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- En El Diario explicamos los tipos de análisis que un ginecobstetra puede realizar a la madre para descartar afecciones antes del nacimiento de un bebé
La Organización de las Naciones Unidas (ONU) estima que la incidencia del síndrome de Down es de 1 por cada 1.000 recién nacidos. Basado en ciertos factores de riesgo, un especialista en obstetricia puede recomendar a la madre hacerse pruebas para detectar el trastorno antes del nacimiento.
Al ser el síndrome de Down una afección genética que afecta el desarrollo físico y cognitivo de una persona, es decisión de la madre realizarse una prueba para determinar la salud del bebé que está por nacer.
Existen diferentes análisis que pueden realizarse durante el embarazo, invasivos o no y se practican en diferentes etapas de la gestación para que los resultados sean más fiables.
“Los padres, por lo general, quieren saber si su bebé está sano, si van a tener alguna complicación durante el embarazo, y descartar cualquier problema. En algunas ocasiones les recomendamos ciertas pruebas, como por ejemplo las que tienen que ver con el síndrome de Down. Para eso planteamos todos los escenarios, riesgos y beneficios de realizarlos. La decisión de hacerlos es de los padres”, explicó el ginecobstetra Paul Guedez para El Diario.
¿Qué es el síndrome de Down?
Es una condición genética que se caracteriza por la presencia de un cromosoma 21 adicional, es decir, en lugar de tener 2 cromosomas 21 las personas con síndrome de Down tienen 3, por lo que también se le conoce como trisomía 21.
El experto detalló que el síndrome de Down puede tener sus variaciones que se ven con más claridad en los resultados de las pruebas. Por ejemplo:
– Un feto podría presentar una trisomía 21 regular, que ocurre cuando hay un cromosoma adicional en todas las células del cuerpo
– Por translocación, que es cuando solo un pedazo del cromosoma 21 se adhiere a otro
– Mosaicismo, en el que se presenta el cromosoma adicional solo en algunas células del cuerpo.
“Las personas con síndrome de Down tienen características físicas, intelectuales y de salud particulares, por lo que realizar las pruebas de detección durante el embarazo podría ayudar a sus padres a prepararse para los cuidados especiales que necesitará el bebé”, agregó el ginecobstetra.
Pruebas no invasivas para detectar el síndrome de Down durante el embarazo
El síndrome de Down se puede diagnosticar durante el embarazo o después del nacimiento, sin embargo, con las pruebas prenatales se confirma su presencia en el feto.
“En estos análisis, los genetistas observan los cromosomas con toda la información de los genes del feto. Deberían aparecer 46 cromosomas en cada célula, agrupados en 23 pares y cada uno con dos cromosomas, uno del padre y otro de la madre. En el caso de que se vea una copia extra del cromosoma 21 en las células se determina que el bebé viene con síndrome de Down”, señaló el doctor Guedez.
El especialista enumeró los diferentes tipos de pruebas que se realizan actualmente, las que pueden ser invasivas o no dependiendo del grado de dificultad y los riesgos que implican para la salud de la gestante y del feto.
“Una de las pruebas no invasivas más comunes es el test de translucencia nucal, que se realiza entre las semanas 11 y 14 de embarazo. Se utiliza una ecografía para medir el grosor de la piel en la parte posterior del cuello del feto y combinada con un análisis de sangre materna determina el riesgo de síndrome de Down”, acotó el ginecobstetra a El Diario.
Otra prueba no invasiva es el test de ADN fetal en sangre materna, que se practica a partir de la semana 10 de embarazo. Este análisis busca detectar fragmentos anómalos en los genes del bebé a través de la sangre materna, lo que permite determinar la presencia de posibles anormalidades cromosómicas.
De acuerdo con el experto, este tipo de exámenes suelen ser menos estresantes y traumáticos para la madre, lo que puede ayudar a reducir la ansiedad y preocupación durante el embarazo.
“Las pruebas no invasivas tienen sus limitaciones, no son diagnósticas porque solo proporcionan un riesgo estimado de que el feto venga con síndrome de Down. En algunos casos, pueden generar resultados falsos positivos o falsos negativos, por lo que en esos casos se recomiendan otras técnicas más fiables”, señaló el doctor Guedez.
Pruebas invasivas para detectar el síndrome de Down durante el embarazo
La amniocentesis, la muestra percutánea de sangre umbilical y la biopsia de vellosidades coriónicas son los procedimientos médicos que implican ciertos riesgos y deben ser considerados con precaución tanto por el especialista como por los padres.
“Estas pruebas ofrecen una mayor precisión en comparación con las no invasivas, pero también conllevan un riesgo ligeramente mayor de complicaciones, como un aborto espontáneo o una infección”, señaló el ginecobstetra.
En la primera prueba, la amniocentesis, se toma una muestra del líquido amniótico que rodea al feto en el útero. Este contiene células del bebé que un genetista puede analizar para encontrar fallas a nivel de los cromosomas. Se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
En este caso, el profesional de la salud reproductiva inserta una aguja hueca a través del abdomen de la embarazada para llegar al útero y extraer una muestra de líquido amniótico.
En la biopsia de corion se recolecta tejido de partes de la placenta llamado vellosidades coriónicas, ya que ahí están los mismos cromosomas del feto. Esta prueba se puede realizar entre las semanas 10 y 13 de embarazo.
El procedimiento también se realiza al insertar una aguja en el vientre o a través de un tubo por la vagina.
“La muestra percutánea de sangre umbilical, también llamada cordocentesis, consiste en extraer una muestra de la sangre del bebé del cordón umbilical. Esta es la prueba que brinda un diagnóstico más preciso del síndrome de Down durante el embarazo, pero no se usa con regularidad debido a que tiene más riesgos que otras y no se puede realizar hasta más adelante en la gestación, generalmente entre las semanas 18 y 22”, advirtió el especialista consultado por El Diario.
Para realizarla también se inserta una aguja hueca a través del abdomen hasta llegar adentro del cordón umbilical en el útero y se extrae una pequeña muestra de sangre de una vena del cordón. Esta prueba se puede realizar a las 10 semanas, pero no se recomienda si tiene un riesgo bajo de tener un bebé con síndrome de Down o si el embarazo es múltiple.
Factores de riesgo
El ginecobstetra Paul Guedez explicó que si existen factores de riesgo, recomiendan a las madres realizar una de las pruebas de detección del síndrome de Down:
– Si la embarazada tiene 38 años de edad o más.
– Tener un hijo con síndrome de Down o tuvo un diagnóstico positivo en un embarazo anterior.
– Poseer antecedentes familiares de síndrome de Down.
– Cuando una ecografía mostró un posible signo de esta condición genética.
– Si uno de los padres es portador de una translocación cromosómica.
– Mujeres que han tenido abortos espontáneos previos, especialmente con anomalías cromosómicas.
