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- Unas semanas después de torcerse el tobillo, el pie de la niña seguía empeorando. Los movimientos de su mano le indicaron al médico una misteriosa enfermedad. Ilustración: Ina Jang
Esta es una traducción hecha por El Diario de la nota Her Foot Looked Normal. What Was Causing the Excruciating Pain?, original de The New York Times.
La niña de 9 años de edad estuvo extrañamente callada durante toda la comida. Era algo tan poco característico en ella que su padre no estaba seguro de por qué no se había dado cuenta. Pero él no lo hizo sino hasta que ella comenzó a gritar. Mientras las lágrimas corrían por el rostro de la niña, señaló su pie, que estaba acurrucado en su regazo.
El hombre cargó a su hija y salió corriendo hacia su carro. El llanto cesó cuando llegaron al centro de atención de urgencias, cerca de su hotel en Miami Beach, pero todavía le dolía demasiado el pie como para caminar.
En la sala de consulta, el padre finalmente pudo ver bien el pie de su hija. Se sorprendió: parecía completamente normal. Una doctora de urgencias se presentó y examinó la extremidad. A ella también le pareció normal, y cuando la radiografía no mostró nada extraño, la doctora se encogió de hombros. Le recomendó que si le seguía doliendo, debía hacerle seguimiento con su médico.
El padre estaba desconcertado. La niña se había torcido el tobillo unas semanas antes, pero estuvo nadando y jugando en la piscina del hotel la mayor parte de la tarde, disfrutando del sol en esas vacaciones de invierno antes de regresar a su casa en la ciudad de Nueva York.
Sin embargo, esa noche de dolor fue solo el comienzo. La niña era fuerte, pero después del viaje a Florida se quejaba de su tobillo y pie casi todos los días. Tuvo que estar ausente la mayor parte de la temporada de baloncesto. Comentó que le dolía demasiado correr.
Se había torcido ese tobillo varias veces en los últimos dos años. Sus médicos atribuyeron la causa a la debilidad de los ligamentos y a un programa de mucho deporte. Eran una familia activa y reconocieron que las lesiones eran solo parte del deporte, pero esto era diferente. Parecía que su tobillo nunca mejoró después de esa última lesión.
Durante los meses siguientes, vio a un par de ortopedistas en el Hospital de Cirugía Especial. Uno ordenó que le hicieran una resonancia magnética del tobillo, un estudio que fue como una pesadilla para la niña, ya que sostener su pie en la posición correcta era doloroso. Además, mantenerlo quieto era prácticamente imposible.
Su pie había desarrollado una tendencia a desviarse hacia un lado, de modo que el arco y la suela apuntaban hacia adentro en lugar de hacia abajo. Y los dedos de sus pies estaban en constante movimiento.
La resonancia magnética salió normal. La fisioterapia ayudó a disminuir la rigidez, pero no sirvió para que enderezara el pie. Una inyección de cortisona y una tobillera no les sirvieron de nada.
¿Cómo pudo surgir todo esto de un esguince?, se preguntaban los padres. Un reumatólogo estaba seguro de que se trataba de artritis reumatoide juvenil. Los análisis de sangre decían lo contrario. Cuando llegó la primavera, la niña comenzó a usar muletas para moverse. Cualquier carga de peso era insoportable.
Finalmente, una noche, debido a una sensación de desesperación, el padre se acercó a un amigo de la escuela secundaria, Joshua Hyman, que ahora era cirujano ortopédico pediátrico en el Hospital Presbiteriano de Niños Morgan Staley en Nueva York.
El hombre describió el dolor de su hija y la extraña rigidez que parecía mantener su pie sobre un costado. Hubo un silencio momentáneo en el teléfono, y luego Hyman le preguntó a su amigo si podía mover el pie de su hija, ¿puedes poner su pie en una posición más normal? Sí podía, respondió el padre, pero se sentía como si el pie estuviera peleando con él. Y tan pronto como se liberara la presión, lentamente volvería a ponerse como antes. “Así se sentía mejor”, le dijo su hija.
Hubo otra pausa. Luego Hyman le preguntó al padre de la niña: “¿Alguien te ha mencionado algo llamado distonía?”.
¿Un mensaje equivocado?
La distonía es un trastorno del movimiento caracterizado por contracciones musculares persistentes o intermitentes, que provocan movimientos o posiciones anormales, a menudo repetitivos, explicó Hyman. Puede afectar cualquier parte del cuerpo y, en algunos casos, todo el cuerpo. Es un problema con el cerebro y los nervios. Envían el mensaje equivocado a los músculos. Hay muchas causas posibles, agregó Hyman: medicamentos, infecciones, lesiones cerebrales, un puñado de enfermedades hereditarias.
¿Distonía?, preguntó el padre. No estaba seguro de haber oído nunca la palabra. ¿Cómo le pasó eso a la niña? ¿Por qué le pasó? ¿Existe algún un tratamiento? Hyman fue comprensivo, pero no pudo responder las preguntas de su amigo. Para eso necesitaban un neurólogo, probablemente uno especializado en trastornos del movimiento.
