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- Cuando los médicos dejaron de investigar, el joven -que tenía 24 años de edad en ese entonces- buscó en sus registros médicos y dio en el blanco. Ilustración de Cameron Cottrill para The Washington Post
Esta es una traducción hecha por El Diario de la nota A tenacious student uncovered the root of an onslaught of broken bones, original de The Washington Post.
Los huesos de Aaron Blocker le han dado problemas desde que tiene uso de razón.
El joven nació con las piernas severamente arqueadas y cuando era bebé usaba aparatos ortopédicos de metal mientras dormía, lo que le permitiría caminar posteriormente. A pesar de eso, dijo, sus piernas “siempre le están doliendo”.
El problema de los huesos rotos comenzó cuando tenía 10 años de edad y se fracturó varios dedos al caerse sobre su propia mano. Años más tarde, se rompió la nariz cuando se golpeó, sin fuerza, con un columpio de plástico blando.
“Mi familia pensaba que era un niño torpe”, dijo Blocker, de 30 años de edad, quien creció cerca de Jackson, Mississippi, lugar donde todavía vive. “Era un niño muy activo”.
A lo largo de los años, dijo Blocker, los médicos repararon sus huesos rotos y le trataron otros problemas ortopédicos, incluida la escoliosis, una curvatura lateral de la columna. Pero ninguno sugirió una revisión exhaustiva, incluso después de que Blocker se sometiera a múltiples cirugías para reemplazar ambas caderas cuando tenía 20 años de edad, una operación a la que generalmente se someten personas mayores.
El repentino fracaso de ese reemplazo de caderas convenció a Blocker de que sus problemas óseos tenían una causa que los médicos no estaban tomando en cuenta. A sus 24 años de edad, cuando era estudiante de posgrado en Investigación Biomédica, Blocker aprovechó sus habilidades y las puso a prueba consigo mismo. Pasó varias semanas investigando sus registros médicos y navegando por sitios científicos en Internet antes de dar en el clavo: un posible diagnóstico que posteriormente fue confirmado con pruebas genéticas.
“Fue un alivio encontrar una respuesta”, dijo Blocker, quien trabaja para un corredor de seguros. “Pero siempre me he preguntado, ¿cómo esto se pudo haber pasado por alto durante tanto tiempo?”.
La respuesta, teorizó más tarde uno de sus médicos, puede reflejar la evolución del conocimiento científico sobre su raro diagnóstico, así como el complicado historial médico de Blocker.
Problemas dentales
Los huesos de Blocker no eran su único problema.
“Tuve muchos problemas con mis dientes mientras crecía”, dijo. Sus muelas, generalmente los dientes más grandes y fuertes, se agrietaron inexplicablemente. Cuando se graduó de la escuela secundaria, le habían extraído siete piezas dentales. Blocker también tenía múltiples caries, que su dentista atribuyó a “dientes débiles”. En la escuela secundaria le extrajeron dos muelas del juicio y la sanación fue inusualmente lenta. Su cirujano bucal notó una debilidad en su mandíbula, pero no lo refirió para que siguieran investigando.
En su adolescencia, Blocker desarrolló problemas recurrentes en el hombro derecho. La primera vez, se lo dislocó mientras tiraba una pelota. Tuvo otra dislocación mientras dormía, aunque nadie pudo explicar cómo o por qué había sucedido.
Durante su último año de secundaria, Blocker se vio obligado a enfrentarse a un problema más urgente. Después de una hospitalización de dos semanas, que culminó con meses de dolor abdominal durante los cuales su peso se desplomó a 45 kilos, a Blocker, quien mide 1,77 metros, se le diagnosticó la enfermedad de Crohn. La enfermedad inflamatoria intestinal crónica que causa diarrea severa y pérdida de peso.
Le recetaron prednisona, un fármaco utilizado para tratar la enfermedad de Crohn. Blocker dijo que tomó una dosis relativamente baja del corticosteroide, que reduce la inflamación, durante unas ocho semanas.
Un año después, en enero de 2011, cuando la enfermedad empeoró, Blocker fue hospitalizado nuevamente y se sometió a una tomografía computarizada abdominal. Los resultados revelaron un hallazgo incidental alarmante e inesperado: necrosis avascular de ambas caderas. Un análisis de densidad ósea también encontró que Blocker tenía osteoporosis severa.
