• Desde la infancia, Tarryn Simone Jacobson sufrió esguinces y otros problemas musculoesqueléticos. “Nadie pensó nunca en investigar la causa de mis continuas lesiones”, dice.

Esta es una traducción hecha por El Diario de la nota The unusually flexible joints that gave her a boost in gymnastics portended a malady that took years to diagnose, original de The Washington Post.

Tarryn Simone Jacobson recuerda salir de una prueba para un equipo de gimnasia de élite de Nueva Jersey, subirse al auto de su madre y anunciar entre lágrimas que se había roto la muñeca. Su madre se mostró escéptica: ¿no le habrían dicho los entrenadores si algo grave le hubiera pasado a su hija de 9 años?

Horas después, los rayos X confirmaron la afirmación de la pequeña. La placa de crecimiento de Jacobson se fracturó en varios lugares, el primero de múltiples esguinces, dislocaciones, ligamentos desgarrados y otras aflicciones que le sobrevendrían cuando era joven gimnasta y luego adulta.

“Nadie pensó nunca en investigar la causa de mis continuas lesiones”, dijo Jacobson, de 37 años, que vive en la ciudad de Nueva York.

Al crecer en una familia que, según ella, desalienta la discusión sobre la mala salud, Jacobson aprendió desde el principio a no quejarse de su dolor, que parecía más frecuente y severo de lo normal. También se abstuvo de mencionar su dolor de estómago casi constante.

Desde la infancia, Tarryn Simone Jacobson sufrió esguinces y otros problemas musculoesqueléticos. “Nadie pensó nunca en investigar la causa de mis continuas lesiones”, dice. Ella usa el collarín debido al dolor y la rigidez asociados con su dolencia | Derek Chong

No fue hasta que Jacobson se estaba recuperando de una lesión importante en la cadera a los 35 años que un especialista reveló la causa de sus problemas de larga data. Pero el diagnóstico de un trastorno de por vida generó muchas preguntas sobre cómo debería manejarlo.

Me dijeron que lo tenía y luego fue como, ‘Nos vemos. Adiós ‘”, dijo. “No había ningún plan de tratamiento”.

Inusualmente flexible

Las dificultades de Jacobson comenzaron temprano. Cuando tenía unos meses de edad, le colocaron escayolas que iban desde debajo de las rodillas hasta los tobillos para corregir los dedos de los pies, una condición en la que los dedos apuntan hacia adentro. Los yesos fueron seguidos por zapatos correctivos, que Jacobson usó hasta los 18 meses de edad.

A los 3 años de edad comenzó a tomar clases de gimnasia. Los maestros y entrenadores notaron con aprobación su flexibilidad inusual y el deporte se convirtió rápidamente en “una de mis cosas favoritas en el mundo”, dijo.

Ser atlético era valorado en su familia e importante para ella. “Los deportes realmente me ayudaron a formarme y me enseñaron algunos valores fundamentales”, dijo.

Pero su flexibilidad fue posible gracias a las articulaciones inusualmente flojas que con frecuencia se salían de su lugar. Jacobson le sujetó las muñecas y los tobillos en un intento en gran medida ineficaz de sostenerlos durante la gimnasia.

Pero no podía usar cinta adhesiva para remediar el mismo problema con sus caderas; aprendió a moverse con cuidado para que cuando una articulación de la cadera saliera, volviera a entrar.La fractura de muñeca de Jacobson a los 9 años fue seguida dos años más tarde por el primero de varios esguinces de tobillo. A los 15, le dolían tanto las muñecas que se vio obligada a dejar la gimnasia.

Un año después, se dislocó parcialmente la rótula jugando hockey sobre césped. Ella también desarrolló una rigidez crónica en el cuello.

Los médicos dijeron que no sabían qué estaba causando sus lesiones recurrentes. “Siempre decían que estaba bien, simplemente naturalmente flexible y posiblemente con doble articulación”, dijo Jacobson.