A finales de primavera la familia fue a ver al doctor Steven Frucht, director del Instituto Fresco para el Parkinson y los Trastornos del Movimiento del NYU Langone Health. Tan pronto como entró en la sala de examen, Frucht notó que los pies de la niña eran asimétricos. Estaba sentada en una silla que era demasiado alta para que sus pies tocaran el suelo, por lo que simplemente colgaban, en reposo.
El pie derecho estaba recto, como se esperaba, pero el izquierdo apuntaba hacia adentro, hacia la derecha, en un ángulo muy poco natural. Frucht se presentó y escuchó mientras la niña y sus padres describían sus meses de dolor en el tobillo.
Le preguntó si podía apoyar los pies en el suelo. Era fácil de hacer con el pie derecho, pero el izquierdo parecía curvarse hacia adentro de modo que solo el borde exterior del pie descansaba en el suelo. Y el dedo gordo del pie izquierdo se movía hacia arriba y abajo constantemente. Los dedos del pie derecho estaban inmóviles. “¿Por qué se mueven los dedos de tus pies?”, le preguntó Frucht. “Porque se siente incómodo”, le respondió la niña.
Golpeaba la mesa con sus nudillos
Frucht le preguntó si tenía algún problema con las manos. “No realmente”, respondió la niña. Excepto que siempre tengo calambres cuando escribo. Él le dio un lápiz y papel y le pidió que escribiera algo para él. Llevaba solo unos segundos escribiendo cuando dejó el bolígrafo y golpeó la mesa con los nudillos. Luego tomó el lápiz y comenzó a escribir de nuevo. “¿Por qué hiciste eso?”, preguntó Frucht. Se siente mejor, le dijo ella.
Frucht compartió con la familia el diagnóstico que había estado considerando desde que vio a la niña por primera vez. Hay una forma de distonía que, aunque es rara, es la forma más común de distonía hereditaria de las extremidades que se observa en las personas de ascendencia judía asquenazí. Se llama DYT-TOR1A, descrita así por el gen que es anormal en esta enfermedad.
“¿De quién pudo haberlo heredado?”, se preguntó el padre de la niña. Ninguno de los padres ni nadie de la familia tenía este problema. Frucht asintió; es uno de los misterios de esta enfermedad. Solo uno de los padres tiene que tener el gen para transmitirlo. Sin embargo, la mayoría de las personas con este gen anormal nunca desarrollan la enfermedad. Nadie entiende por qué.
Su padre preguntó si fueron sus lesiones deportivas las que la prepararon para esto. Probablemente no, respondió el médico, aunque todavía hay mucho que no sabemos. Lo que sí sabemos, les dijo, es que esta enfermedad suele ser progresiva. Se había extendido desde su mano derecha hasta su pie izquierdo y puede extenderse aún más. Por supuesto, tendrían que hacerle una prueba para ver si tenía esta anomalía. Los resultados tomarían alrededor de una semana.
Cuando la prueba resultó positiva, el médico le recetó a la niña un medicamento llamado Artane, que bloquea algunas de las señales anormales del cerebro al cuerpo. A medida que se aumentaba la dosis, la niña y sus padres podían ver la diferencia. Su forma de caminar no era completamente normal, pero era mucho mejor, tanto así que pudo ir al campamento de verano.
Pero tuvo que seguir aumentando la dosis del medicamento. Y a mediados de otoño estaba empezando a tener efectos secundarios. Su desempeño en la escuela, que siempre había sido excelente, comenzó a caer.
Frucht le había dicho a la familia que había otro tipo de tratamiento para este trastorno, aunque no lo recomendaba para niños más pequeños. Era algo llamado estimulación cerebral profunda. Se podría implantar un pequeño electrodo en la parte del cerebro donde se origina el movimiento. Se generarían pequeños pulsos eléctricos en el sitio del implante, y estos pulsos podrían bloquear la mayoría de las señales anormales que estaban impulsando a los músculos de la niña a contraerse y saltar.
Los padres estaban preocupados por el hecho de implantar permanentemente algo en el cerebro de su hija, pero estaban aún más preocupados por la naturaleza progresiva de esta enfermedad. La niña estaba emocionada por la posibilidad de no tener que tomar una pastilla tres veces al día, pero cuando un cirujano que vieron dijo que tendría que afeitarse la cabeza para la cirugía, inmediatamente dijo que no. Estaba bastante orgullosa de su largo cabello oscuro. Sus padres siguieron buscando. Finalmente, encontraron un cirujano que tenía mucha experiencia y solo le afeitaría una pequeña parte del cuero cabelludo.
Tomó un tiempo, pero la cirugía ha cambiado su vida. O tal vez, diría la familia, la ha normalizado. Porque la niña ha vuelto: ha vuelto a la cancha de baloncesto, ha vuelto a tener buenas notas. Ella todavía mantiene su hermoso cabello oscuro; e incluso la pequeña parte del cabello que se quitó ha regresado.
Traducido por José Silva