La necrosis avascular ocurre cuando se corta el suministro de sangre a un hueso, lo que hace que el tejido colapse y muera, además de poner en riesgo la integridad de la estructura. Las causas incluyen el uso de esteroides a largo plazo, particularmente en dosis altas, consumo excesivo de alcohol, fracturas y una variedad de condiciones médicas. Las personas con enfermedad inflamatoria intestinal pueden tener poca capacidad de absorber calcio y vitamina D, lo que puede afectar la densidad ósea y provocar osteoporosis, una afección en la que los huesos se vuelven débiles y quebradizos.
“El ortopedista me dijo que los huesos de mi cadera se estaban muriendo y dijo que podría estar relacionado con el uso de prednisona”, recordó Blocker. Pero eso parecía cuestionable: había tomado el medicamento durante unas ocho semanas y no en dosis altas.
Un año más tarde, después de que otros tratamientos fracasaron y las articulaciones de la cadera de Blocker comenzaron a colapsar, le tuvieron que reemplazar ambas caderas: primero una y tres meses después la otra.
“Pasé el año 2012 principalmente en casa”, dijo Blocker, en ese entonces un estudiante universitario de 20 años de edad que se tomó un año de licencia médica en el Mississippi College y se mudó a su casa. “Fue muy difícil.”
Fallo prematuro
Entre los años 2012 y 2016, dijo Blocker, se volvió a romper la nariz y la muñeca, además de varios dedos de los pies. Una noche de febrero de 2016, Blocker estaba sentado en su cama cuando dio un giro para tomar algo de una mesita de noche. En ese instante sintió un dolor punzante en la cadera y tan intenso que no podía moverse. Su esposa, Emily, llamó a un amigo que lo levantó con cuidado, lo subió al carro y lo llevó a una sala de emergencias cercana.
Los médicos le diagnosticaron una cadera parcialmente dislocada. Blocker fue enviado a casa con muletas y le dijeron que viera a un ortopedista, quien le informó que sus nuevas caderas habían fallado luego de casi cuatro años.
“Sabía en mi interior que algo no estaba bien”, recordó. “No tenía sentido que hubieran fallado cuando se suponía que iban a durar más de 15 años. Pensé: ‘Voy a tratar de resolver este problema por mi cuenta si más nadie lo hace’”.
Blocker recopiló sus registros médicos de consultorios y hospitales alrededor de Jackson y comenzó a investigar.
Revisando años anteriores, notó que su nivel de fosfatasa alcalina (ALP), un componente de un panel de química sanguínea de rutina, siempre era extremadamente bajo. ALP es una enzima que se encuentra principalmente en el hígado, los huesos y el sistema digestivo. Los altos niveles de ALP pueden indicar cáncer, un problema con el hígado o mononucleosis. Los niveles bajos pueden indicar una deficiencia de zinc, desnutrición o una enfermedad genética rara llamada hipofosfatasia (HPP), que afecta aproximadamente a una de cada 100.000 personas y causa problemas óseos y dentales.
“Me di cuenta de que tenía todos los síntomas”, comentó Blocker. “Por un momento vi todo con claridad. Pensé: ‘Eso podría ser’”.
La hipofosfatasia es un trastorno hereditario causado por mutaciones del gen ALPL que interrumpen la mineralización, el proceso esencial por el cual el calcio y el fósforo se depositan en los dientes y huesos en desarrollo, haciéndolos fuertes y rígidos. Hay varias formas de la enfermedad, que varían dependiendo de la edad. La forma más severa ocurre en el periodo prenatal, mientras que la más leve afecta solo a los dientes.
La enfermedad es especialmente frecuente entre los menonitas de Manitoba, una provincia de Canadá, donde aproximadamente uno de cada 2.500 bebés nace con HPP grave, que se hereda de forma autosómica recesiva: dos copias del gen mutado, generalmente una de cada padre, son necesarios para causar la enfermedad. En tales casos los padres pueden ser portadores que no presenten signos de enfermedad. Las formas autosómicas dominantes menos graves de HPP resultan de la herencia de un gen defectuoso de uno de los padres que también puede tener la enfermedad.
