• La desconcertante enfermedad altera drásticamente su personalidad y apaga periódicamente su vida

Esta es una traducción hecha por El Diario de la nota This teenager would sleep for alarming 20-hour stretches, original de The Washington Post.

La primera vez que sucedió, Erin Bousquet era una estudiante de primer año de secundaria a la que le habían diagnosticado faringitis estreptocócica, una infección común en su familia. La adolescente, de 14 años de edad en ese entonces, estuvo tres días con un antibiótico, pero al no mostrar mejoría, le recetaron un segundo medicamento.

Uno o dos días después, su madre, Kristen Bousquet, notó cambios preocupantes en la chica. Erin parecía estar “con letargo y fuera de sí”. Estaba irritable, sus pupilas parecían dilatadas y mucho de lo que decía no tenía sentido. Lo más alarmante fue la nueva capacidad de Erin para dormir hasta 20 horas seguidas.

“Fue bastante aterrador”, recordó Kristen. “Al principio pensamos que estaba bromeando”.

A ese extraño episodio, que ocurrió en septiembre de 2017, le han seguido 11 más, cada uno con una duración promedio de 10 días. Entre episodios, el comportamiento de Erin es normal.

Durante dos años y medio ella y sus padres, que viven en Lincoln, Nebraska, consultaron a neurólogos pediátricos, un neurocirujano, un ginecobstetra y otros especialistas en la búsqueda, en gran parte infructuosa, para identificar la condición que altera drásticamente su personalidad y desconecta temporalmente su vida dos o tres veces al año.

El diagnóstico, realizado en marzo de 2020, fue un enorme alivio, pero ha requerido que la familia Bousquet enfrente la continua incertidumbre porque se sabe muy poco sobre el trastorno de Erin.

“Lo más difícil para mí son las cosas que me he perdido”, dijo Erin, una estudiante de segundo año de la Universidad de Nebraska en Lincoln, y quien ahora tiene 19 años de edad. Esas pérdidas incluyen un campeonato de baloncesto de la escuela secundaria, su cumpleaños número 18, un viaje familiar de Navidad a Colorado y el comienzo de su segundo año de universidad. Erin estaba durmiendo cuando todos esos eventos pasaron.

Descartando una mononucleosis

Debido a que sus síntomas (desorientación y sueño prolongado) pueden ser signos de una enfermedad grave, incluso potencialmente mortal, el personal de la clínica de atención urgente donde Erin había sido tratada por estreptococos le dijo a su madre que la llevara a una sala de emergencias. Una prueba de mononucleosis infecciosa (un virus contagioso común entre adolescentes y adultos jóvenes que causa fatiga profunda) dio negativo y un examen neurológico rápido no reveló problemas. Erin fue enviada a casa.

Un día después vio al pediatra que la había tratado desde su nacimiento. Durante la visita, “ella se desplomaba de su silla” como si estuviera a punto de deslizarse hacia el piso de la sala de evaluaciones, recordó su madre, Kristen. “Su rostro estaba simplemente en blanco”.

En ese momento, Erin dormía casi todo el día, se despertaba para comer, beber agua e ir al baño. Se enojaba cuando alguien intentaba despertarla o mantenerla despierta. Hablaba en forma de susurro, dando respuestas con una sola palabra a lo que se le preguntaba. Su comportamiento era infantil, a veces detestable y sin filtros, un marcado contraste con su habitual personalidad educada y ecuánime.

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El pediatra “también estaba perplejo”, recordó Kristen, quien había comenzado a llevar un registro detallado de los síntomas, las pruebas y los tratamientos de su hija. Esto resultaría particularmente útil más adelante.

El médico de Erin pensó que podría haber sido drogada sin saberlo en una fiesta o que estaba usando drogas ilícitas, pero estas posibilidades fueron rechazadas por sus padres con vehemencia. Notaron que ella era una estudiante de honor involucrada en múltiples deportes, así como otras actividades extracurriculares y tenía un gran grupo de amigos.

Después de una prueba de drogas negativa, el pediatra sugirió que podría tener un problema psiquiátrico y le recomendó medicamentos para la ansiedad y la depresión. Kristen, escéptica de que el problema fuera psicológico, insistió en cambio en que la remitieran a un neurólogo pediátrico. El neurólogo la admitió en un hospital.

El psiquiatra que la atendió durante su estadía de tres días dijo que no sabía qué le pasaba, pero que creía que la causa probablemente era física, no psicológica.