Sus lesiones disminuyeron durante la universidad, aunque a veces rodaba los tobillos mientras caminaba. A los 27 años de edad, con fuertes botas de nieve mientras trabajaba en diseño de moda en Manhattan, Jacobson desarrolló un repentino dolor punzante en el pie derecho. Al principio, ella lo ignoró. Unos días más tarde, cuando el dolor se volvió insoportable, consultó a un ortopedista que le dijo que de alguna manera se había roto un hueso en la parte superior del pie.

Cuando tenía poco más de 20 años de edad, Jacobson desarrolló episodios de desmayos inexplicables, aparentemente causados por la presión arterial baja. Se encontró que una prueba de mesa basculante , que puede evaluar las causas de los desmayos, fue positiva. Indicó que Jacobson podría estar sufriendo de disautonomía , un trastorno del sistema nervioso autónomo que controla la presión arterial y la frecuencia cardíaca. Le dijeron que comiera sal yodada y se mantuviera hidratada.

En 2014, Jacobson decidió iniciar su propio negocio vendiendo bolsos que ella diseñó. El trabajo requería viajes periódicos a España donde se realizaban las maletas.

Los viajes, dijo, fueron profesionalmente estimulantes pero castigadores físicamente. “Probé mochila tras mochila y bolsa con ruedas tras bolsa con ruedas”, dijo, pero sus hombros y cuello estaban constantemente sacudidos por un dolor que era difícil de controlar.

En septiembre de 2018, Jacobson se despertó con una sacudida repentina en la cadera izquierda; el porro se le había salido mientras dormía. Estaba demasiado aturdida para moverse con cuidado y la articulación no pudo volver a entrar. Unos días después, con un dolor insoportable, fue a una sala de emergencias de Nueva York donde le diagnosticaron un labrum deshilachado , daño crónico en el anillo de cartílago a lo largo del borde exterior del encaje de la articulación de la cadera que proporciona amortiguación y un sello seguro.

Un especialista en cadera recomendó la cirugía, pero Jacobson optó por la fisioterapia. Su fisioterapeuta le sugirió que viera a un reumatólogo.

Recuerda estar sentada en la mesa de exploración mientras el reumatólogo la interrogaba sobre los moretones que cubrían sus piernas. Ella le dijo que se lastimaba con frecuencia sin razón aparente.

“Recuerdo tan claramente que me tocó la piel y me preguntó si siempre era así de suave”, dijo. Jacobson, orgulloso de su suavidad, dijo que sí. Luego, el médico tiró de la piel de su antebrazo, cuello y mejilla para probar su elasticidad.

“Entonces recuerdo que dejó de hablar”, recordó.

¿A dónde acudir?

Después de más pruebas, el reumatólogo le dijo a Jacobson que sospechaba que ella tenía una forma de síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), un trastorno hereditario causado por defectos en el colágeno, la proteína fibrosa resistente esencial para el tejido conectivo que ayuda a mantener la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y órganos. Estos defectos pueden causar problemas que van desde articulaciones ligeramente flojas hasta una ruptura repentina y potencialmente mortal de los intestinos. Hay 13 subtipos de EDS, que no tiene cura.

“Nunca había oído hablar de él”, dijo Jacobson, y agregó que nadie en su familia ha sido diagnosticado con él.

Muchas formas, incluida la EDS hipermóvil , el tipo más común y el que afecta a Jacobson, se caracterizan por articulaciones flojas, piel elástica aterciopelada que se magulla con facilidad, cicatrización anormal de heridas y dolor crónico que puede ser severo.

No existe una prueba específica para el síndrome que se estima que afecta a 1 de cada 5.000 personas, la gran mayoría de las cuales son mujeres. Esta disparidad de género puede deberse al efecto de las hormonas femeninas, que promueven la laxitud articular necesaria para el parto.

