- Un nuevo estudio dio resultados prometedores en la identificación del gen causante de varias patologías
La inteligencia artificial (IA) se está convirtiendo en una herramienta para el diagnóstico de enfermedades. En el ámbito oftalmológico, algunas patologías hereditarias de la retina son un problema que afecta a miles de personas en el mundo. Obtener un diagnóstico suele ser complicado para los especialistas, pero con la ayuda de la tecnología podrían ser más precisos y rápidos.
Una de las herramientas más innovadoras para el diagnóstico de estas afecciones hereditarias es Eye2Gene, un sistema creado por investigadores del Reino Unido y Alemania. Este estudio lo presentaron en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, como un avance que permitirá agilizar y mejorar el dictamen de enfermedades de la retina.
Estos trastornos son provocados por un solo gen, razón por la que los expertos aseguran que son muy difíciles de diagnosticar, ya que son poco frecuentes. El doctor Nikolas Pontikos, jefe de grupo del Instituto de Oftalmología del Hospital Oftalmológico Moorfields de Londres, explicó que Eye2Gene es un software de IA capaz de identificar la causa genética de estas enfermedades a partir de escáneres de retina.
«Identificar el gen causante a partir de un escáner de retina se considera una tarea extremadamente difícil, incluso para los expertos. Sin embargo, con la IA somos capaces de lograrlo con un nivel de precisión superior al de la mayoría de los expertos humanos», indicó Pontikos en la conferencia.
¿Cómo se realizó el estudio?
Los investigadores utilizaron la base de datos del Hospital Moorfields de enfermedades hereditarias de la retina. Más de 4.000 pacientes que recibieron un diagnóstico genético, tras haberle tomado varias imágenes retinianas, fueron los participantes en el estudio.
En la mayoría de los casos, se logró identificar el gen implicado en la enfermedad hereditaria retiniana guiados por el fenotipo del paciente, que se encuentran categorizados por la Ontología de Fenotipos Humanos (HPO, por sus siglas en inglés).
La HPO es el uso de descripciones estandarizadas y estructuradas que son las características propias de un individuo, proveniente de sus genes.
«Los términos de la HPO son descripciones imperfectas de los fenotipos de las imágenes retinianas, y Eye2Gene puede proporcionar una fuente de información detallada por sí sola, trabajando directamente a partir de las imágenes retinianas», explicó el experto.
El grupo investigador comprobó que Eye2Gene tuvo éxito en el diagnóstico de las enfermedades hereditarias de la retina, proporcionando una puntuación para el gen correcto en más del 70 % de los casos.
Futuro del sistema Eye2Gene
El doctor Pontikos aseguró que en el futuro cercano Eye2Gene podrá incorporarse al examen estándar de la retina como asistente en hospitales especializados para obtener una segunda opinión, y luego como experto cuando no se disponga de un médico presente.
«Lo ideal sería que el software Eye2Gene estuviera integrado en el dispositivo de imagen de la retina para que una vez realizado el examen se tenga el diagnóstico sin más pruebas», refirió el investigador principal del estudio.
Sin embargo, aclaró que para que su uso se generalice, este sistema de IA tiene que superar más procesos de estudios que demuestren su seguridad y eficacia. De igual forma, agregó que es un método eficaz, menos invasivo y más accesible para diagnosticar a los pacientes y aplicar el tratamiento adecuado.
«Tenemos que seguir evaluando el Eye2Gene para valorar su rendimiento en varios tipos de pacientes de distintas etnias y entornos, por ejemplo, hace falta realizar ensayos clínicos antes de que el sistema pueda implantarse en las clínicas como software de dispositivos médicos», señaló Pontikos.