Los neurólogos inicialmente sospecharon una forma de encefalitis autoinmune, una inflamación grave del cerebro que requería tratamiento urgente. La enfermedad, también conocida como encefalitis del receptor anti-NMDA, desencadena un comportamiento extraño que imita la psicosis. Sus causas incluyen un tumor ovárico benigno llamado teratoma. Pero los escáneres del cerebro, el abdomen y la pelvis de Erin, junto con un electroencefalograma que mide las ondas cerebrales y las pruebas de sangre y líquido cefalorraquídeo que se enviaron a la Clínica Mayo para su análisis, no arrojaron signos de tumor, infección o encefalitis.

Ocho días después de que comenzara el comportamiento extraño, fue como si “alguien hubiera accionado un interruptor”, recordó su madre. Erin volvió a ser la de antes, pero recordaba poco de lo que había sucedido. Luego de algunas noches de insomnio, su patrón de sueño volvió a la normalidad.

Una resonancia magnética del cerebro de Erin, que le realizaron mientras estaba hospitalizada, descubrió algo inusual: una malformación de Chiari en la que el tejido cerebral se extiende hacia el canal espinal. Un neurocirujano pensó que el chiari podría haber causado sus síntomas, aunque no eran típicos: un chiari generalmente causa dolores de cabeza aplastantes, dolor de cuello y problemas de equilibrio. El doctor ordenó que en seis meses le repitieran el escaneo.

En mayo de 2018, después de que una segunda resonancia no mostrara cambios, el cirujano dijo que dudaba que el Chiari tuviera algo que ver con el episodio. No se necesitaba más tratamiento, les dijo a la familia Bousquet, a menos que Erin desarrollara nuevos síntomas. Sus padres, aliviados de que Erin no tuviera una malformación cerebral grave, continuaron sus vidas. Todos esperaban que fuera, como especuló un médico, “un virus extraño”.

Pero en junio de 2018, ocho meses después del episodio inicial, volvió a ocurrir.

La mirada perdida de los médicos

Esta vez Erin no tenía estreptococos. “Se despertó bien”, pero unas horas más tarde su comportamiento cambió abruptamente y comenzó el maratón de sueño, recordó Kristen. Los médicos, nuevamente preocupados por la encefalitis, la admitieron y no encontraron signos de la enfermedad.

Erin fue dada de alta tres días después. “El hecho de que todo saliera bien fue genial”, dijo su madre. “Pero al mismo tiempo estás muy asustada… Recibí muchas miradas atónitas de los médicos. Nadie había visto nunca algo así”.

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Con el tiempo, pareció surgir un patrón en el registro que llevaba Kristen. Los episodios a menudo comenzaban al día siguiente de la menstruación de Erin. Durante ese tiempo, ansiaba alimentos que rara vez comía, incluido un cereal azucarado específico para niños, una marca de nuggets de pollo, sándwiches de maíz y helado.

“No podía seguir las instrucciones más simples”, recordó Kristen. “Le podía decir que se duchara, pero cuando yo entraba, la encontraba acostada en el piso del baño, con los pies apoyados en el inodoro”.

Su cambio de personalidad era desconcertante y su actitud inusual a veces vergonsoza. Ella “le decía a la gente del hospital que salieran de su habitación”, recordó su madre. Una vez trató de sacarse las vías intravenosas.

El final de un episodio estuvo marcado por dolor de cabeza, euforia, locuacidad inusual y algunas noches de insomnio, durante las cuales Erin y su aliviada madre se pusieron al día con lo que la chica se había perdido.

Esta adolescente puede llegar a dormir 20 alarmantes horas seguidas
“Lo más difícil para mí son las cosas que me he perdido”, dice Erin Bousquet, refiriéndose a su dolencia. Ahora es una estudiante de segundo año en la Universidad de Nebraska en Lincoln. (Clare Ellerbee)

Cada vez que Kristen luchó por calmar sus preocupaciones sobre el futuro pensaba: “Mi mayor temor era ¿y si esto vuelve a suceder y ella nunca sale de esa condición y nunca vuelve a ser Erin?”.

El aparente vínculo con el ciclo menstrual de Erin condujo a un nuevo enfoque sobre una posible causa hormonal: el trastorno disfórico premenstrual (TDPM), aunque sus síntomas predominantes incluyen ansiedad y depresión, comportamiento no alterado y sueño maratoniano.

En el verano de 2018, Erin vio a un especialista en fertilidad que ordenó un análisis de sangre y luego le recetó inyecciones para contrarrestar una fuerte caída en dos hormonas que el ginecobstetra pensó que podrían estar desencadenando los episodios. Otra prueba mostró una leve resistencia a la insulina, que puede ser un precursor de la diabetes tipo 2. Pero seis meses de un medicamento para la diabetes acompañado con inyecciones de hormonas no evitaron los episodios en marzo y julio de 2019.

