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- El joven padece de una rara enfermedad que le genera la formación de tejidos cicatrizantes en la piel y en los ojos
Expertos del Bascom Palmer Eye Institute de Miami (Estados Unidos) practicaron con éxito la primera terapia génica a un adolescente que sufría de una pérdida severa de la visión.
Antonio Vento Carvajal, de 14 años de edad, salió con sus padres de Cuba en el año 2012 con una visa humanitaria para hallar un tratamiento en EE UU al raro trastorno ocular y de la piel que padece desde su nacimiento: la epidermólisis ampollosa distrófica.
Esta condición médica es considerada rara, solo la padece medio millón de personas en el mundo y, en el caso de Vento, no solo afecta su piel con la formación de tejido cicatrizante, sino también sus ojos, explicó en una videoconferencia Alfonso Sabater, cirujano oftalmólogo del Bascom Palmer Eye y responsable de la terapia del joven.
El equipo médico del hospital, dependiente del Sistema de Salud de la Universidad de Miami, llegó a realizar dos cirugías oculares a Vento, pero a los tres o cuatro meses volvía a reproducirse el tejido cicatrizante por la falta de producción de colágeno.
“Tras la segunda cirugía decidimos no volver a operarlo, nos pusimos a esperar a que surgiera otra opción para Antonio”, explicó Sabater.
Esta oportunidad empezó a concretarse cuando conocieron que el tratamiento de uso tópico que se le aplicaba en la piel estaba funcionando muy bien.
Tratamiento experimental
El equipo del profesor de Oftalmología se puso de inmediato en contacto con Krystal Biotech, la empresa que desarrolla estos tratamientos avanzados de terapias génicas de uso tópico, y comenzaron a realizar las pruebas de laboratorio con la formulación para convertir la crema que usaba Antonio en su piel en gotas para los ojos.
En mayo de 2022, tras obtener resultados satisfactorios y lograr que la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE UU aprobara el uso de este tratamiento para el caso específico de Vento, la clínica tomó la decisión de aplicar al muchacho la primera terapia génica con la fórmula para la piel convertida en colirio.
El primer tratamiento fue aplicado en su ojo derecho y los resultados fueron satisfactorios. Se eliminaron los tejidos cicatrizantes que no le permitían ver.
“La recuperación fue lenta, pero a los 5 o 6 meses su visión comenzó a mejorar y, a los 8 meses, su visión era casi perfecta, hasta el punto que ha recuperado el 95-100 % de la visión en ese ojo”, aseguró el experto.
La terapia en el ojo izquierdo, a pesar de que ya ha sufrido dos intervenciones quirúrgicas, dieron como resultado hasta el momento una recuperación de un 50 a 60 % de la visión.
“Ha sido un trabajo de dos años. Antonio se está recuperando muy bien y estamos muy felices al comprobar que ha recuperado el sentido de la vista”, precisó Sabater.
Abre nuevas puertas
A pesar de que los resultados aún son preliminares, Sabater afirmó que el caso de Vento es el primero y abre nuevas posibilidades en el futuro para el tratamiento de esta y otros tipos de enfermedades oculares genéticas que afectan a la córnea.
“Es, sin duda, uno de los momentos más importantes de mi carrera profesional”, confesó el científico en la videoconferencia.
Yuri, la madre de Vento, también participó en el acto y recordó que siempre tuvo confianza plena en el trabajo del doctor Sabater, en la capacidad de la clínica y su equipo para devolverle la vista a su hijo.
“Hubo un momento, en 2017, que mi hijo no podía caminar, perdía el equilibrio. Y solo nos reconocía por la voz. Ha sido un verdadero milagro. Ha sido increíble que mi hijo vuelva a ver el rostro de su familia y a jugar”, expresó la madre de Antonio.
Añadió que está agradecida y que, aunque la terapia es experimental, siempre tuvo esperanza que podría ayudar a recuperar la vista de su hijo.
