1 de cada 7.500 recién nacidos en el mundo es diagnosticado con el síndrome de Williams, una enfermedad rara que es genética y afecta el desarrollo neurológico. De acuerdo con la Organización Mundial del Síndrome de Williams, esta enfermedad es una alteración cromosómica que surge de la mutación de aproximadamente 26 genes en el cromosoma 7, siendo el gen de la elastina el más afectado.
La elastina es una proteína que actúa como una especie de goma elástica en los tejidos, permitiendo que la piel, los vasos sanguíneos y otros órganos se estiren y recuperen su forma, pero su ausencia o deficiencia tiene consecuencias en el cuerpo.
De acuerdo con varios medios especializados consultados por El Diario, las personas diagnosticadas con el síndrome de Williams se distinguen, entre otras características, por su personalidad extrovertida, afecciones cardiovasculares, retraso en el desarrollo y dificultades de aprendizaje.
Los expertos sugieren que el síndrome no es hereditario, sino que se presenta como mutaciones genéticas espontáneas en la formación de las células reproductivas durante el embarazo.
El portal de salud WebConsultas detalla que la primera descripción documentada de esta patología se remonta a 1961, cuando el cardiólogo neozelandés Joseph Williams identificó cuatro casos pediátricos que presentaban estrechamiento de la válvula aórtica, discapacidad intelectual y un patrón facial característico que incluía una frente ancha, ojos separados, labios prominentes y una nariz de base amplia.
Síntomas del síndrome de Williams
Los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos señalan que el síndrome de Williams se presenta con un abanico de características que pueden variar su intensidad entre los individuos.
Entre los síntomas o señales distintivas se encuentran:
– Frente más amplia que el resto del rostro
– Distancia entre los ojos mayor de lo usual
– Los labios suelen tener un volumen notable
– La parte inferior de la nariz, cercana a la cara, es más ancha
– Mandíbula menos prominente
– Una abertura bucal más grande de lo común
– Los niños presentan retardo en el crecimiento y una estatura por debajo del promedio
– Dientes pequeños, espaciados o malformados
– Discapacidad intelectual de leve a moderada
– Personalidad extremadamente sociable
– Afinidad por la música
– Altos niveles de ansiedad, especialmente en situaciones nuevas o ante sonidos fuertes
– Dificultades para comprender y manipular información visual y espacial
Con respecto a las características médicas del síndrome de Williams, el portal especializado MedLinePlus explica que pueden ser variadas y requieren un seguimiento clínico para evitar complicaciones.
Los problemas cardiovasculares suelen ser frecuentes, así como los niveles elevados de calcio en la sangre durante la infancia. También pueden presentar problemas musculoesqueléticos debido a la debilidad en las articulaciones y los problemas en la curvatura de la columna vertebral.
Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Williams
Los medios consultados coincidieron en que el diagnóstico del síndrome de Williams se basa en una combinación de la observación clínica de los síntomas junto con exámenes para obtener la confirmación genética.
En primer lugar, un pediatra suele detectar los signos del síndrome y referir a los familiares del paciente a un genetista para realizar la prueba más común conocida como Hibridación in situ con fluorescencia.
Este es un método de laboratorio que utiliza sondas (pequeñas piezas de ADN con una etiqueta fluorescente) que se unen específicamente a la región del cromosoma 7 donde se encuentra la deleción de genes. Si la región está ausente, la sonda no se une y no emite fluorescencia, confirmando el diagnóstico.
Los expertos acotaron en los portales especializados que no existe una cura para el síndrome de Williams, ya que es una condición genética. Sin embargo, el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y en la mejora de la calidad de vida a través de un enfoque multidisciplinar.
Esto implica la colaboración de diversos especialistas de la salud y la educación para abordar las posibles complicaciones médicas, donde intervengan cardiólogos, endocrinólogos y fisioterapeutas.
Como ayuda para el desarrollo y el aprendizaje de los pacientes con el síndrome de Williams, los padres pueden acudir con los niños a expertos en terapia del lenguaje y habla, escuelas de educación especial, terapeutas y grupos de apoyo.
Este enfoque multidisciplinario le permitirá a los afectados que a medida que crezcan, sean tan independientes como sea posible, adaptando sus entornos y tareas con base en sus capacidades.
Los medios consultados refieren que la mayoría de los pacientes con la enfermedad genética pueden culminar su formación académica básica o profesional con el apoyo necesario. No obstante, otros requerirán supervisión continua o vivir en residencias adaptadas.
