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  • La afección se diagnostica en 1 de cada 4.000 recién nacidos, aunque sus síntomas también pueden aparecer en la edad adulta | Foto: primaryimmune.org

El síndrome 22q11.2 o también conocido como síndrome de DiGeorge, es una alteración genética que se produce por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22, lo que ocasiona que varios sistemas corporales no se desarrollen bien, de acuerdo con la Clínica Mayo. 

Este síndrome abarcan tanto la enfermedad de DiGeorge, como del velocardiofacial y otras afecciones causadas por la misma pérdida de una parte del cromosoma 22, según detalla el centro médico. Aunque sus características pueden variar ligeramente. 

Por su parte, el consorcio global Orphanetuna, encargado de recopilar información sobre enfermedades raras, indica que esta afección afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos.

Qué es el síndrome de DiGeorge y cuáles son las característica de esta rara enfermedad

Día Internacional del Síndrome 22q11.2

Cada 22 de noviembre en el mundo se conmemora el Día Internacional del Síndrome 22q11.2 o también denominado síndrome de DiGeorge.

Este día se eligió como fecha para conmemorar la enfermedad porque representa la ubicación de la alteración genética del cromosoma 22, brazo largo (q), región 11. Sin embargo, en algunos países también solemnizan esta afección los 22 de mayo, al ser un mes en el que se sensibiliza sobre enfermedades raras y genéticas.

En estas fechas se busca sensibilizar a la sociedad acerca de este trastorno genético y apoyar a las personas afectadas. Además de promover la investigación y avances en el diagnóstico, tratamiento y terapias

Qué es el síndrome de DiGeorge y cuáles son las característica de esta rara enfermedad

Los síntomas pueden variar dependiendo de los sistemas corporales afectados y de la gravedad de la enfermedad. Algunos son evidentes al momento del nacimiento, pero otros pueden aparecer durante la infancia o edad adulta. 

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¿Qué causa el desarrollo del síndrome de DiGeorge?

De acuerdo con la Clínica Mayo, la persona cuando nace tiene dos copias del cromosoma 22, una heredada por el padre y otra de la madre. En el caso de los pacientes con el Síndrome 22q11.2, a una de las copias de ese cromosoma le falta un segmento que consta, aproximadamente, de 30 a 40 genes. 

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Esta pérdida de genes se produce como un “evento aleatorio” en los espermatozoides o del óvulo, pero también se puede generar en las primeras etapas del desarrollo del feto. En pocos casos también puede ser hereditario de los padres.

Qué es el síndrome de DiGeorge y cuáles son las característica de esta rara enfermedad
Foto: Hablemos de neurociencia

En el caso de los bebés que nacen sin una parte del cromosoma 22, específicamente en la región 22q11.2, tienen mayor riesgo de tener el síndrome de DiGeorge, lo que puede provocar que varios sistemas no se desarrollen correctamente.

Para su prevención, los expertos en medicina instan a los padres a acudir a un médico especialista en afecciones genéticas o consejero genético para que pueda ayudar a planificar los embarazos, en caso de que existan antecedentes familiares con esta enfermedad. 

Diagnóstico del síndrome de DiGeorge

Para el diagnóstico, los especialistas en el área de la salud realizan diversos exámenes de laboratorios, así como observación clínica para poder determinar que el paciente padece de esta enfermedad.

Estos son algunos de los exámenes que se realizan para diagnosticar el síndrome de DiGeorge:

-Análisis de sangre, para verificar si existe un defecto genético

-Prueba de hibridación fluorescente in situ (FISH), con el objetivo de detectar la eliminación de genes en la región 22q11 del cromosoma

-Radiografía de tórax para evaluar una sombra tímica

-Ecocardiograma para evaluar la estructura y funcionamiento del corazón

-Observación clínica para buscar deformaciones corporales

Qué es el síndrome de DiGeorge y cuáles son las característica de esta rara enfermedad

Tratamiento

El tratamiento en personas con el síndrome 22q11.2 es específico para cada paciente, y dependerá de factores, como: edad, salud general, historia clínica y magnitud o gravedad de la enfermedad. 

En algunos casos, el paciente se puede someter a una cirugía para corregir problemas cardíacos, paladar hendido y labio leporino.

Asimismo, también se realizan terapias para el habla, ocupacional o de desarrollo y el suministro de suplementos como calcio y vitamina D para controlar el hipoparatiroidismo (enfermedad endocrina poco común que produce niveles bajos de hormona paratiroidea).  

En algunos casos el tratamiento pueden incluir tratamientos como:

-Fisioterapia para problemas de fuerza y movimiento

-Dispositivos como plantillas ortopédica para atender el dolor en las piernas

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