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- Tiene 9 años de edad y es una de las pocas personas diagnosticadas con el síndrome en el país. Sus pasos los da junto a una máquina de oxígeno que le permite seguir respirando mientras espera la cirugía. Foto: José Daniel Ramos – @danielj2511
La corta vida de María Gabriela Avendaño siempre ha estado marcada por limitaciones. A sus 9 años de edad, la pequeña oriunda de La Grita, estado Táchira, nunca ha podido correr o practicar una actividad física, tampoco asistir a un salón de clases. Sus pasos los da junto a una máquina de oxígeno que se ha convertido en su único soporte para poder respirar. Mientras, se mantiene a la espera de un trasplante de pulmones que le permita romper las restricciones que, en definitiva, han marcado su vida.
María Gabriela tiene síndrome de Savi, una de las más de 5.000 enfermedades raras reconocidas por la Organización Mundial de la Salud (OMS), cuya incidencia exacta aún se desconoce pero que especialistas en el área estiman que es baja en el mundo.
Esta condición le causó fibrosis pulmonar idiopática, una enfermedad irreversible, por lo que requiere de nuevos pulmones para respirar con normalidad. Sin embargo, en Venezuela el Programa de Procura de Órganos y Trasplantes lleva cinco años suspendido en medio de promesas incumplidas por parte del Estado y decenas de niños y jóvenes fallecidos en ese camino. Una situación que deja a María Gabriela, como a tantos otros, sin muchas alternativas pero sí con muchas ganas de sortear las dificultades.
Más sobre el síndrome de Savi
El síndrome de Savi es una vasculopatía con inicio en la infancia que está asociada a un estimulador de genes de interferón que lleva por nombre sting. Esta condición se caracteriza por provocar en quien la padece fiebres recurrentes, lesiones en la piel y enfermedades pulmonares. nn“Con ese problema no hay quién regule esos niveles de interferón, lo que produce que el paciente esté constantemente inflamado a nivel de los vasos sanguíneos, especialmente en los pequeños. Esto puede ocasionar alteraciones en la piel y en las articulaciones. Incluso hay fiebres recurrentes. Otras manifestaciones tienen que ver con el tema del crecimiento”, explica el neumonólogo Joselit Torres en exclusiva para El Diario.nnAunque la incidencia del síndrome es baja en todo el mundo, en Venezuela hay algunos casos. Torres afirma que ha atendido a varios pacientes durante su carrera. nnEl neumonólogo aclara que este síndrome no tiene cura. Lo único que hay a disposición son tratamientos, los cuales varían de acuerdo al avance que muestre el paciente. “Existen tratamientos con reguladores para el sistema inmunológico como esteroides que hacen que el paciente baje los anticuerpos, la inflamación, para que no haya coágulos en la sangre”, agrega. nnEn el país están disponibles algunos de estos tratamientos, aunque los más avanzados solo se encuentran en el exterior. n
Su diagnóstico, el tratamiento y un trasplante que urge
María Gabriela ha presentado afecciones desde muy pequeña. Tuvo muchos diagnósticos erróneos, le practicaron endoscopias, colonoscopias, pero nunca lograban dar con la causa de origen. “Se enfermaba de todo. Tenía problemas respiratorios, nos decían que era neumonía, bronquitis, entonces no salía de una hospitalización, eso era cada 15 días o cada mes hospitalizada”, recuerda su madre María Gabriela Correa Bello en entrevista para El Diario.
No fue sino hasta junio de 2020, justo en medio de la pandemia, cuando sus padres se enteraron de cuál era la enfermedad que padecía: síndrome de Savi. Esta condición le causa a la niña fiebres recurrentes, infecciones, caída del cabello y uñas, lesiones en la piel y también afecta su crecimiento.
El diagnóstico de María Gabriela se logró gracias a un estudio genético, cuya muestra se envió a un laboratorio privado en California, Estados Unidos. El resultado tardó dos meses en llegar. En Venezuela, este examen solamente lo practican en el Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC), pero por ser el único ente autorizado la entrega de resultados suele tardar.
Con el diagnóstico su familia sintió alivio. Pensaron que un tratamiento podría ayudarla a llevar una vida “normal”, pero no es así debido a la fibrosis pulmonar irreversible que el síndrome le causó. Por eso su única alternativa para seguir viva es el trasplante. “Mi hija está con oxígeno las 24 horas del día. La baño con el oxígeno, duerme con el oxígeno, incluso su papá le adaptó varias mangueras para que ella se pueda trasladar más fácil por la casa (…) María Gabriela sabe que no puede estar sin oxígeno, se mentalizó que con oxígeno ella está bien”.