“Parecía que era principalmente una prueba de ensayo y error”, recordó Kristen sobre los tratamientos, que también incluyeron vitaminas y cambios en la dieta de Erin.

Kristen dijo que ella y su esposo, Greg, veían su papel como defensores de su hija, aunque a menudo no estaban seguros de qué hacer o a quién acudir. Rutinariamente pedían referencias y cuando un médico parecía no mostrar interés, buscaban a otro.

“Estábamos decididos a encontrar al médico adecuado y no a conformarnos con una respuesta fácil o comenzar a tomar medicamentos al azar”, detalló Kristen. La búsqueda de un diagnóstico, creían, tenía que equilibrarse con su renuencia a interrumpir la vida de Erin “incluso más de lo que ya lo hicieron los 20 días perdidos del año”.

No podría ser mucho más

A principios de 2020, el especialista en fertilidad recomendó que Erin consultara al neurólogo de Omaha, Robert Sundell.

Al comienzo de la cita del 18 de marzo, Sundell indicó que Kristen le entregó una cronología de seis páginas a un espacio y se puso a revisar el historial de Erin, comenzando desde el principio. “Le conté todo lo que había pasado”, dijo.

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Erin y su madre recuerdan que Sundell, que ahora forma parte del personal de Methodist Health System, escuchó atentamente y luego se disculpó para ausentarse un momento.

Regresó unos 15 minutos después con noticias que las desmoralizaron. Les dijo que creía que Erin tenía el síndrome de Kleine-Levin (KLS), un trastorno del sueño raro y poco conocido. Aunque el 70 % de los casos involucran a niños adolescentes, el KLS también se conoce como “Síndrome de la bella durmiente”.

Kristen dijo que recuerda haber exclamado: “¡Dios mío, es exactamente eso!”.

Los episodios suelen durar de unos días a unas pocas semanas y se repiten de forma impredecible. El comportamiento infantil o desinhibido, la irritabilidad, el aumento del apetito, los antojos de alimentos y la desorientación son comunes durante los episodios, al igual que la amnesia.

Entre episodios, las personas con KLS suelen tener una vida normal. Se desconoce la causa del trastorno y puede ser el resultado de factores genéticos, una respuesta autoinmune o un mal funcionamiento en partes del cerebro que controlan el sueño y el apetito.

No se ha descubierto que ningún tratamiento sea generalmente efectivo para prevenir el KLS, que puede diagnosticarse erróneamente como depresión o psicosis. El trastorno a menudo cesa espontáneamente dentro de aproximadamente una década del episodio inicial, aunque puede reaparecer más tarde.

“Con el retrospectoscopio fue bastante claro”, dijo Sundell, usando la jerga médica para referirse a  retrospectiva. “Esto no puede ser otra cosa”, explicó, y agregó que Erin “cumple con todos los criterios”. Los desencadenantes incluyen una infección, el alcohol o el inicio de la menstruación, anotó.

El neurólogo dijo que aunque conocía el KLS, nunca había visto a una persona que lo padeciera. En el caso de Erin, las pruebas exhaustivas ya habían descartado un tumor cerebral, una infección u otras causas. “La mayoría de las cosas malas suelen empeorar”, aseguró Sundell, y señaló que Erin estaba sana entre los episodios.

Sundell dijo que contactó a otros neurólogos en Omaha, pero ninguno estaba familiarizado con el trastorno. También habló con un especialista en trastornos del sueño de la Clínica Mayo, quien se ofreció a ver a Erin; la familia Bouquets se negó. Erin ahora ve a Sundell una vez al año.

“Nuestro enfoque ha sido la espera vigilante y la esperanza de que el trastorno desaparezca”, dijo el neurólogo.

Kristen comentó que ha encontrado que el contacto con otras familias que conoció a través de la Fundación KLS es en gran medida relajante. Ella está especialmente agradecida con Sundell, quien se ha mostrado inusualmente disponible y abierto a discutir posibles terapias. La familia espera participar en un estudio de la Universidad de Stanford sobre el trastorno.

Pero cada nuevo episodio, dijo Kristen, despierta “todos los sentimientos de tristeza y miedo cuando me doy cuenta de que no tenemos control. Cuando ella está enferma, nuestras vidas se detienen”.

Erin ha tratado de adaptarse al hecho de que nunca sabe cuándo podría estar fuera de servicio durante casi dos semanas como lo estuvo en agosto, al comienzo de su segundo año.

“Es un poco difícil de explicar”, finalizó.

Traducido por José Silva

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