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  • La mutación genética presente en los pacientes con esta afección afecta el desarrollo del cerebro, las extremidades y otras partes del cuerpo

La Asociación Española de Pediatría destaca que el síndrome de Rubinstein-Taybi, un trastorno genético poco común, afecta aproximadamente a 1 de cada 100 mil recién nacidos en el mundo. 

Esta mutación genética se caracteriza por un conjunto de anomalías congénitas que incluyen rasgos faciales distintivos y un grado variable de discapacidad intelectual en quienes la padecen.

La causa del síndrome de Rubinstein-Taybi se encuentra en una mutación genética que ocurre en el cromosoma 16, específicamente en el gen CRECBP1, que es responsable de la producción de una proteína crucial para el desarrollo normal de una persona. 

De acuerdo con un estudio de la institución española, en la mayoría de los casos de síndrome de Rubinstein-Taybi, la mutación en el gen CRECBP1 surge espontáneamente, sin estar presente en ninguno de los padres, sin embargo, en un pequeño porcentaje de casos, se hereda de un padre portador de la mutación.

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Algunos estudios sugieren otro factor que podría aumentar el riesgo de desarrollar el síndrome, como la edad avanzada de los padres en el momento de la concepción; sin embargo, no se ha comprobado científicamente. 

Síndrome de Rubinstein-Taybi: ¿qué es y cómo se trata esta enfermedad?
Foto: Pixabay

Señales del síndrome de Rubinstein-Taybi 

Un estudio publicado en la revista especializada Orphanet señaló que más allá de las características físicas, el síndrome de Rubinstein-Taybi puede presentar una variedad de señales adicionales:

Síndrome de Rubinstein-Taybi: ¿qué es y cómo se trata esta enfermedad?

– Dificultad para tragar o masticar

– Problemas de comportamiento

– Convulsiones

– Anomalías congénitas del corazón

– Enfermedades visuales como estrabismo, miopía o astigmatismo

– Pérdida auditiva leve o moderada 

– Obesidad

Síndrome de Rubinstein-Taybi: ¿qué es y cómo se trata esta enfermedad?
Foto: Freepik

Diagnóstico y tratamiento

De acuerdo con un trabajo de la Librería Nacional de Medicina de Estados Unidos, el diagnóstico del síndrome de Rubinstein-Taybi se basa en la evaluación clínica del paciente, el historial familiar y las pruebas genéticas que detectan la mutación en el gen CRECBP1.

Una vez confirmado el diagnóstico, el afectado debe ser abordado por un equipo multidisciplinario de especialistas, que incluye en primer lugar a un genetista y luego pediatras, psicólogos, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales para desarrollar un plan de atención individualizado.

El síndrome de Rubinstein-Taybi no tiene cura, por lo que los tratamientos se enfocan en mejorar la calidad de vida de los pacientes de forma terapéutica:

– Terapia física y ocupacional que ayude con el desarrollo motor y las habilidades necesarias para la vida diaria, como aprender a vestirse, comer, caminar.

– Terapia del habla para ayudar con el desarrollo del lenguaje y la comunicación.

– Educación especial para los niños con el síndrome que les permita alcanzar un grado académico.

– Medicamentos para tratar los problemas de salud relacionados, de comportamiento, convulsiones u otras condiciones médicas.

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