• La evolución del dolor en su tobillo le hizo consultar diversos especialistas para conocer un diagnóstico

Esta es una traducción hecha por El Diario de la nota The pain gripped his left ankle. Within months, it ominously began to spread., original de The Washington Post

Cuando cumplió 42 años, Ram Gajavelli se hizo una promesa: cuidaría mejor su salud.

Pero en agosto de 2017, unos meses después de que el ingeniero de software comenzara a hacer ejercicio con regularidad, su tobillo izquierdo se hinchó y le dolió, aunque no recordaba haberse lastimado.

Durante los siguientes 18 meses, el dolor se extendió a su espalda, hombros y pies. Mientras tanto, varios dientes, que parecían normales seis meses antes, se llenaron de caries.

Los médicos de Gajavelli, entre ellos un internista, reumatólogo, podólogo, neurólogo y dos ortopedistas, estaban desconcertados después de que las pruebas no revelaron una causa subyacente. Un fisioterapeuta sugirió que el problema podría estar en su cabeza.

Ram Gajavelli, un ingeniero de software del área de Filadelfia, visitó a especialistas en India que lo ayudaron a descubrir qué estaba causando su inexplicable dolor

Frustrado, Gajavelli, que vive cerca de Filadelfia, recurrió a expertos a más de 13.000 kilómetros de distancia, en su India natal. Durante una visita de una semana para ver a familiares, consultó a dos especialistas, uno de los cuales ordenó una exploración que resultó ser fundamental.

“Había algo extraño en su presentación”, dijo Mona Al Mukaddam , endocrinóloga de la Universidad de Pensilvania que hizo el diagnóstico unas semanas después de su regreso de la India. “Si alguien realmente hubiera tomado su historial y hubiera mirado todos los factores (en su caso), podría no haber tomado tanto tiempo”.

Una desconcertante fractura por estrés

El dolor en su tobillo izquierdo fue leve al principio. Gajavelli dijo que continuó caminando con regularidad para hacer ejercicio y experimentó con remedios caseros, incluidos estiramientos y calor, para aliviarlo. Pero en octubre, después de una corta caminata con su hijo que hizo que se le hinchara el tobillo, vio a un ortopedista. Una radiografía no reveló nada, pero una resonancia magnética mostró una posible fractura por estrés.

El médico sugirió que Gajavelli usara una bota para caminar. Ocho semanas después, todavía le dolía el tobillo. Una segunda radiografía no mostró cambios.

“¿Por qué tendría una fractura por estrés?” Gajavelli recordó haberse preguntado. “El médico me dijo que lo único bueno es que no está empeorando”.

Gajavelli esperó dos meses y luego consultó a un segundo ortopedista que es un especialista en tobillo. “No vio nada y no tuvo más explicación que ‘quizás eres uno de esos a los que les está tomando tiempo sanar’”, recordó Gajavelli. Después de que un análisis de sangre mostró que el nivel de vitamina D para la formación de huesos era normal, se le ordenó fisioterapia.

Las sesiones de fisioterapia aliviaron su dolor de tobillo, pero solo temporalmente. En mayo, el dolor había migrado a la rodilla derecha y la espalda baja. Un mes después, sus metatarsianos, huesos largos de los pies que mantienen el equilibrio y distribuyen el peso corporal, comenzaron a doler. El dolor luego se trasladó a sus hombros. Quizás, pensó Gajavelli, el problema se debió a la forma en que subía las escaleras en casa. Para aliviar el peso de su tobillo adolorido, Gajavelli extendió el brazo para agarrarse a la barandilla y levantarse.

Pronto, le resultó doloroso acostarse o levantarse de una posición sentada.

Su internista sospechaba de la enfermedad de Lyme, pero una prueba dio negativo. Los análisis de sangre ordenados por un reumatólogo no encontraron ningún problema. Un neurólogo ordenó una electromiografía (EMG), una prueba que puede identificar problemas neuromusculares. También estaba normal.

El podólogo al que Gajavelli consultó no pudo encontrar nada malo en sus pies. Sugirió que Gajavelli usara una marca diferente de zapatos con relleno, lo que ayudó temporalmente.

Para noviembre de 2018, caminar de puntillas o pararse sobre un piso de madera era sumamente doloroso. Las costillas del lado derecho le dolían tanto que Gajavelli estaba durmiendo en un sillón reclinable. Confió en el ibuprofeno de concentración recetada para pasar los días y las noches.

Durante una cita de rutina en diciembre, su dentista se sorprendió al descubrir una caries significativa en dos muelas del juicio; uno se estaba desmoronando literalmente. Seis meses antes, sus dientes parecían normales. Envió a Gajavelli a un cirujano oral para una extracción. Al igual que los otros síntomas, la causa de su repentino deterioro dental fue inexplicable.

“Estaba frustrado”, recordó Gajavelli. “Pero los médicos no pudieron encontrar nada, así que me sentí aliviado”.

En enero de 2019, regresó al especialista en tobillo. El ortopedista, recordó, no vio ningún cambio y sugirió que podría beneficiarse de más fisioterapia.

En ese momento, Gajavelli estaba planeando un breve viaje para ver a familiares en el sur de la India. Después de consultar con un primo que es médico en Atlantic City, concertó una cita con un reumatólogo y un ortopedista en un hospital de Hyderabad. Tendría que pagar de su bolsillo (el costo de las pruebas y el tratamiento sumarían alrededor de 1.000 dólares), pero esperaba que uno de ellos pudiera descubrir qué estaba mal.

