban ansiosos los resultados del ecocardiograma de su hijo. La ecografía del corazón del recién nacido reveló un pequeño agujero, un hallazgo que le dijeron a la pareja que era común y que probablemente se cerraría por sí solo.

Durante los primeros tres meses de su vida, Teddy, nacido después de un parto normal y con un peso de 4 kilos, parecía un bebé feliz y robusto. Pero en cuestión de semanas, su salud se deterioró inexplicablemente antes de un accidente espectacular.

Teddy Joe Fox, nacido después de un parto normal y con un peso de casi nueve libras, parecía un bebé feliz y robusto. Pero en cuestión de semanas, su salud se deterioró inexplicablemente antes de un accidente espectacular. 
Foto: Cortesía de la familia Fox

Ese ecocardiograma temprano proporcionaría información importante al equipo de especialistas en pediatría que trabajaron febrilmente para salvarle la vida.

«Fue un misterio durante un tiempo», recuerda Blair. “No tenía ni idea de que esto estuviera incluso en el ámbito de la posibilidad. Creo que es una realidad a la que todavía me estoy adaptando «.

Llorando todo el tiempo

Las señales de que algo no estaba bien fueron sutiles al principio.

A fines de diciembre de 2018, Teddy «comenzó a no parecer él mismo», dijo Blair. Se veía inusualmente pálido y a veces se despertaba gritando.

A mediados de enero de 2019, comenzó a regurgitar mientras comía y con frecuencia parecía irritable, una desviación de su dulzura anterior.

“No era un bebé quisquilloso en absoluto, y siempre había sido muy bueno para comer. Pero a los pocos minutos de beber el biberón se enfadaba ”y, a veces, gemía, recordó su madre. Blair, quien es copropietaria de una empresa que vende joyas antiguas, también notó que la piel alrededor de las uñas de su hijo a veces tenía un ligero tinte azulado.

El pediatra inicialmente sospechó un virus estomacal. Cuando la condición de Teddy no mejoró y desarrolló una tos leve y dejó de aumentar de peso, ella sospechó reflujo.

Después de que una nueva fórmula y un antiácido de venta libre no surtieron efecto, el médico le recomendó a Teddy que acudiera a un gastroenterólogo pediátrico.

Adam recordó sentirse cada vez más incómodo.

“Lloraba todo el tiempo”, dijo. «Parecía más que un reflujo ácido».

Poco antes del mediodía del 6 de febrero, Teddy estaba en el consultorio del pediatra siendo pesado en preparación para la visita gastrointestinal. La enfermera que estaba midiendo la concentración de oxígeno en la sangre de Teddy le dijo a Blair que la máquina estaba rota y fue a buscar otra después de que registró una lectura en los 50 (lo normal es superior al 95%). Cuando un segundo dispositivo produjo el mismo resultado catastrófico, Teddy comenzó a ponerse azul. El pediatra se apresuró a entrar y le dijo a Blair que había llamado al 911 y que el departamento de bomberos estaba en camino para llevar a Teddy a un hospital a tres cuadras de distancia.

“Soy muy calmado en las crisis”, recordó Blair, “pero esto fue surrealista. Ni siquiera sabía lo que era estar intubado «.

Adam, que trabaja para una agencia de publicidad de películas, estaba en medio de una reunión de presentación. Corrió al hospital donde había nacido su hijo meses antes.

Cuando llegó, Teddy había sido intubado y los médicos «estaban probando literalmente todo», recordó Adam. «Nos dijeron: ‘No sabemos qué pasa’ o por qué su nivel de oxígeno era tan bajo o su nivel de dióxido de carbono tan alto». Un ecocardiograma mostró que el corazón de Teddy estaba enormemente agrandado: los médicos compararon la prueba con la que se realizó cuando tenía 48 horas de vida. A Teddy le diagnosticaron hipertensión pulmonar grave , presión arterial alta que afecta los pulmones y el corazón, así como insuficiencia cardíaca.

Una posible causa, dijeron los médicos, era la aspiración crónica, que ocurre cuando se inhalan alimentos o líquidos hacia los pulmones.