Blocker le llevó los artículos que encontró a su médico de cabecera, quien nunca había oído hablar de HPP. Este luego lo refirió a un genetista de la Universidad de Mississippi, a quien vio en julio de 2017.
Después de revisar el historial médico de Blocker, incluidas sus piernas arqueadas al nacer, numerosas fracturas, osteoporosis y antecedentes de reemplazos de cadera, el especialista ordenó pruebas genéticas para HPP.
Los resultados confirmaron la hipótesis de Blocker: tenía la enfermedad, heredada con un patrón autosómico dominante. Blocker, quien fue criado por sus abuelos maternos, dijo que no sabe cuál fue el padre que le pasó el gen.
“Sentí un alivio”, dijo sobre la noticia al ver lo poco que tenía que ver la torpeza o la mala suerte. “Fue bueno tener la razón y no sentirme como un loco buscando una respuesta”.
Contactando a un experto
Blocker y sus médicos se dieron cuenta de inmediato que él necesitaría atención especializada fuera del estado. La experta más cercana, a 640 kilómetros al norte de Jackson, fue la endocrinóloga Kathryn Dahir, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Vanderbilt en Nashville. Dahir, especialista en trastornos metabólicos óseos, trata a pacientes y familias afectadas por HPP “desde que nacen hasta que mueren”.
Blocker se vio con Dahir a principios de 2018 y pasó dos días en Vanderbilt para someterse a pruebas y evaluaciones en el Centro de Biología Ósea. Él forma parte de aproximadamente 100 pacientes con HPP que Dahir ha tratado.
Una de las razones por las que su caso pudo haber pasado por alto en el diagnóstico, dijo Dahir, es que la forma menos grave que padece, el inicio juvenil, se ha descrito recientemente. “Nuestra comprensión de esa enfermedad realmente ha evolucionado durante la última década”, explicó.
Y puede haber una razón clínica por la que los médicos no le hicieron seguimiento a los niveles anormalmente bajos de ALP en Blocker. Hasta hace poco, los niveles bajos no necesariamente se consideraban clínicamente significativos en contraste con los niveles altos y es posible que no se haya hecho. Eso ha cambiado, dijo, y “se trata de un salto cuántico hacia adelante”.
El historial de Blocker de la enfermedad de Crohn también puede haber jugado un papel. Aunque no existe una asociación conocida entre HPP y la enfermedad de Crohn, “hace que el diagnóstico sea más complicado”, apuntó Dahir. “Es realmente difícil tener dos cosas que te afectan musculoesqueléticamente. Es difícil averiguar qué está causando qué”.
Después de competir con su compañía de seguros de salud, a Blocker se le aprobó tomar Strensiq, el único medicamento aprobado para tratar la HPP. Blocker dijo que el medicamento, que se inyecta seis veces por semana, le cuesta a su compañía de seguros alrededor de 1,6 millones de dólares al año. El medicamento está diseñado para reemplazar la fosfatasa alcalina y mejorar la salud ósea.
“Estaba muy afectado y no tenía otro tratamiento disponible”, dijo Dahir, quien ve a Blocker dos o tres veces al año. “Está bien, pero continúa teniendo cirugías adicionales”.
Si bien la enfermedad de Crohn de Blocker ha estado en remisión durante cinco años, sus problemas relacionados con HPP no han disminuido.
En lo que va del año, se ha sometido a cuatro operaciones en los codos y los dientes, y le han dicho que necesita reemplazos de rodilla. Después de que una incisión quirúrgica en su codo no cicatrizara el mes pasado, a Blocker se le diagnosticó una infección por MRSA, la segunda que tuvo en un año. Está recibiendo potentes antibióticos intravenosos para tratar la infección bacteriana resistente.
Blocker está tratando de asegurarse de que su hijo, de casi 4 años de edad, se beneficie del conocimiento y experiencia que él ha ganado con tanto esfuerzo. “Está siendo monitoreado y a partir de ahora está perfectamente sano”, expresó Blocker.
Sigue sin poder creer que los médicos no sugirieron investigar las causas de sus numerosas fracturas, problemas dentales y niveles bajos de ALP y que fue él, y no uno de ellos, quien llegó al diagnóstico.
“Uno se pregunta dónde está la desconexión”, dijo Blocker.
Traducido por José Silva
