• El análisis de sangre busca detectar enfermedades metabólicas desde el nacimiento. En El Diario explicamos cuáles son las condiciones de salud asociadas y cuál es su importancia en la natalidad 

En el ámbito de la medicina, existen numerosas pruebas que desempeñan un papel crucial en el cuidado de la salud, y entre ellas destaca la prueba del talón, una evaluación que a menudo pasa desapercibida para muchas personas. 

El procedimiento, también conocido como tamizaje neonatal o cribado neonatal, es una intervención médica realizada, generalmente, entre las 48 y las 72 horas de vida del bebé. Consiste en la extracción de unas gotas de sangre del talón al recién nacido para detectar la presencia de ciertas enfermedades congénitas o genéticas que pueden no ser evidentes al momento del parto, pero que causan problemas de salud si no se tratan a tiempo.

La implementación de la prueba del talón se remonta a la década de los sesenta. El microbiólogo estadounidense Robert Guthrie desarrolló esta técnica debido a que estaba interesado en encontrar una manera de detectar tempranamente la fenilcetonuria (PKU), una condición metabólica hereditaria capaz de provocar discapacidad intelectual si no se trata.

¿Cuánto cuesta la prueba del talón en Caracas?

De acuerdo con un recorrido realizado por El Diario, la prueba del talón en Caracas cuesta entre 40 y 150 dólares en clínicas privadas.

En algunos hospitales públicos de Venezuela, la prueba del talón suele ser gratis.

Guthrie diseñó un método para detectar la PKU a través de la prueba de la enzima fenilalanina hidroxilasa en muestras de sangre seca recolectadas del talón del recién nacido. Este método fue un avance significativo, ya que permitía realizar pruebas de detección de manera rápida, sencilla y económica.

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Al igual que otros métodos médicos, la tecnología utilizada en la prueba del talón ha experimentado avances significativos. Inicialmente, las muestras de sangre se recogían en papel de filtro y se analizaban manualmente en laboratorios. Actualmente se implementan sistemas automatizados para el análisis de las muestras.

¿Cuáles son las enfermedades que se pueden detectar con la prueba del talón?

¿Qué es y para qué sirve la prueba del talón que se realiza a los recién nacidos?
Foto: Bebés y más

El equipo de El Diario hizo una búsqueda en el portal de la Organización Panamericana de la Salud (OPS) para conocer cuáles son las condiciones crónicas de salud que se pueden detectar a partir de esta intervención médica. Estas son: 

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Fenilcetonuria (PKU)

Es un trastorno metabólico hereditario en el que el cuerpo es incapaz de descomponer adecuadamente el aminoácido fenilalanina. Si no se trata, los niveles elevados de fenilalanina en sangre pueden provocar daño cerebral y discapacidad intelectual. La detección temprana de la PKU mediante la prueba del talón permite iniciar una dieta baja en fenilalanina de manera precoz, lo que puede prevenir o reducir significativamente el riesgo de complicaciones.

Hipotiroidismo congénito

Es una condición en la que la glándula tiroides no produce suficiente hormona tiroidea desde el nacimiento. Esta hormona es esencial para el crecimiento y el desarrollo adecuado. El hipotiroidismo puede provocar retraso en el crecimiento, problemas de desarrollo y discapacidad intelectual. 

Fibrosis quística

Es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Se caracteriza por la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, lo que puede provocar infecciones respiratorias recurrentes y dificultad para respirar. También puede afectar la función pancreática y la digestión de los alimentos. 

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Enfermedades metabólicas hereditarias

Además de la PKU, existen otras enfermedades metabólicas hereditarias que pueden ser detectadas mediante la prueba del talón, como la galactosemia, el déficit de biotinidasa y los trastornos de beta-oxidación de ácidos grasos. Estas condiciones de salud afectan la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos elementos, lo que puede llevar a la acumulación de sustancias tóxicas en el organismo.

Anemia falciforme y otras hemoglobinopatías

Se tratan de trastornos sanguíneos hereditarios que afectan la producción de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Los pacientes con estos síntomas pueden presentar anemia, dolor crónico, daño en órganos y complicaciones graves. 

Identificar y tratar estas enfermedades desde una etapa temprana puede mejorar significativamente la calidad de vida de las personas. 

La importancia de la prueba del talón

¿Qué es y para qué sirve la prueba del talón que se realiza a los recién nacidos?
Foto: Diario Sanitario

El tamizaje neonatal puede ayudar a reducir los costos asociados con el tratamiento de enfermedades que pueden ser prevenidas o tratadas con mayor facilidad con la detección temprana. Esto no solo beneficia a los bebés y sus familias, sino también al sistema de salud en su conjunto.

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A pesar de sus beneficios, la prueba del talón no es obligatoria en muchos países debido a las regulaciones específicas de cada jurisdicción. 

De acuerdo con la OPS, la prueba del talón es parte de los programas de cuidado neonatal y que se rigen bajo la ordenanza de los sistemas de salud pública. Además, estas medidas suelen estar respaldadas por leyes o regulaciones que requieran que los hospitales realicen la prueba del talón. Sin embargo, existen algunas excepciones en las que los padres pueden optar por no realizar la prueba del talón por razones religiosas, culturales o personales.

La prevalencia de las pruebas del talón se ha mantenido en el mundo debido al reconocimiento de su importancia para la detección temprana y el tratamiento de enfermedades congénitas y genéticas en los recién nacidos. Los avances en la tecnología han hecho que los tamizajes sean más accesibles y asequibles, lo que ha contribuido a su mayor adopción en todo el mundo.

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