La niña también requiere de un tratamiento para controlar la inflamación, detener la caída del cabello y normalizar su proceso de crecimiento: todos síntomas que le causa el síndrome.
El medicamento principal es un biológico de última generación que se llama baricitinib y tiene un costo de entre 1.600 y 2.000 dólares. En Venezuela no está disponible, por lo que sus padres tuvieron que hacer varias solicitudes en el exterior durante un año y medio para que finalmente les fueran donadas algunas dosis.
“Ese tratamiento debe tomarlo de por vida, así reciba su trasplante de pulmones, porque sin ese tratamiento el síndrome los dañaría de nuevo con la fibrosis.”, asegura.
“Pacientes huérfanos”
nEl síndrome de Savi suele detectarse tarde en la mayoría de los pacientes. Esto debido a que sus síntomas son similares al de otras enfermedades mucho más comunes. El neumonólogo Joselit Torres opina que en Venezuela es difícil dar con el diagnóstico por la falta de instituciones que practiquen los análisis pertinentes. nn“El diagnóstico siempre es tardío porque el síndrome de Savi se parece a muchas cosas, pero no se parece a nada. Puede ser cualquier cosa. De acuerdo con los síntomas que presenta el paciente, puede ser hasta una tuberculosis, una infección respiratoria. Millones de cosas que podrían ser”, asegura. nnUn diagnóstico oportuno permitiría evitar que el daño siga avanzando y así alargar la vida del paciente. “Son lo que llamamos pacientes huérfanos porque son enfermedades raras o huérfanas. No hay nadie que se ocupe de esos. Eso entra en el grupo de la inmunodeficiencia”. nnEn un intento por visibilizar más este tipo de enfermedades, la Sociedad Venezolana de Alergia, Asma e Inmunología (SVAAI) lleva a cabo un congreso anual para tratar estos temas y buscar mecanismos para transmitir la información. Aunque, Torres sostiene que la poca cantidad de pacientes diagnosticados también influye en la desinformación. n
Los pasos detrás de María Gabriela (y su máquina de oxígeno)
El camino que ha recorrido María Gabriela a causa del síndrome de Savi es largo. En esa trayectoria, además de su máquina de oxígeno, también la han acompañado sus padres, especialmente su madre María Alejandra Correa Bello, quien desde el diagnóstico en 2020 ha emprendido una campaña en redes sociales para recolectar el dinero necesario para que su pequeña reciba en el exterior el trasplante que requiere y que el Estado venezolano, de cierta forma, le está negando.
Su cuenta de Instagram @quieroseguirrespirando tiene casi 25 mil seguidores. Desde ese espacio María Gabriela Correa Bello ha tejido una verdadera comunidad que está abocada en conocer y apoyar los pasos de ella y su pequeña para conseguir la cirugía que requiere.
Rifas, venta de postres y bisutería, e incluso conciertos benéficos, son parte de las actividades que Correa Bello ha ideado para recolectar el dinero que le permita viajar a España junto a su hija para que pueda acceder a un trasplante de pulmones.
El principal centro de recolección es una campaña de GoFundMe que tiene como meta recaudar 150.000 dólares. Hasta ahora han recolectado 37.900 dólares.
“La idea es poder llegar directamente a una clínica privada en España. Si la colocamos en lista de espera en un hospital puede durar mucho tiempo, años en espera. Un trasplante pulmonar que sea pago tiene mucha más posibilidad de que llegue un donante más rápido. La operación es costosa, está entre 80 y 90 mil euros”.
Por ahora su madre continúa ideando eventos y otras formas de recaudar más fondos. María Gabriela, por su parte, debe asistir cada cierto tiempo con especialistas de neumología y cardiología para verificar que esté estable.
María Gabriela Correa anhela el día en que su hija deje a un lado las limitaciones que han estado presentes en su corta vida. Que corra sin temores, pero especialmente, reza porque pueda tener futuro.
“Lo que más deseo para ella es verla caminar normalmente, porque ella camina un tramo corto y se cansa. Que ella corra, que sea libre. Sueño con verla estudiar, que sea una profesional. Ella quiere ser doctora”.
En el camino para lograr el trasplante pulmonar, la pequeña y su madre continúan solicitando apoyo a través de las redes sociales. Tal vez sin buscarlo, el caso de la niña es una lección para valorar funciones del cuerpo humano que otros dan por sentado, pues mientras la mayoría respira sin pensar, hoy María Gabriela solo piensa en respirar.