Durante la semana siguiente, los médicos realizaron una prueba tras otra mientras trataban de averiguar si el problema de Teddy se originaba en sus pulmones o en su corazón.

Visión fantasmal

Su corazón agrandado y debilitado podría significar que Teddy necesitaría un trasplante de corazón. Pero era imperativo que los médicos determinaran qué había causado que su corazón fallara en primer lugar y por qué su nivel de oxígeno había sido tan terriblemente bajo sin ninguna de las señales de advertencia obvias, como fosas nasales dilatadas.

Después de que una caterización cardíaca no encontró anomalías estructurales y Teddy comenzó a mejorar, los médicos pensaron que el problema podría ser sus pulmones.

«Todas las señales parecían apuntar» hacia arriba, dijo Adam. Un médico incluso predijo que Teddy saldría sano del hospital en unas pocas semanas.

Animado por su mejoría, el equipo de la UCI decidió retirarlo del ventilador después de más de una semana, con la esperanza de que pudiera respirar por sí mismo.

“Era la primera vez que podía abrazarlo y tenía mucho sueño, una especie de visión fantasmal del bebé que era”, recordó Blair.

Las cosas no salieron bien. Teddy tuvo problemas para respirar y en pocas horas sufrió una convulsión. Los médicos lo volvieron a intubar.

El equipo había comenzado a explorar una nueva línea de investigación: un trastorno genético. Un genetista pediátrico sugirió solicitar una prueba llamada secuenciación del exoma completo, lo que podría descartar o confirmar ciertos diagnósticos.

Pero había una trampa: los médicos les dijeron a los Fox que no podían determinar si su seguro lo cubriría o cuánto costaría si no lo hiciera. Blair dijo que recuerda que le advirtieron que su cargo de bolsillo podría ser de decenas de miles de dólares.

Desesperados por descubrir qué pasaba, la pareja decidió que no tenían otra opción y accedió a la prueba, que resultó ser mucho menos costosa y estaba cubierta por su plan.

«Tenemos mucha suerte de que Adam tenga un seguro muy bueno», dijo Blair.

También se enteraron de que los médicos estaban trabajando para transferir a Teddy al Hospital de niños de Los Ángeles (CHLA).

Esa fue una rara buena noticia. “Habíamos estado llamando a todos los que conocíamos para tratar de ingresar a CHLA, pero estaban totalmente llenos”, dijo Adam.

Teddy fue trasladado al hospital pediátrico, donde la atención se centró en una posible nueva explicación: una enfermedad metabólica. Muchos errores innatos del metabolismo (enfermedades genéticas que impiden que el cuerpo convierta los alimentos en energía) son tratables.

“Sentí que habría sido un milagro”, recordó Blair. «Nos dio falsas esperanzas».

La asombrosa respuesta

Unos días después de que Teddy fuera admitido en Children’s, los Fox recibieron una llamada del genetista del primer hospital. Les dijo que quería programar una hora para hablar con ellos, junto con los médicos actuales de Teddy, sobre los resultados de la secuenciación del exoma.

La pareja se opuso a la demora que implicaba reunir al equipo. «Queríamos respuestas lo antes posible y lo presionamos para que nos lo dijera lo antes posible», dijo Blair. En cambio, un estudiante de medicina se sentó en la llamada telefónica.

El genetista explicó que Teddy tenía un trastorno muy raro y potencialmente mortal llamado síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS), anteriormente conocido como «la maldición de Ondine». La mayoría de los casos de CCHS, incluido el de Teddy, no se heredan, sino que son el resultado de una mutación aleatoria del gen PHOX2B. Teddy tenía la mutación más leve de ese gen, que proporciona instrucciones para producir una proteína esencial para el funcionamiento del sistema nervioso autónomo, que es responsable de regular procesos involuntarios como la respiración, la presión arterial, la digestión y la frecuencia cardíaca. (El pequeño agujero en el corazón de Teddy que se encontró al nacer, que se cerró como se predijo, no está relacionado con el trastorno).

