• “Yo me enfoqué en tratar de ir sorteando toda cantidad de obstáculos para sacar a Diego adelante”, sostuvo Alma Márquez en entrevista para El Diario.

Diego es un niño de 11 años de edad con una extraña enfermedad denominada Síndrome de Sanfilippo. Dar con su diagnóstico no fue fácil, su mamá tuvo que recorrer un largo sendero de esfuerzos que ha quedado documentado en su cuenta en Instagram “El camino de Diego”.

Alney Márquez (Alma) y su hijo son oriundos del estado Mérida y actualmente viven en Caracas. La constancia, el amor y el trabajo duro son características que describen la lucha de Alma para brindarle calidad de vida a su hijo; no obstante, no ha sido fácil conseguir los recursos que se requieren para el cuidado de Diego.

“Yo soy publicista y trabajo en una institución como analista de mercadeo. Además tengo un emprendimiento con el cual me ayudo para poder costear los gastos de la enfermedad de Diego”, dijo Márquez en entrevista exclusiva con El Diario.

Debido a la crisis económica que atraviesa Venezuela, comenta que para abordar una patología como el Síndrome de Sanfilippo, una enfermedad considerada como Alzheimer infantil, los recursos económicos nunca son suficientes. Alma debe tener varios empleos para poder costear los gastos médicos.  

¿Qué es el Síndrome de Sanfilippo?

El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis tipo III es un trastorno metabólico de origen genético muy poco frecuente. Pertenece al grupo de las enfermedades de depósito lisosomal.

Esta enfermedad puede considerarse como un Alzheimer infantil debido a que al afectar al sistema nervioso central (SNC), merma las capacidades cognitivas de los niños afectados.

De acuerdo con la ONG Red Sanfilippo, es provocada por la ausencia o deficiencia de una de las cuatro enzimas responsables de desintegrar el glicosaminoglicano Heparán Sulfato (HS) en las células, localizado en la matriz extracelular y en las glicoproteínas de la superficie celular.

“Al no poder desintegrarse y reciclarse, el HS se va acumulando en los lisosomas de las células de todo el cuerpo, causando daño grave y progresivo a distintos órganos. Las consecuencias son devastadoras, particularmente para el sistema nervioso central, provocando la muerte usualmente durante la adolescencia”, describe la organización.

La travesía para lograr el diagnóstico

Diego mostró cambios a partir del año y medio de edad, por lo que lo llevó a muchos especialistas, quienes le realizaron diversos exámenes para dar con la razón de los comportamientos poco habituales de su hijo.

Él tenía conductas inapropiadas que me hacían pensar que algo no andaba bien, pero también estaba lidiando con un proceso de negación de no querer que mi hijo fuera diferente”, enfatizó Alma.

A los dos años de edad, Diego fue diagnosticado como autista y fue abordado como tal hasta el año 2015, cuando tuvo una crisis de forma inesperada y abrupta. Alma señala que se enfermó y estuvo más de 20 días sin dormir, tenía crisis emocionales y psicóticas y no controlaba su estado de ánimo. 

“Tampoco comía y perdió la fuerza en su cuerpo, dejó de hablar y a partir de ese año yo pensé que estaba pasando algo más. Desde ese momento me dediqué a investigar e indagar para ver qué era lo que ocurría con mi hijo”, enfatizó.

Foto: cortesía.

Luego de investigar, Alma tenía la sospecha de que Diego tenía el Síndrome de Sanfilippo. Aseguró que ella sabía que no era solamente una crisis de un niño autista lo que le pasaba.

Alma le sugirió a los médicos que su hijo podría tener ese síndrome; no obstante, le decían que estaba equivocada y que no era posible que él tuviera una enfermedad de depósito lisosomal (EDL). 

Sin embargo, insistió en que había que hacerle ese estudio y le dijeron que tenía que irse a otro país para poder realizarlo, pero que de igual forma no creían que ese sería el diagnóstico.  

Fue así como Alma tuvo que hacer pública la historia de su hijo Diego y creó la campaña en Gofundme, debido a que pese a sus esfuerzos no le fue posible tener los recursos para costear el viaje a Brasil, país en donde podían realizarle a Diego los exámenes especiales. 

Luego de un largo recorrido, en marzo del año 2017 Diego fue diagnosticado con el Síndrome de Sanfilippo en el Hospital de Clínica Porto Alegre de Brasil, en la Unidad de Pesquisas Neonatales. 