Un resultado aterrador

El ortopedista interrogó a Gajavelli sobre sus síntomas y luego ordenó varias pruebas, incluida una gammagrafía ósea , la primera. La prueba de medicina nuclear utiliza una pequeña cantidad de marcador radiactivo que puede ayudar a identificar la causa del dolor de huesos.

El resultado fue aterrador. Reveló múltiples fracturas por estrés que comenzaron en los metatarsianos de Gajavelli y se extendieron hasta su mandíbula. El ortopedista le dijo a Gajavelli que lo más probable es que tuviera un cáncer con metástasis generalizadas o algún tipo de enfermedad ósea metabólica. Aconsejó a Gajavelli que consultara a un endocrinólogo y a un oncólogo cuando regresara a Filadelfia.

“Estaba tan molesto que no podía hablar”, recuerda Gajavelli.

De regreso en Filadelfia, llamó a su médico de atención primaria y le dijeron que había una espera de cuatro semanas para una cita. “Estaba realmente en pánico”, dijo.

Su primo médico sugirió llamar a un especialista que ambos conocían socialmente: Ravi K. Amaravadi, uno de los líderes del Programa de Terapéutica del Cáncer en el Centro Oncológico Abramson de Penn.

Amaravadi ordenó exámenes de detección de cáncer junto con análisis de sangre, incluido uno para verificar el nivel de fósforo, un mineral que es esencial para la formación de huesos y dientes. El nivel de Gajavelli era bajo, una pista clave de lo que podría estar mal. Ninguno de los otros médicos que había visto había ordenado el control de fósforo simple , que no forma parte de un panel estándar de análisis de sangre.

Después de descartar el cáncer, Amaravadi envió los registros de Gajavelli a Al Mukaddam, profesor asistente de medicina clínica y cirugía ortopédica que dirige el Penn Bone Center. La razón más probable parecía ser una rara enfermedad ósea.

Era una enfermedad con la que Al Mukaddam, sorprendentemente, tenía experiencia reciente. Varias semanas antes, había visto el primer caso de su carrera.

Al Mukaddam le dijo a Gajavelli que ella pensaba que él sufría de osteomalacia inducida por tumores (OTI ), una enfermedad que debilita los huesos causada por uno o más tumores típicamente benignos de crecimiento lento. Estos tumores producen altos niveles de una proteína llamada factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23), que limita la capacidad de los riñones para absorber fosfato. Los primeros signos de la enfermedad, también conocida como osteomalacia oncogénica, incluyen fracturas, dolor óseo y debilidad muscular, todos los síntomas que había informado Gajavelli.

Aunque es casi seguro que está infradiagnosticado, la OTI es muy rara: se han informado menos de 1.000 casos en todo el mundo.

“Uno de los componentes más desafiantes asociados con TIO es pensar en el diagnóstico y verificar el fósforo”, dijo Al Mukaddam. Las pruebas posteriores confirmaron que el nivel de FGF23 de Gajavelli estaba elevado y que estaba perdiendo fósforo en la orina.

Diagnosticar el problema fue solo el primer desafío. Luego, los médicos necesitaron encontrar el tumor, un proceso laborioso porque a menudo es pequeño y puede estar en cualquier parte del cuerpo. Algunos pacientes tienen más de un tumor. La cirugía para extirpar el tumor suele ser el tratamiento preferido porque puede curar la enfermedad y prevenir una recurrencia, lo cual es común.

Utilizando una exploración sofisticada de galio, una prueba de medicina nuclear que puede detectar tumores, los médicos encontraron una masa del tamaño de un guisante escondida detrás de la articulación de la cadera izquierda de Gajavelli. El siguiente desafío para el cirujano ortopédico fue descubrir la mejor manera de extirparlo todo sin tener que realizar un reemplazo total de cadera en un paciente joven.

Durante tres meses antes de la cirugía, Gajavelli tomó suplementos para aumentar su nivel de fósforo y reducir la debilidad muscular. “Me hicieron sentir mucho mejor” casi de inmediato, recordó.

En agosto de 2019, se sometió a una complicada operación de hora y media realizada por Robert J. Wilson II en el Hospital de la Universidad de Pensilvania. El cirujano ortopédico pudo extirpar el tumor en su totalidad sin reemplazar la cadera de Gajavelli.

Un día después de la cirugía, el FGF23 de Gajavelli era normal. Una semana después, su nivel de fósforo también lo estaba. La recuperación tomó varios meses. En Navidad, caminó una 1,6 kilómetros sin dolor por primera vez en más de dos años.

Al Mukaddam dijo que es posible que el régimen de ejercicio de Gajavelli haya acelerado el desarrollo de los síntomas, aunque el pequeño tumor probablemente había estado presente durante varios años.

Su caso, dijo, subraya la importancia de que los médicos “no solo se basen en lo que saben”, sino que también piensen en lo que “podrían estar perdiendo”.

“Está bien si no conocemos las respuestas para referirnos a alguien” que podría saberlo, dijo. “Todos los días en la medicina nos sentimos humildes al aprender cosas nuevas”.

Noticias relacionadas