Investigadores de los centros DaSCI y CITIC de la Universidad de Granada (España), en colaboración con un equipo internacional, identificaron los biomarcadores fundamentales para detectar de forma temprana el alzhéimer en personas con síndrome de Down.
El estudio, publicado en la revista Alzheimer’s & Dementia, analizó más de 3.000 proteínas en plasma para encontrar diferencias fundamentales entre personas con síndrome de Down con y sin síntomas de alzhéimer.
Las personas con esta condición de salud presentan un mayor riesgo de desarrollar alzhéimer debido a la triplicación del gen APP en el cromosoma 21, una alteración genética que propicia la acumulación de proteínas tóxicas en el cerebro desde edades tempranas.
No obstante, la detección clínica de la demencia sigue siendo un desafío por la variabilidad en la presentación de los síntomas del síndrome de Down, que requiere un personal altamente cualificado para discernir qué síntomas pertenecen a este síndrome y cuáles a la demencia.
“El síndrome de Down nos ofrece una ventana única para entender el alzhéimer desde una perspectiva genética. Este estudio nos acerca a herramientas más precisas para el diagnóstico temprano y posibles estrategias terapéuticas”, explicó Carmen Jiménez, investigadora de la Universidad de Granada y coautora del estudio.
Avances del estudio de los biomarcadores
Los biomarcadores son medidas biológicas que permiten identificar procesos normales o anormales. En investigación clínica, se utilizan para predecir riesgos, seleccionar pacientes para estudios o medir la eficacia de nuevos fármacos.
En este caso, el equipo de científicos utilizó una tecnología de análisis proteómico de última generación y como resultado encontraron al menos 15 proteínas en sangre que pueden funcionar como indicadores tempranos del desarrollo del alzhéimer.
“El análisis proteómico mediante herramientas bioinformáticas nos ha permitido descubrir patrones que antes eran invisibles. Esperamos que estos hallazgos puedan traducirse en avances clínicos tangibles en el corto plazo”, detalló Rocío Romero Zaliz, investigadora y que también forma parte del equipo internacional.
El descubrimiento puede abrir el camino para la implementación de pruebas de detección más accesibles y menos invasivas que faciliten un diagnóstico temprano y la posibilidad de intervenciones médicas más efectivas.
El trabajo contó con la colaboración de instituciones como la Ludwig-Maximilians-University de Múnich y el Helmholtz Zentrum München en Alemania, y en España con la Unidad de Memoria del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau en Barcelona, centro de referencia de demencia y síndrome de Down.
Con información de EFE
