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- Este trastorno hereditario y se puede diagnosticar antes del nacimiento
Cada 8 de mayo se conmemora en todo el mundo el Día de la Talasemia, un trastorno sanguíneo hereditario. De acuerdo con una publicación en la revista SciELO, el 1,7 % de la población mundial posee esta condición.
La talasemia produce menos cantidad de hemoglobina en el cuerpo, lo que genera la destrucción de los glóbulos rojos en el torrente sanguíneo y esto causa anemia. También es conocida como anemia mediterránea, anemia del mar o anemia de cooley.
Esta afección ocurre cuando existe un defecto en el gen encargado de controlar la producción de las proteínas presentes en la hemoglobina: alfa y beta. Es por esta razón que, dependiendo de la cadena de globina afectada, se le da el nombre a la talasemia.
Así se clasifican los tipos de talasemia:
-Alfa
-Beta
-Delta
-Delta beta
Descubrimiento de Talasemia en Venezuela
De acuerdo con un estudio publicado en 2007 en la revista SciELO, la talasemia se descubrió en Venezuela en el año 1957, tanto en italianos residentes como en la población nativa.
Otros estudios de esos años encontraron la condición en familias con ancestros de origen francés y español, así como en familias nativas, producto de la mezcla con indígenas, africanos y caucásicos.
¿Por qué se conmemora un día internacional de la Talasemia?
El Día Mundial de la Talasemia se estableció en el año 1994 por Panos Englezos, presidente y fundador de la Federación Internacional de Talasemia, en memoria de su hijo George y otros pacientes de talasemia.
Durante este día, diversas organizaciones en distintos países trabajan en conjunto para derribar los mitos en torno a esta afección que las personas heredan de sus padres, con información precisa sobre el trastorno.
De acuerdo con la revista Economic Times, las organizaciones y comunidades en todo el mundo buscan en este día garantizar que el tratamiento de la talasemia sea accesible para todos los individuos, así como fomentar el avance del tratamiento y atención.
Síntomas y tratamiento de la talasemia
Las personas que padecen de talasemia pueden presentar varios síntomas, como los siguientes:
-Debilidad
-Fatiga
-Inflamación abdominal
-Piel pálida o amarillenta
-Cambios en la coloración de la orina
-Deformidad ósea (facial)
-Dificultad respiratoria
Estos síntomas también son característicos de otro tipo de enfermedades o condiciones, por lo que expertos recomiendan a las personas asistir a consulta con médico especialistas para que les realicen una evaluación, a través de una análisis de sangre, que dé con el diagnóstico preciso.
De acuerdo con la Clínica Mayo, de Estados Unidos, la mayoría de los niños con talasemia de moderada a grave empiezan a mostrar los síntomas durante los dos primeros años de vida. De hecho, se pueden realizar estos análisis sanguíneos antes de que el bebé nazca para determinar si tiene el trastorno y qué tan grave podría ser.
En cuanto al tratamiento, dependerá del nivel de gravedad de la enfermedad. Quienes tengan leves rasgos de talasemia no necesitarán cumplir con un tratamiento, mientras que los pacientes con el trastorno de moderado a grave podrían someterse a transfusiones de sangre frecuentes, terapia de quelación o trasplante de médula ósea, conocida también como trasplante de células madre.
Estos son los beneficios y efectos adversos de los tratamientos, de acuerdo con la Clínica Mayo:
-Transfusión de sangre: es el método utilizado en los casos más graves de talasemia. Sin embargo, con el tiempo, las transfusiones pueden causar acumulación de hierro en la sangre, lo que podría dañar algunos otros órganos como el corazón o hígado.
-Terapia de quelación: este es un método para eliminar el hierro de la sangre, lo que es viable para quienes han recibido transfusiones o los pacientes que no, ya que de igual manera se podría acumular hierro. Alguno de los medicamentos se consumen de forma oral y otras opciones son inyectadas.
–Trasplante de médula ósea: este método podría ser una opción para los niños con talasemia grave, ya que puede eliminar la necesidad de transfusiones de sangre de por vida y los medicamentos para controlar la sobrecarga de hierro.