La EDS suele ir acompañada de disautonomía y problemas intestinales, como hinchazón, náuseas y vómitos. El objetivo del tratamiento es prevenir complicaciones graves y aliviar el dolor y otros síntomas mediante fisioterapia, medicación, ejercicio u otros medios no quirúrgicos. Dependiendo del tipo y la gravedad del SED, la cirugía puede ser riesgosa debido a la cicatrización deficiente de la herida y al sangrado excesivo. Las personas con la mayoría de las formas tienen una esperanza de vida normal.

Jacobson comenzó a ver a una variedad de especialistas para evaluar y manejar sus diversos síntomas, pero pronto encontró que coordinar su atención era abrumador y confuso.“No había un plan de tratamiento”, dijo.

Para 2019, su salud se había vuelto más frágil. Jacobson había suspendido su negocio de bolsos después de su lesión en la cadera y llegó a la conclusión de que necesitaba la experiencia proporcionada por un médico familiarizado con EDS que pudiera supervisar su caso y ayudar a administrar su atención.

Uno de esos especialistas es Clair Francomano , genetista y experto en trastornos hereditarios del tejido conectivo.

Hasta que se mudó a Indianápolis desde Baltimore el año pasado para convertirse en profesora de genética médica y molecular en la Facultad de Medicina de IU, Francomano dirigió el Centro de Investigación y Atención Clínica de la Fundación Nacional Ehlers-Danlos en el Instituto Harvey de Genética Humana, parte de la Centro médico de Greater Baltimore.

A Jacobson le dijeron que había un año de espera para una cita con Francomano, exjefe de la rama de genética médica en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, parte de los Institutos Nacionales de Salud. Hizo una cita para mayo de 2020.

Entonces tuvo suerte. A fines de febrero, semanas antes de que la pandemia cerrara los viajes, la oficina de Francomano llamó para cancelar. Poco después, Jacobson y su madre volaron a Indianápolis.

Bastante típico

“Parecía bastante típica”, recordó Francomano de su reunión del 24 de febrero. Como muchos de los 1.000 pacientes estimados con SED que el genetista ha visto en sus 40 años de carrera, el diagnóstico de Jacobson se había retrasado mucho.

“Ella ha hecho lo que muchos de mis pacientes que tienen un alto funcionamiento han hecho”, dijo Francomano. “Tiene un montón de cosas malas, pero las supera”.

Además de evaluar médicamente a los pacientes, Francomano intenta elaborar un plan integral para ayudarlos a controlar su enfermedad.“Trato de abordar todas las cosas al mismo tiempo”, dijo.

Al igual que Jacobson, algunas personas con EDS también sufren de disautonomía y trastornos digestivos, así como otras dolencias que parecen no estar relacionadas.Pueden enfrentar una batalla cuesta arriba, dijo Francomano.

Los médicos tienden a ser escépticos y obtener tratamiento puede resultar difícil. “Como estudiante de medicina me enseñaron que ‘si todo está mal, nada está mal’”, dijo Francomano.

Y los pacientes con EDS pueden parecer abrumadores, anotó. “Vienen con una larga lista de quejas y están tan desesperados por recibir atención”.

La mayoría de los médicos operan con limitaciones de tiempo implacables y “difícilmente pueden abordar un problema en 10 minutos”, observó Francomano.Pero, dijo,

“Existe el EDS. No se trata solo de articulaciones flexibles. El reconocimiento y el tratamiento tempranos son muy importantes”.

Francomano cree que la EDS debe considerarse en personas que tienen quejas complejas de múltiples sistemas que parecen no estar relacionadas. Una evaluación de dos minutos de las articulaciones de un paciente, dijo, puede detectar hipermovilidad.

Jacobson pasó tres horas con Francomano y su equipo, regresando a Nueva York con un plan que incluía recomendaciones específicas para terapias, pruebas adicionales y estrategias prácticas para aliviar su dolor.

Desde entonces, se ha registrado periódicamente por teléfono y correo electrónico. Su próxima cita en persona está programada para febrero.

“Ella me dio algunas respuestas y fue capaz de juntar todos los cabos sueltos que nunca entendí”, dijo Jacobson. “Ahora tengo a alguien a quien puedo contactar”.

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