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- Los científicos determinaron que esta sería una de las causas de la aparición de la enfermedad en personas mayores a 65 años de edad
Investigadores del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau de Barcelona, en España, identificaron una nueva forma genética de la enfermedad de alzhéimer que afecta a un 95 % de todas las personas que tienen dos copias del gen APOE4.
La investigación, publicada el 6 de mayo en la revista Nature Medicine, modifica la teoría sobre los efectos de este gen y abre la puerta a nuevos enfoques en el estudio del alzhéimer.
“Es una reconceptualización bastante profunda, porque estamos diciendo que, si tienes este tipo APOE4, hay más del 95 % de probabilidades que desarrolles la biología de la enfermedad de alzhéimer a los 65 años de edad”, explicó en el estudio el director de la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología de Sant Pau, Juan Fortea.
¿Qué es el alzhéimer?
Es la forma más común de demencia neurodegenerativa, que va destruyendo las células nerviosas del cerebro y lleva a un deterioro en la memoria, el pensamiento y la capacidad de realizar actividades cotidianas.
La comunidad científica lleva tiempo analizando la relación entre el gen APOE4 y el riesgo de desarrollar este tipo de demencia, sin embargo, hasta ahora no se había determinado que pudiera ser una causa determinante de la enfermedad.
“Muchos de los genes que se publican y se investigan son muy importantes desde el punto de vista fisiopatológico, como posibles factores de desarrollo de la enfermedad, pero no informan a la persona o a la familia del riesgo individual que tiene de acabar sufriendo alzhéimer”, agregó el especialista.
¿Cómo se realizó el estudio?
Los investigadores evaluaron los cambios clínicos, patológicos y de biomarcadores en el gen APOE4 para determinar el riesgo de desarrollar alzhéimer.
Utilizaron datos de 3.297 donantes de cerebro, que incluyeron muestras de 273 genotipos de APOE4, del Centro Nacional de Coordinación del alzhéimer en Estados Unidos.
También estudiaron datos clínicos y de biomarcadores de más de 10.000 personas, incluyendo 519 genotipos APOE4 de cinco grandes grupos de Europa y Estados Unidos, entre ellos la Fundación Pasqual Maragall.
Los resultados fueron que prácticamente todos los genotipos APOE4 mostraban patología de alzhéimer y tenían niveles más altos de biomarcadores asociados a la enfermedad a los 55 años de edad en comparación con las personas con otro tipo, por ejemplo aquellos con el gen APOE3.
A los 65 años de edad, más del 95 % de los participantes que tenían el gen duplicado mostraban niveles anormales de proteína amiloide en el líquido cefalorraquídeo, que es una característica clave en el desarrollo del alzhéimer.
Forma genética del alzhéimer
Con esta nueva investigación, la variante genética del gen APOE4 ya no es solo un factor de riesgo, sino que también representa una nueva forma genética de la enfermedad de alzhéimer.
Existen otras dos vías genéticas que ya están catalogadas: el alzhéimer asociado al síndrome de Down y el autosómico dominante, que es un tipo poco frecuente de demencia, también de componente genético.
En el caso del APOE4, se estima que entre un 2 % y un 3 % de la población en general presenta esta variante del gen y, entre los que padecen alzhéimer, representa entre el 15 % y 20 %.
De acuerdo con los autores del estudio, el descubrimiento puede permitir que a partir de ahora la investigación, la prevención y los tratamientos ya existentes para frenar el avance de la enfermedad, más los que vengan próximamente, estén mejor enfocados a este segmento de la población con esta característica genética.
“Estas personas tienen que estar entre los primeros de la lista a la hora de recibir intervenciones terapéuticas y probablemente requieran de un seguimiento mucho más exhaustivo que las personas que tengan otras condiciones genéticas de menos riesgo”, señaló el investigador.
Desarrollo de tratamientos
El estudio concluyó que el hallazgo de esta nueva forma genética de alzhéimer va a servir para desarrollar ensayos clínicos y tratamientos dirigidos a este grupo de personas en concreto, con lo que podrán avanzar en un modelo de medicina personalizada.
“El alzhéimer nos da esta oportunidad, porque es una enfermedad lenta, de décadas, en la que ya podemos determinar la presencia de biología con biomarcadores, como las proteínas TAU y beta amiloide, por lo que se trata de impulsar ensayos clínicos que puedan prevenir o retrasar el desarrollo de la demencia”, señaló Fortea.
El investigador ve con esperanza este descubrimiento, debido a que con las nuevas herramientas se podría modificar el curso de la enfermedad, no obstante, admitió que aún es prematuro recomendar análisis poblacionales para determinar quién tiene el gen APOE4.
Los estudios futuros se enfocarán en conseguir un tratamiento para retrasar la enfermedad en las personas con esta condición genética.
Con información de EFE