En las personas con CCHS, el cerebro «se olvida» de decirle al cuerpo que respire con la frecuencia o la profundidad necesarias. Como consecuencia, requieren asistencia respiratoria de por vida; algunos necesitan un ventilador las 24 horas del día, otros solo mientras duermen.

Se han informado alrededor de 1200 casos en todo el mundo desde su descubrimiento en 1965, aunque se cree que el trastorno está infradiagnosticado. Los expertos especulan que algunas muertes atribuidas al síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) pueden haber sido el resultado de CCHS no reconocido.

«Parecía que la habitación estaba cerrada», dijo Adam. «Aunque finalmente tuvimos una respuesta, fue peor que cualquier cosa que hubiéramos imaginado». Teddy necesitaría cirugía para implantar un tubo de traqueotomía en su cuello; la abertura permitiría la conexión con un ventilador.

En un giro fortuito de los acontecimientos, se les dijo a los Fox que el neumonólogo pediátrico Thomas Keens, un destacado experto internacional en CCHS, es miembro del personal del Children’s desde hace mucho tiempo.

La pareja conmocionada se reunió con Keens y sus colegas al día siguiente.

«Teddy probablemente no estaba respirando bien desde el principio», dijo Keens, quien ha atendido a pacientes con CCHS desde la década de 1970.

Debido a que la mutación de Teddy es leve, el problema no se descubrió cuando era un recién nacido. Algunos casos se encuentran incluso más tarde. Uno de los pacientes de Keens fue diagnosticado a los 5 años, después de que no se despertó como se esperaba después de la anestesia.

Reunirse con las familias de los recién diagnosticados es difícil, dijo Keens. «Pero si hacemos bien nuestro trabajo, estos niños pueden tener una vida bastante normal», dijo. «Tenemos pacientes que van a la escuela, a la universidad, se casan». A los padres, dijo, se les dice que su hijo necesitará atención las 24 horas del día que serán capacitados para brindar antes del alta. Keens también les dice que se recomienda encarecidamente la atención de enfermería a domicilio.

Una de las necesidades insatisfechas más críticas que enfrentan las familias es la escasez de enfermeras de atención domiciliaria , que ha empeorado durante la pandemia. Aunque Teddy reúne los requisitos para recibir atención las 24 horas, Blair dijo que «nunca hemos recibido eso, nunca».

Su nueva normalidad

Seis semanas después de someterse a una traqueotomía, Teddy se fue a casa. No ha sido rehospitalizado y está bien, dijeron sus padres.

Casi a las 3, está desconectado del ventilador, excepto cuando está dormido. Una enfermera nocturna cubre turnos de 12 horas durante la semana. Los fines de semana, sus padres, que han estado trabajando desde casa, se turnan para quedarse despiertos toda la noche. Teddy debe ser monitoreado mientras duerme porque los niños pequeños con CCHS generalmente no muestran signos de dificultad respiratoria y pueden dejar de respirar sin previo aviso.

“Hemos estado en un bloqueo loco, loco incluso antes de la pandemia y hemos estado muy atentos para mantenerlo sano”, dijo Blair. Ambos grupos de abuelos, agregó, han sido de gran ayuda.

Adam es miembro de la junta de CCH Network, un grupo nacional de apoyo y defensa. Su mejor amigo, el actor Jonah Hill, junto con Henry Winkler, ayudó a crear conciencia y recaudar fondos para beneficiar a la organización sin fines de lucro.

Blair dijo que todavía se está adaptando a las implicaciones del diagnóstico. Al principio, un médico le advirtió que necesitaba «mantener la calma» para que Teddy no se diera cuenta de su angustia.

«El trauma de no poder saber o ayudar lo que está pasando ha tenido consecuencias duraderas», dijo. «Y no mostrar emoción es realmente difícil».

Teddy, que habla en oraciones completas en lenguaje de señas y está trabajando con un logopeda para mejorar su vocalización, es «mucho más consciente ahora», dijo. “Él sabe que es diferente. Es muy difícil como padre no poder mejorarlo. Paso el día con y tratando  de olvidar que Teddy tiene esta rara enfermedad y al mismo tiempo lidiando con y siendo consumido por completo por ella».

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