Un gran desafío 

Alma contó que aunque ya estaba familiarizada con el término, tuvo sentimientos encontrados. Por un lado estaba desesperada por saber qué era lo que realmente le ocurría a Diego para saber cómo ayudarlo. Por otro lado, era doloroso enterarse que tenía una enfermedad con la que los niños no tienen un pronóstico de vida muy alto porque padecen de otras enfermedades. 

Además, también pensó en el gran desafío económico, porque para atender todas las cosas que van surgiendo se deben tener los recursos para poder darle calidad de vida.

Yo me enfoqué en tratar de ir sorteando toda esa cantidad de obstáculos para sacar a Diego adelante”.

Terapias de Diego

Diego ha realizado terapias durante toda su vida: de lenguaje, ocupacional, de conducta, psicopedagoga y luego (cuando consiguieron el diagnóstico real), incorporaron las terapias alternativas

Alma confía en las terapias alternativas, por lo que desde hace ya mucho tiempo quería llevar a Diego a Margarita para que hiciera la delfinoterapia, pero por razones económicas o de salud no había podido concretar el viaje hasta este 2021, cuando logró llevarlo en junio.

“Empezamos con la hidroterapia y actualmente estamos probando con la delfinoterapia, que ha sido maravillosa por todos los avances y las pequeñas cosas que hemos visto que Diego está realizando y retomando”, indicó.

A través de sus redes sociales ha compartido los avances que tuvo Diego durante la terapia con delfines. Con lágrimas en los ojos informó que después de casi tres años sin pronunciar una palabra dijo “mamá” dos veces.

Además, Diego está alzando más los pies al caminar o desplazarse, su estabilidad superior del tronco está más firme, duerme  más horas, su posición al dormir ya no es tan irregular, su motricidad fina ha mejorado, balbucea todos los días y el bruxismo (hábito de apretar los dientes) disminuyó de forma considerable.

¿Qué es la Delfinoterapia?

Es un conjunto de métodos acuáticos para la rehabilitación física y emocional, el cual es impartido por un terapeuta, encargado de motivar y desarrollar la terapia junto a delfines, quienes juegan un papel fundamental en el proceso.

De acuerdo con Delfiniti Ixtapa, el sonar (sistema de comunicación propio de los delfines), transmite ondas ultrasónicas de alta frecuencia y amplitud diversa, que estimulan la producción de neurotransmisores, propiciando así, la activación de aquellas neuronas dormidas y la propagación del impulso que transmite la información de otra (sinapsis), facilitando así la estimulación de ambos hemisferios cerebrales.

Andinitas para ayudar a Diego 

Alma, además de trabajar como publicista, vende arepas andinas para poder seguir cubriendo los gastos de la enfermedad de Diego. Con este emprendimiento también abrió una ventana para las personas que deseen donar andinitas. Estas son llevadas a los niños que se encuentran en los hospitales del país.

Foto: cortesía.

Alma comenta que tenía miedo de publicar algo que no se tratara de Diego en la cuenta de Instagram, porque aunque por mucho tiempo pensó que necesitaba hacer otra cosa para generar ingresos y poder cubrir parte de los gastos de Diego, la limitaba el hecho de que pudiera perjudicar el camino ahí recorrido.

“Pero no ha sido así, yo creo que me ha funcionado mucho el explicarle a la gente sobre las enfermedades raras o neurodegenerativas, donde las familias necesitan muchos recursos para salir adelante”, precisó.

Señaló que abrir esa cortina la ayudó mucho a que la gente se solidarizara y les brindara la oportunidad de que prueben el producto.

Aunque emprender con un negocio en Venezuela es una tarea titánica, yo he creído mucho en el proyecto y nos ha ido muy bien, la gente ha sido muy solidaria, creo que ha sido una muy bonita experiencia”.

Debido a los dos trabajos que tiene para salir adelante con Diego y su otra hija de ocho años de edad, ha tenido la ayuda de su mamá, quien es su mano derecha y vive con ella desde que Diego fue diagnosticado en un principio como autista. Además, desde hace un par de años tiene una niñera que da una mano con los cuidados del niño.

Cariño en redes sociales

“La receptividad en las redes sociales ha sido una grata sorpresa para mí, yo estuve negada a hacer nuestra historia pública porque no fue un paso fácil de dar para mí, no era lo que yo quería”, puntualizó Alma.

