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- Los especialistas pueden tratar distintas complicaciones relacionadas con la patología, sin embargo, no tiene cura
Los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos refieren que 1 de cada 2500 niñas en el mundo nacen con el síndrome de Turner, una condición genética poco común que afecta exclusivamente a las mujeres.
Este trastorno se caracteriza por la presencia de un cromosoma X incompleto o ausente, lo que suele tener un impacto significativo en el desarrollo físico y sexual de la persona.
Este trastorno fue descubierto por el endocrinólogo Henry Turner en 1938, y desde entonces es objeto de estudio e investigación.
Las pacientes con síndrome de Turner pueden presentar, en mayor o menor medida, una serie de características físicas específicas.
Causas y factores de riesgo
El Instituto Nacional de Salud Clinical Center, en Estados Unidos, explica que la ausencia o anormalidad cromosómica puede ocurrir de manera aleatoria, sin ninguna causa específica conocida. Sin embargo, algunos estudios han comprobado que existen algunos factores de riesgo que pueden aumentar la probabilidad de desarrollar este síndrome.
Uno de los factores de riesgo más comunes es la edad materna avanzada o cuando se han producido múltiples abortos espontáneos. No obstante, las investigaciones no son concluyentes, por lo que hasta ahora no se conoce una causa única que explique la aparición del síndrome.
También mencionan que la presencia de ciertas anomalías cromosómicas en los padres podría ser una razón de la probabilidad de que una hija nazca con esta patología. Aunque la mayoría de los casos ocurren de forma esporádica en parejas sanas.
Características físicas del síndrome de Turner
Las características físicas específicas que pueden variar de una persona a otra son:
-Estatura baja
-Cuello corto y ancho
-Pliegues en la piel del cuello
-Manos y pies hinchados
-Línea de cabello baja en la parte posterior del cuello
-Problemas de salud a lo largo de su desarrollo
-Falta de desarrollo sexual completo
-Ojos ligeramente inclinados hacia abajo y boca pequeña
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Turner es fundamental para proporcionar un tratamiento adecuado y garantizar la mejor calidad de vida posible para las mujeres que lo padecen. Detectar esta condición genética tempranamente es crucial, ya que puede permitir intervenciones médicas y terapéuticas oportunas, de acuerdo con la Clínica Mayo de EE UU.
Se puede diagnosticar el síndrome de Turner antes del nacimiento, con ecografías prenatales, durante la infancia o en la adolescencia. A veces, el diagnóstico se demora hasta los primeros años de la edad adulta debido a que los signos del síndrome de Turner son muy leves.
Generalmente, para diagnosticar el síndrome se realiza una combinación de evaluaciones físicas y pruebas genéticas, como el análisis del cariotipo. Este examen analiza los cromosomas de una persona para identificar cualquier anormalidad en los genes, incluyendo la ausencia parcial o completa del cromosoma X.
Además, se pueden llevar a cabo otros exámenes complementarios, como ecocardiogramas, análisis de sangre y evaluaciones hormonales, para evaluar el estado de salud y determinar posibles complicaciones asociadas al síndrome de Turner.
Cualquier examen debe ser realizado por un médico especialista en genética o endocrinología, ya que se requiere de conocimientos específicos y experiencia en este campo para determinar el trastorno.
Complicaciones asociadas
Aunque las complicaciones varían en cada individuo, existen algunas que son comunes en las personas diagnosticadas con esta condición.
Una de ellas es el retraso en el crecimiento. Las niñas con esta condición podrían requerir tratamiento con hormona de crecimiento para estimular su desarrollo. Además, también pueden presentar retraso en la pubertad y dificultades para concebir en la edad adulta.
Otra complicación es la disfunción ovárica, debido a que presentan ovarios subdesarrollados o ausentes, lo que puede llevar a la infertilidad.
También suelen enfrentar problemas de salud relacionados con el corazón y los riñones. Las anomalías cardíacas, como las malformaciones de la válvula aórtica, son más frecuentes en estas personas. Asimismo, los riñones pueden estar afectados, lo que puede predisponer a infecciones del tracto urinario y otros problemas renales.
Otras complicaciones son:
-Presión arterial alta
-Pérdida auditiva
-Problemas de visión
-Trastornos autoinmunitarios
-Diabetes, intolerancia al gluten o enfermedad intestinal inflamatoria
-Problemas del esqueleto
-Dificultad de aprendizaje
-Problemas de salud mental
Tratamiento para el síndrome de Turner
Al ser este síndrome un trastorno cromosómico, no tiene cura. Pero hay varios tratamientos que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida y evitar las complicaciones asociadas.
La hormona de crecimiento, ya sea sola o añadida a otro tratamiento hormonal, puede mejorar el crecimiento y suele incrementar la estatura adulta final.
La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE UU (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó el uso de la hormona de crecimiento en el tratamiento del síndrome de Turner. Este se basa en la aplicación de estrógenos cuando la niña tiene entre 12 o 13 años de edad, con el fin de estimular el desarrollo de las características sexuales secundarias.
El tratamiento para el síndrome de Turner es multifacético y está condicionado a las necesidades individuales de cada mujer afectada.
En términos de salud reproductiva, el especialista puede considerar opciones de fertilidad, como el uso de técnicas de reproducción asistida.
El apoyo psicológico y emocional también es fundamental en el tratamiento del síndrome de Turner. Dado que esta condición puede tener un impacto significativo en la vida de una persona, es importante contar con un equipo médico multidisciplinario que incluya especialistas en endocrinología, genética, cardiología y psicología para brindar una atención integral.
