- Los expertos determinaron en 2012 que un 80 % de los casos son causados por una mutación genética
El síndrome de hemiplejia alternante es un trastorno neurológico poco común que aparece por primera vez en niños hasta de 18 meses de nacidos. Se caracteriza por episodios recurrentes de debilidad o parálisis en uno o ambos lados del cuerpo.
Esta enfermedad se descubrió el 18 de enero de 2012, cuando un equipo de investigadores genéticos determinó que el 80 % de los casos que no tenían explicación eran causados por una mutación en el gen ATP1A3.
De acuerdo con el portal especializado EpiCare, otras causas son la encefalitis, una inflamación del cerebro que puede resultar de infecciones virales o bacterianas, lesiones en el tronco cerebral, accidentes cerebrovasculares, tumores cerebrales o malformaciones vasculares.
Los síntomas del síndrome de hemiplejia alternante pueden variar según la causa subyacente y la gravedad del trastorno:
– Debilidad muscular o parálisis temporal que se alterna entre los dos lados del cuerpo
– Dificultades motoras como problemas para caminar, mantener el equilibrio o realizar movimientos coordinados
– Alteraciones sensoriales como entumecimiento o hormigueo
– Crisis convulsivas
Los síntomas pueden aparecer repentinamente y durar desde minutos hasta horas o días. La naturaleza de episodios de este síndrome es una de sus características distintivas.
Diagnóstico del síndrome de hemiplejia alternante
Un estudio publicado en la revista ElSevier sugiere que el diagnóstico del síndrome de hemiplejia alternante implica una evaluación clínica exhaustiva y un enfoque multidisciplinario.
Los médicos suelen comenzar con un historial médico detallado y un examen físico para identificar los síntomas, su frecuencia y duración. Así como también evalúan los posibles factores desencadenantes como enfermedades previas, lesiones o infecciones.
Posteriormente, se realiza un examen neurológico completo para evaluar la fuerza muscular, el tono, los reflejos y la coordinación con el objetivo de ayudar a determinar el grado de debilidad o parálisis presente en cada lado del cuerpo.
Una vez completada la evaluación clínica inicial, el neurólogo o pediatra puede indicar realizar diversas pruebas para identificar la causa subyacente del síndrome:
– Resonancia magnética: sirve para visualizar el cerebro y detectar anomalías estructurales como lesiones, tumores o signos de inflamación
– Tomografía computarizada (TC): indicada para evaluar lesiones cerebrales o hemorragias
– Electroencefalograma: esta prueba mide la actividad eléctrica del cerebro y puede ayudar a identificar patrones anormales que sugieren convulsiones u otros trastornos neurológicos
– Análisis de sangre y genéticos: se pide para descartar infecciones virales o bacterianas, trastornos metabólicos, deficiencias nutricionales o mutaciones del gen que puedan estar contribuyendo a los síntomas
– Punción lumbar: en algunos casos, se puede realizar una punción lumbar para obtener líquido cefalorraquídeo y analizarlo en busca de signos de infección o inflamación en el sistema nervioso central.
Tratamiento para la enfermedad
El sitio web de salud Orphanet aclara que no existe un tratamiento aprobado para curar el síndrome de hemiplejia alternante. No obstante, dependiendo de la causa subyacente y la gravedad de los síntomas, el médico puede recetar medicamentos para controlar los síntomas asociados, como antiepilépticos para prevenir convulsiones o corticosteroides para reducir la inflamación en caso de encefalitis.
También pueden prescribir otros fármacos para reducir la frecuencia, gravedad y duración de los episodios hemipléjicos, sin embargo, aún no existe una cura definitiva para esta afección por lo que los tratamientos solo se centran en reducir los síntomas.
Algunos de los portales consultados por El Diario, refieren que la fisioterapia puede ser beneficiosa para mejorar la fuerza muscular y la coordinación motora. Así como también destacan el apoyo familiar para que el afectado supere las crisis y no se deteriore su calidad de vida.
La Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante (Aesha) explica que el pronóstico de esta enfermedad va a depender de la identificación precisa de la causa del síndrome.
Por ejemplo, la organización destaca que si la hemiplejia alternante es consecuencia de una encefalitis viral que responde bien a los tratamientos, los pacientes pueden experimentar una recuperación completa, pero si está asociado con una falla genética, una lesión cerebral o tumores, las perspectivas de mejoría dependerán del manejo de esas condiciones.
Además, refieren que los pacientes que experimentan episodios breves y menos frecuentes tienden a tener un mejor pronóstico en comparación con aquellos que sufren episodios prolongados o recurrentes.
Las características individuales del paciente, como la edad, el estado general de salud y la presencia de comorbilidades (otras enfermedades), también son determinantes del pronóstico, ya que generalmente, los pacientes más jóvenes tienen mejores resultados que aquellos con varios problemas médicos.
En algunos casos, los pacientes pueden experimentar secuelas neurológicas persistentes, como debilidad muscular crónica o problemas de coordinación y equilibrio. Estas consecuencias pueden requerir rehabilitación continua y adaptaciones en la vida diaria.
Incluso, los portales consultados coinciden en que algunos afectados pueden sufrir recaídas periódicas del síndrome, después de pasar años sin tener síntomas. Por lo que aconsejan un seguimiento médico regular para monitorear la evolución del síndrome y ajustar el tratamiento según sea necesario.