Sin embargo, resaltó que tuvo que dar un salto de fe y confiar en que lo iba a poder lograr. Para llegar allí fueron muchas noches sin dormir, de enviar correos electrónicos y tocar puertas para hablar sobre el síndrome de Sanfilippo.

Comenta que a lo largo de los años ha podido cuidar muy bien de Diego gracias a todo lo que ha hecho por Instagram, donde no se esperaba tanto apoyo de las personas.

Por otra parte, durante el crecimiento de Diego también tuvo que lidiar con personas muy cerradas de mente y que, al no entender lo que tenía el niño, hacían comentarios desagradables. 

Aunque es algo que quedó en el pasado, eso la inspiró aún más a dedicarse también a concientizar sobre las enfermedades raras y sobre el autismo, debido a que los niños con síndrome de Sanfilippo al inicio de su vida tienen todas las características de esta condición.

Ayudas para otros niños

Desde que inició con la cuenta del camino de Diego, Alma ha intentado ayudar a otros niños de bajos recursos que padecen enfermedades o tienen alguna condición que les impide tener calidad de vida.

“Desde mi pequeña ventana he tratado de tender la mano a otros casos y personas que lo han necesitado porque yo sé lo que es tener necesidad, estar desesperado y querer ser escuchado y que nadie te tome en cuenta. Así que por esa razón me gusta ayudar, es algo que además aprendí desde niña”, explicó Alma.

En sus publicaciones ha relatado pequeñas historias sobre su niñez y cómo su mamá le enseñó a siempre ayudar al prójimo. Por eso considera que es algo que aprendió desde pequeña y que le ha encantado seguir alimentando durante todo ese tiempo.

“Además de Diego tengo una niña pequeña a la que necesito enseñarle muchos valores, a ser sensible y noble. No hay mejor que enseñar a través del ejemplo”, aseveró.

Foto: cortesía.

Explica que actualmente cualquier familia que se enfrenta a un diagnóstico como este tiene que esforzarse el triple. No obstante, debido a la situación del país también existen muchas campañas para recaudar fondos, un método por el cual se han dado a conocer miles de casos de personas que necesitan ayuda.

Alma menciona que ella no quisiera tener una campaña, sino tratar de por sus propios medios conseguir los recursos para su hijo, pero reconoce que es una tarea muy grande que no puede hacer sola, que “la enfermedad es un monstruo gigantesco y, aunque se quiera dar todo, a veces igual se tiene que contar con el apoyo de las personas”.

Próximas metas

Uno de los objetivos de Alma para seguir brindándole calidad de vida a Diego es llevarlo de nuevo en cuatro meses a la delfinoterapia en Margarita, Nueva Esparta. Se debe ser constante para seguir viendo avances. Además de retomar la equinoterapia y la hidroterapia, pero indica que para cumplir eso hay que trabajar muy duro.

Foto: cortesía.

Otro de los sueños que tiene a corto plazo es mudarse para poder brindarle bienestar a Diego. Es un punto que ha tenido desde hace muchos años y ha querido cumplir y espera poder hacerlo pronto. 

“Aunque afortunadamente tengo un techo propio, lamentablemente el edificio no tiene las mejores condiciones para una persona con discapacidad”, precisó.

Detalló que viven en el penúltimo piso y no hay ascensores. Esto complica que Diego pueda realizar sus paseos y asistir a terapia, porque aunque él camina, no puede forzar mucho su cuerpo.

Agregó que le gusta involucrar a sus hijos en todo y le encantaría poder hacer más actividades con él sin tener que esforzarse tanto, debido a que por su peso y tamaño subirlo y bajarlo es muy complicado.

“Además que me preocupa demasiado que llegue a presentarse una emergencia y que no podamos llegar fácilmente al estacionamiento y sacarlo rápido a un hospital. Eso es algo que no me deja dormir”, expresó.

Foto: cortesía.

Un mensaje de esperanza

“A todas las mamás que están viviendo una experiencia similar, luchen, que el mundo sigue girando, que podemos ser felices a pesar del desafío y la adversidad, que debemos elegir siempre ese lado y hacer todo desde el amor, la esperanza y la fe”, enfatizó

Alma sostiene que aprender a soltar cada día las angustias, los temores, el estrés y la frustración. También reconoce que todas esas emociones forman parte del ser humano, que se vale no estar bien, pero lo importante es tener la fortaleza de levantarse cada día y salir adelante.

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